| Síndrome de Exceso Aparente de Mineralocorticoides | |
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| MKB-9-KM | 255.3 [1] |
| OMIM | 218030 |
| EnfermedadesDB | 12740 |
| Malla | D043204 |
El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides es un trastorno raro causado por una mutación en el gen HSD11B2 y se manifiesta en hipertensión e hipopotasemia .
La enzima 11β-HSD- 2 codificada por este gen convierte el esteroide cortisol en cortisona menos activa . El cortisol es un potente activador de los receptores renales de mineralocorticoides , diez veces más que la aldosterona . La “desactivación” permanente del cortisol que se produce en los riñones de los portadores del gen HSD11B2 normal se vuelve imposible con las mutaciones, lo que conduce a síntomas que exteriormente se asemejan a la acción excesiva de la aldosterona y otros mineralocorticoides .
La enfermedad suele comenzar en la infancia. Hay aumento de la presión arterial, hipopotasemia, niveles reducidos de renina y aldosterona. Un signo sorprendente del síndrome es un exceso pronunciado de metabolitos de cortisol en comparación con los metabolitos de cortisona en la orina de los pacientes.
| Trastornos congénitos del metabolismo de los esteroides | |||||||||||
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| vía mevalonato |
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| metabolismo del colesterol |
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| Metabolismo de los esteroides |
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| Ver también: enzimas , metabolitos . | |||||||||||