| Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa | |
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| OMIM | 202010 |
| Medicina electrónica | artículo/117012 |
| Malla | C535978 |
La hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa es una de un grupo de enfermedades asociadas con una función insuficiente de las enzimas de esteroidogénesis y agrupadas bajo el nombre de " hiperplasia suprarrenal congénita ". Este tipo de hiperplasia es causado por una mutación en el gen CYP11B1 que codifica la enzima 11β-hidroxilasa , que interviene en una de las etapas finales de la esteroidogénesis: la formación de cortisol y corticosterona .
La deficiencia de 11-beta-hidroxilasa es la segunda causa más común de hiperplasia después de la deficiencia de 21-hidroxilasa , y representa del 5 al 8% de los casos del trastorno. [una]
| Trastornos congénitos del metabolismo de los esteroides | |||||||||||
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| vía mevalonato |
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| metabolismo del colesterol |
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| Metabolismo de los esteroides |
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| Ver también: enzimas , metabolitos . | |||||||||||