Deriva genética

Deriva genética , o procesos genético-automáticos , o el efecto Wright ( Eng.  Sewall Wright effect ): cambios aleatorios en las frecuencias de alelos y genotipos que ocurren en una pequeña población polimórfica durante el cambio generacional. Tales cambios aleatorios conducen a dos consecuencias características: primero, a fluctuaciones en la frecuencia del alelo de generación en generación y, finalmente, a la fijación o eliminación completa de este alelo. La influencia de la deriva génica en el cambio de frecuencias alélicas en una población dada depende principalmente de su tamaño [1] [2] [3] [4][5] .

Los primeros trabajos sobre el estudio de procesos aleatorios en poblaciones fueron realizados a principios de la década de 1930 por Sewell Wright en los EE . UU ., Ronald Fisher en Inglaterra , así como por V. V. Lisovsky, M. A. Kuznetsov, N. P. Dubinin y D. D. Romashov en la URSS . El concepto de  " deriva genética " fue introducido en circulación por Wright (1931), y el concepto sinónimo de "procesos genético-automáticos en poblaciones" fue introducido por Dubinin y Romashov (1932). Posteriormente, en la literatura mundial, incluso en el idioma ruso, se fijó el término de S. Wright [6] . En 1942, J. Huxley , en su libro "Evolución: la síntesis moderna", sugirió llamar a la deriva genética aleatoria "el efecto Sewell Wright" [1] .

A principios del siglo XX, hubo un intenso debate sobre la importancia relativa de la selección natural frente a los procesos neutrales, incluida la deriva genética. Ronald Fisher , quien explicó la selección natural utilizando la genética mendeliana [7] , era de la opinión de que la deriva genética juega el papel más pequeño en la evolución , y esta siguió siendo la opinión dominante durante varias décadas. En 1968, el genetista de poblaciones Motoo Kimura revivió el debate con su teoría neutral de la evolución molecular , que establece que la mayoría de los casos en los que los cambios genéticos se propagan a través de una población (aunque no necesariamente cambios en el fenotipo ) son causados ​​por la deriva genética que actúa sobre mutaciones neutrales. [8 ] [9] .

Explicación

Uno de los mecanismos de la deriva genética es el siguiente. En el proceso de reproducción en la población, se forma una gran cantidad de células germinales: gametos . La mayoría de estos gametos no forman cigotos . Luego se forma una nueva generación en la población a partir de una muestra de gametos que lograron formar cigotos. En este caso, es posible un cambio en las frecuencias alélicas con respecto a la generación anterior.

Deriva genética por ejemplo

El mecanismo de la deriva genética se puede demostrar con un pequeño ejemplo. Imagine una colonia muy grande de bacterias aisladas en una gota de solución. Las bacterias son genéticamente idénticas excepto por un gen con dos alelos A y B. El alelo A está presente en la mitad de las bacterias, el alelo B  en la otra. Por lo tanto, la frecuencia alélica de A y B es 1/2. A y B  son alelos neutros, no afectan la supervivencia o reproducción de bacterias. Por lo tanto, todas las bacterias de la colonia tienen las mismas posibilidades de supervivencia y reproducción.

Luego, el tamaño de las gotas se reduce de tal manera que hay suficiente alimento para solo 4 bacterias. Todos los demás mueren sin reproducirse. Entre los cuatro sobrevivientes, hay 16 combinaciones posibles para los alelos A y B :

(AAAA), (BAAA), (ABAA), (BBAA),
(AABA), (BABA), (ABBA), (BBBA),
(AAAB), (BAAB), (ABAB), (BBAB),
(AABB ) ), (BABB), (ABBB), (BBBB).

La probabilidad de cada una de las combinaciones.

1/2 (la probabilidad de un alelo A o B para cada bacteria sobreviviente) se eleva a la potencia de 4 (el tamaño total de la población resultante de bacterias sobrevivientes).

Si agrupa las variantes por el número de alelos, obtiene la siguiente tabla:

Como puede verse en la tabla, en seis de las 16 variantes, la colonia tendrá el mismo número de alelos A y B. La probabilidad de tal evento es 6/16. La probabilidad de todas las demás opciones, donde el número de alelos A y B no es el mismo, es algo mayor y es 10/16.

