Miocardiopatía hipertrófica
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La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hipertrofia (engrosamiento) de la pared del ventrículo izquierdo y/u ocasionalmente del derecho. La hipertrofia suele ser asimétrica y afecta predominantemente al tabique interventricular. Disposición característicamente irregular y caótica de las fibras musculares en el miocardio . A menudo (en alrededor del 60% de los casos) hay un gradiente de presión sistólica en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (raramente el derecho). La enfermedad es causada por mutaciones en genes que codifican la síntesis de proteínas contráctiles del miocardio . Actualmente, se considera criterio de MCH el aumento del grosor miocárdico mayor o igual a 1,5 cm en presencia de disfunción diastólica (alteración de la relajación) del ventrículo izquierdo. La miocardiopatía hipertrófica afecta aproximadamente a una de cada 500 personas. [2] Los niveles en hombres y mujeres son casi iguales. [2] Las personas de todas las edades pueden verse afectadas. [2] Esta enfermedad es la principal causa de muerte en atletas jóvenes. Los famosos futbolistas Miklós Feher y Marc Vivien-Foe fallecieron a causa de esta enfermedad justo en el campo, y el atleta estadounidense Jesse Marunde también murió durante un entrenamiento .
Causas de la miocardiopatía hipertrófica
Las causas de la MCH son mutaciones en los genes que codifican la síntesis de proteínas contráctiles (cadenas pesadas de miosina, troponina T, tropomiosina y proteína C fijadora de miosina). Como resultado de una mutación en los genes de las proteínas contráctiles del miocardio con una frecuencia de aproximadamente 0,5% [3] , se altera la disposición de las fibras musculares en el miocardio, lo que conduce a su hipertrofia. En algunos pacientes, la mutación se manifiesta en la infancia, pero en un número significativo de casos, la enfermedad se detecta solo en la adolescencia o entre los 30 y los 40 años. Tres mutaciones principales son las más comunes: cadena pesada de beta-miosina, proteína C fijadora de miosina y troponina T cardíaca. Estas mutaciones se encontraron en más de la mitad de los pacientes genotipados. Diferentes mutaciones tienen diferente pronóstico y pueden producir diferentes manifestaciones clínicas.
A una edad más avanzada, la MCH puede desarrollarse en la forma no clásica (cardíaca) de la enfermedad de Fabry . [cuatro]
Morfología
Los signos morfológicos de la MCH incluyen la disposición anormal de las fibras musculares en el miocardio, signos de "enfermedad de los vasos coronarios pequeños", áreas de fibrosis en el contexto de una hipertrofia miocárdica severa. El grosor del tabique interventricular puede alcanzar los 40 mm. En la MCH, alrededor del 35 al 50% de los casos desarrollan la llamada obstrucción del flujo sanguíneo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. La hipertrofia pronunciada del tabique interventricular contribuye a que la valva anterior de la válvula mitral esté cerca de la superficie del tabique y en sístole el flujo sanguíneo la jale hacia el tabique por el efecto Venturi. Así, se crea una obstrucción a la eyección de sangre.
Formas de la enfermedad
Según la gravedad de la obstrucción, se distinguen las siguientes formas de MCH:
- el gradiente en reposo es mayor o igual a 30 mm Hg. Arte. (o 2,7 m/s según Dopplerografía) - obstrucción basal;
- obstrucción lábil con fluctuaciones espontáneas significativas en el gradiente de presión intraventricular sin razón aparente;
- Obstrucción latente (provocada): el gradiente en reposo es inferior a 30 mm Hg. Art., pero con provocación (por ejemplo, con prueba de esfuerzo o prueba de Valsalva , inhalación de nitrito de amilo, administración de isoproterenol), el gradiente se vuelve mayor o igual a 30 mm Hg. Arte.
Estas opciones se refieren a la forma obstructiva de la enfermedad. Una forma verdaderamente no obstructiva de MCH corresponde a un gradiente de obstrucción de menos de 30 mm Hg. Arte. tanto en reposo como durante la provocación.
Síntomas de MCH
- Pequeño síndrome de eyección ( desmayo , cardialgia , ataques de angina , mareos , disnea moderada ). El desmayo a la altura de la carga es característico de la forma obstructiva de la enfermedad.
- Manifestaciones de insuficiencia cardíaca ventricular izquierda (moderadamente expresada). En algunos casos, las manifestaciones de insuficiencia cardíaca aumentan hasta el desarrollo de insuficiencia cardíaca congestiva total.
- Alteraciones del ritmo cardíaco (por lo general, extrasístoles ventriculares , paroxismos de taquicardia ventricular , arritmias supraventriculares también son frecuentes). En algunos casos, los paroxismos de taquicardia ventricular también pueden causar desmayos.
- Aproximadamente el 30% de los pacientes no se quejan en absoluto. Muerte súbita: puede ser la primera y única manifestación de la enfermedad. Los pacientes más amenazados son los pacientes jóvenes con arritmias graves.
- Ocasionalmente, se desarrollan complicaciones en forma de endocarditis infecciosa y tromboembolismo .
Encuesta
Un examen objetivo en pacientes revela una expansión de los bordes del corazón hacia la izquierda, en el vértice, en presencia de obstrucción, se escucha un soplo sistólico en forma de diamante. Es posible enfatizar el tono II en la arteria pulmonar.