La deriva genética ocurre cuando las frecuencias alélicas en una población cambian debido a eventos aleatorios. En este ejemplo, la población bacteriana se ha reducido a 4 supervivientes ( efecto de cuello de botella ). Al principio, la colonia tenía las mismas frecuencias alélicas de A y B , pero las posibilidades de que las frecuencias cambien (la colonia sufrirá una deriva genética) son más altas que las posibilidades de mantener la frecuencia alélica original. También hay una alta probabilidad (2/16) de que un alelo se pierda por completo como resultado de la deriva genética.

Modelo matemático

Los modelos matemáticos de deriva genética se pueden desarrollar utilizando procesos de ramificación o una ecuación de difusión que describe los cambios en la frecuencia de alelos en una población idealizada [10] .

El modelo de Wright-Fischer

Considere un gen con dos alelos , A o B. Las poblaciones diploides de N individuos tienen 2N copias de cada gen. Un individuo puede tener dos copias del mismo alelo o dos alelos diferentes. Podemos nombrar la frecuencia de un alelo p y la frecuencia del otro q. El modelo de Wright-Fisher (llamado así por Sewall Wright y Ronald Fisher ) supone que las generaciones no coinciden (por ejemplo, las plantas anuales tienen exactamente una generación por año) y que cada copia de un gen que se encuentra en una nueva generación se forma de forma independiente y aleatoria a partir de todas las copias del gen en la vieja generación. La fórmula para calcular la probabilidad de obtener "k" copias del alelo con una frecuencia de "p" en la última generación [11] [12]

donde el símbolo "!" significa función factorial . Esta expresión también se puede formular usando el coeficiente binomial ,

Modelo de Moran

El modelo de Moran asume generaciones superpuestas. En cada paso de tiempo, se selecciona una persona para reproducirse y una persona para morir. Por lo tanto, en cada paso de tiempo, el número de copias de un alelo dado puede aumentar en uno, disminuir en uno o permanecer sin cambios. Esto significa que la matriz estocástica es tridiagonal , lo que significa que las soluciones matemáticas son más fáciles para el modelo de Moran que para el modelo de Wright-Fischer. Por otro lado, las simulaciones por computadora son generalmente más fáciles de realizar utilizando el modelo de Wright-Fisher, ya que es necesario calcular menos pasos de tiempo. En el modelo de Moran, se necesitan N pasos de tiempo para completar una generación, donde N es el tamaño efectivo de la población . El modelo de Wright-Fisher requiere solo uno [13] .

En la práctica, los modelos de Moran y Wright-Fisher dan resultados cualitativamente similares, pero la deriva genética en el modelo de Moran es el doble de rápida.

Deriva y fijación

La ley de Hardy-Weinberg establece que en poblaciones suficientemente grandes, las frecuencias alélicas permanecen constantes de generación en generación, a menos que el equilibrio se altere por migración , mutaciones genéticas o selección [14] .

Sin embargo, en poblaciones finitas, los nuevos alelos no se obtienen a partir de un muestreo aleatorio de alelos que se transmiten a la siguiente generación, pero el muestreo puede resultar en la extinción de un alelo existente. Debido a que el muestreo aleatorio puede eliminar pero no reemplazar un alelo, y debido a que las disminuciones o aumentos aleatorios en la frecuencia de alelos afectan la distribución esperada de alelos para la próxima generación, la deriva genética conduce a una población hacia la uniformidad genética con el tiempo. Cuando el alelo alcanza la frecuencia 1 (100%), se considera "fijo" en la población, y cuando el alelo alcanza la frecuencia 0 (0%), desaparece. Las poblaciones más pequeñas alcanzan la fijación más rápidamente, mientras que en el límite de una población infinita no se alcanza la fijación. Una vez que un alelo se fija, la deriva genética se detiene y la frecuencia de un alelo no puede cambiar a menos que se introduzca un nuevo alelo en una población a través de una mutación o flujo de genes . Por lo tanto, aunque la deriva genética es un proceso aleatorio y sin objetivo, elimina los cambios genéticos con el tiempo [15] .

La tasa de cambio en la frecuencia alélica debido a la deriva

Suponiendo que la deriva genética es la única fuerza evolutiva que actúa sobre un alelo, después de t generaciones en muchas poblaciones replicantes, comenzando con las frecuencias alélicas p y q, la variación de la frecuencia alélica entre estas poblaciones es

Prueba experimental por S. Wright

S. Wright demostró experimentalmente que en poblaciones pequeñas la frecuencia del alelo mutante cambia rápida y aleatoriamente. Su experiencia fue simple: plantó dos hembras y dos machos de moscas Drosophila heterocigotos para el gen A (su genotipo se puede escribir Aa) en tubos de ensayo con comida. En estas poblaciones creadas artificialmente, la concentración de alelos normales (A) y mutacionales (a) fue del 50%. Después de varias generaciones, resultó que en algunas poblaciones todos los individuos se volvieron homocigotos para el alelo mutante (a), en otras poblaciones se perdió por completo y, finalmente, algunas de las poblaciones contenían tanto el alelo normal como el mutante. Es importante destacar que, a pesar de la disminución de la viabilidad de los individuos mutantes y, por tanto, en contra de la selección natural, en algunas poblaciones el alelo mutante reemplazó por completo al normal. Este es el resultado de un proceso aleatorio: la deriva genética .

Contra la selección natural

En las poblaciones naturales, la deriva genética y la selección natural no operan de forma aislada, ambos fenómenos siempre juegan un papel, junto con la mutación y la migración. La evolución neutral es el producto tanto de la mutación como de la deriva, no solo de la deriva. De manera similar, incluso cuando la selección supera la deriva genética, solo puede actuar sobre variaciones no neutrales.

Mientras que la selección natural tiene una dirección hacia las adaptaciones hereditarias al entorno actual, la deriva genética no tiene dirección y depende únicamente del azar matemático [17] . Como resultado, la deriva afecta las frecuencias de genotipos (la cantidad de individuos con el mismo conjunto de ADN) en una población, independientemente de sus rasgos fenotípicos. En contraste, la selección promueve la propagación de alelos cuyos efectos fenotípicos aumentan la supervivencia y/o fecundidad de sus portadores, reduce la frecuencia de alelos que causan rasgos adversos e ignora los neutrales [18] .

La ley de los grandes números predice que cuando el número absoluto de copias de un alelo es pequeño (p. ej., en poblaciones pequeñas ), la cantidad de desviación en las frecuencias alélicas por generación es mayor. La cantidad de deriva es lo suficientemente grande como para suprimir la selección en cualquier frecuencia alélica cuando el coeficiente de selección es menor que 1 dividido por el tamaño efectivo de la población. Por lo tanto, se cree que la evolución no adaptativa resultante de la mutación y la deriva genética es el mecanismo posterior del cambio evolutivo, principalmente en pequeñas poblaciones aisladas [19] . Las matemáticas de la deriva genética dependen del tamaño efectivo de la población, pero no está claro cómo se relaciona esto con el número real de individuos en la población [20] . La asociación genética con otros genes que están en proceso de selección puede reducir el tamaño efectivo de la población experimentada por el alelo neutral. A mayor frecuencia de recombinación, el acoplamiento disminuye, y con ello este efecto local sobre el tamaño efectivo de la población [21] [22] . Este efecto se ve en los datos moleculares como una correlación entre la tasa de recombinación local y la diversidad genética [23] y una correlación negativa entre la densidad génica y la diversidad en las regiones no codificantes del ADN [24] . La estocasticidad asociada con la asociación con otros genes en el proceso de selección no es el mismo error que el muestreo y, a veces, se denomina atracción genética para distinguirla del autostop genético [20] .

Cuando la frecuencia alélica es muy baja, la deriva también puede aumentar la selección incluso en poblaciones grandes. Por ejemplo, mientras que las mutaciones desfavorables suelen eliminarse rápidamente en grandes poblaciones, las nuevas mutaciones beneficiosas son casi tan vulnerables a la pérdida debido a la deriva genética como las mutaciones neutras. Solo cuando la frecuencia alélica de la mutación predominante alcance un cierto umbral, la deriva genética no tendrá efecto [18] .