Datos de métodos de investigación adicionales
- La electrocardiografía nunca es normal y, por lo tanto, es un método de detección conveniente. Detectar signos de agrandamiento del ventrículo izquierdo y la aurícula izquierda. También puede haber signos de agrandamiento del ventrículo derecho. Particularmente características son las ondas T negativas profundas de varias localizaciones, las ondas Q profundas (a menudo en el área del tabique). Se detectan diversas alteraciones del ritmo y la conducción.
- La ecocardiografía es el principal método de diagnóstico. Le permite evaluar la gravedad y la localización de la hipertrofia, el grado de obstrucción, la función diastólica alterada, etc.
- Monitoreo de ECG : detecta alteraciones del ritmo, lo cual es importante para predecir y evaluar la posibilidad de desarrollar muerte súbita.
- En casos difíciles, se utilizan métodos radiológicos: ventriculografía , resonancia magnética .
- El diagnóstico genético se considera el método más importante para evaluar el pronóstico debido al diferente curso de la enfermedad con diferentes mutaciones. También es necesario evaluar el estado de salud de los familiares de un paciente con MCH. Desafortunadamente, en Rusia no es fácilmente accesible fuera de los grandes centros de investigación.
Pronóstico y rumbo
La mortalidad en la MCH depende de la forma de la enfermedad y de la edad del paciente. El pronóstico es peor en pacientes jóvenes en ausencia de tratamiento quirúrgico. El pronóstico es favorable en pacientes que han sido intervenidos con éxito. El segundo mecanismo de muerte es la insuficiencia cardíaca congestiva, generalmente en pacientes de mediana edad y mayores.
Tratamiento de pacientes con MCH
El tratamiento está indicado solo en presencia de una clínica o factores de riesgo de muerte súbita.
- Las medidas generales incluyen la limitación de la actividad física excesiva y la prohibición de los deportes. Las cargas diarias no están limitadas.
- La profilaxis con antibióticos está indicada para prevenir la endocarditis infecciosa en la MCH obstructiva.
- La base de la terapia de HCM son los medicamentos con un efecto ionotrópico negativo. Estos son β-bloqueantes o antagonistas del calcio del grupo del verapamilo . Cabe señalar que algunos autores sitúan al verapamilo en primer lugar, mientras que otros consideran a los bloqueadores beta como los fármacos de primera elección. Los medicamentos se prescriben en las dosis máximas toleradas, de por vida.
- Fármacos antiarrítmicos: indicados para arritmias graves. Se da preferencia a cordarona ( amiodarona ) o disopiramida ( ritmileno ).
- Con el desarrollo de dilatación de las cavidades y disfunción sistólica en los pacientes, la insuficiencia cardíaca se trata según los principios generales. Se utilizan inhibidores de la ECA, antagonistas de los receptores de angiotensina, diuréticos , glucósidos cardíacos, bloqueadores β, espironolactona . El nombramiento de altas dosis de saluréticos e inhibidores de la ECA puede conducir a un aumento en el gradiente de obstrucción.
- El tratamiento quirúrgico de la MCH está indicado para: ausencia de efecto clínico del tratamiento farmacológico activo en pacientes sintomáticos de clase funcional III-IV con hipertrofia grave asimétrica del IVS y un gradiente de presión subaórtico en reposo igual a 50 mm Hg. Arte. y más; obstrucción latente severa y la presencia de manifestaciones clínicas significativas. La operación clásica es la miectomía septal transaórtica según A. Morrow. Existen otras opciones de tratamiento quirúrgico para la MCH. El académico L. A. Bokeria y su colaborador prof. K. V. Borisov desarrolló la operación de escisión de la zona del tabique interventricular hipertrofiado de la parte cónica del ventrículo derecho. Otro tratamiento alternativo es la ablación transcatéter con alcohol septal. Estas técnicas implican reducir la obstrucción al reducir el grosor del tabique interventricular.
- Una alternativa al tratamiento quirúrgico puede ser la estimulación bicameral secuencial (ECS) con un retraso auriculoventricular acortado. Esta técnica de EKS cambia el orden de excitación y contracción de los ventrículos: primero, la excitación cubre el vértice, luego el tabique interventricular. El gradiente de obstrucción se reduce al disminuir la contractilidad regional del tabique interventricular.
- Otras drogas: mavacamten .
Notas
- ↑ 1 2 Base de datos de ontologías de enfermedades (ing.) - 2016.
- ↑ 1 2 3 Miocardiopatía | Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Consultado el 5 de marzo de 2019. Archivado desde el original el 28 de julio de 2016. (indefinido)
- ↑ Perfil clínico en pacientes con miocardiopatía hipertrófica con isquemia miocárdica en ausencia de aterosclerosis arterial coronaria . Consultado el 22 de marzo de 2019. Archivado desde el original el 22 de marzo de 2019. (indefinido)
- ↑ Weidemann F. et al. La miocardiopatía de Fabry: enfoque diagnóstico y tratamiento actual (2015). Consultado el 3 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 19 de febrero de 2019. (indefinido)
Enlaces
Literatura
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