Efecto cuello de botella

El efecto cuello de botella o “efecto fundador” [25]  es una reducción del acervo genético (es decir, de la diversidad genética) de una población debido al paso de un período durante el cual, por diversas razones, se produce una disminución crítica de su número, posteriormente restaurado [25] . En un verdadero cuello de botella poblacional, las posibilidades de supervivencia de cualquier organismo son puramente aleatorias y no se ven mejoradas por ninguna ventaja genética innata en particular. El efecto puede conducir a cambios radicales en la frecuencia de los alelos, completamente independientes de la selección [26] .

La variación genética de la población se puede reducir en gran medida por el efecto de cuello de botella, e incluso las adaptaciones útiles se pueden eliminar de forma permanente [27] .

Véase también

• distancia evolutiva

Notas

1. ↑ 1 2 Ermolaev A. I. El papel de Sewell Wright en la creación de la genética de poblaciones  // Investigación histórica y biológica. - 2012. - V. 4 , N º 4 . - S. 61-95 .
2. ↑ Deriva genética  // Biología actual  : revista  . - Cell Press, 2011. - Octubre ( vol. 21 , no. 20 ). - P.R837-8 . -doi : 10.1016 / j.cub.2011.08.007 . —PMID 22032182 .
3. ↑ Stephen Jay Gould . Capítulo 7, sección "Síntesis como endurecimiento" // La estructura de la teoría evolutiva  (neopr.) . — 2002.
4. ↑ Futuyma, 1998 , Glosario
5. ↑ Star B., Spencer HG Efectos de la deriva genética y el flujo de genes en el mantenimiento selectivo de la variación genética  //  Genética: revista. - 2013. - mayo ( vol. 194 , n. 1 ). - pág. 235-244 . -doi : 10.1534/ genética.113.149781 . — PMID 23457235 .
6. ↑ Kaidanov L. Z. Estudios de genética de poblaciones de factores de evolución. En: Desarrollo de la teoría de la evolución en la URSS: (1917-1970). ed. S. R. Mikulinsky y Yu. I. Polyansky. L.: "Nauka", 1983. S. 143
7. ↑ Miller, 2000 , pág. 54
8. ↑ Tasa evolutiva a nivel molecular   // Naturaleza . - Nature Publishing Group, 1968. - febrero ( vol. 217 , no. 5129 ). - Pág. 624-626 . -doi : 10.1038/ 217624a0 . — . —PMID 5637732 .
9. ↑ Futuyma, 1998 , pág. 320
10. ↑ Fijación de Wahl LM cuando N y s varían: los enfoques clásicos brindan nuevos y elegantes resultados  //  Genetics : journal. - Genetics Society of America, 2011. - Agosto ( vol. 188 , no. 4 ). - P. 783-785 . -doi : 10.1534/ genética.111.131748 . —PMID 21828279 .
11. ↑ Hartl, 2007 , pág. 112.
12. ↑ Tian, ​​​​2008 , pág. once.
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14. ↑ Ewens, 2004
15. ↑ Li y Graur, 1991 , pág. 29
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18. ↑ 1 2 Cavalli-Sforza, 1996 .
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22. ↑ Charlesworth B., Morgan MT, Charlesworth D. El efecto de las mutaciones nocivas en la variación molecular neutra  //  Genetics : journal. - Genetics Society of America, 1993. - Agosto ( vol. 134 , no. 4 ). - P. 1289-1303 . —PMID 8375663 .
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25. ↑ 1 2 Gran Enciclopedia Rusa .
26. ↑ Robinson, Richard, ed. (2003), Cuello de botella poblacional , Genética , vol. 3, Nueva York: Gale (editor), ISBN 0-02-865609-1 , OCLC 614996575 , < http://www.bookrags.com/research/population-bottleneck-gen-03/ > . Consultado el 14 de diciembre de 2015. . Archivado el 9 de junio de 2019 en Wayback Machine . 
27. ↑ Futuyma, 1998 , págs. 303–304

Literatura

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Enlaces

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