Eva mitocondrial

Eva mitocondrial
Hora de aparición Hace 234.000–99.000 años [1]
Ubicación de aparición este de Africa
Mutaciones de marcadores no tiene

Eva mitocondrial es el nombre que se le da en la cultura popular a la mujer de la que toda la humanidad moderna heredó el ADN mitocondrial (el término original propuesto por el descubridor Allan Wilson es Madre Afortunada ). Vivió en África hace unos 200.000 años. Esta mujer fue la única en su generación cuyos descendientes a través de la línea femenina han sobrevivido hasta el día de hoy. Otras mujeres vivieron en paralelo con ella, pero su ADN mitocondrial no llegó a nuestro tiempo (aunque sí pudieron llegar tramos de ADN nuclear).

Dado que el ADN mitocondrial se hereda solo a través de la línea materna, en todas las personas vivas, dicho ADN se obtuvo de la "Eva mitocondrial". Asimismo, el ADN del cromosoma Y masculino en todos los hombres debe derivarse del " Adán biológico molecular ". Por lo tanto, la Eva mitocondrial es el ancestro común más cercano de los humanos modernos en la línea femenina, y el Adán cromosómico Y está en la línea masculina.

Las mitocondrias son orgánulos  intracelulares que tienen un pequeño cromosoma propio . A diferencia del ADN nuclear , que contiene la gran mayoría de los genes y se recombina durante la reproducción sexual , de modo que la descendencia recibe la mitad de los genes del padre y la otra mitad de la madre, el niño recibe las mitocondrias y su ADN únicamente del óvulo de la madre. . Dado que el ADN mitocondrial no se recombina, los cambios en él solo pueden ocurrir a través de raras mutaciones aleatorias . Al comparar la secuencia del ADN mitocondrial y las mutaciones que han surgido en él a lo largo del tiempo, uno no solo puede determinar el grado de relación entre las personas vivas, sino también calcular aproximadamente el tiempo requerido para la acumulación de mutaciones en una población particular de personas . 2] [3] . Así, es posible calcular la era en la que aún no había mutaciones, y la población ancestral de personas era genéticamente homogénea. En 1987, Rebecca Cann y sus colegas sugirieron que la Eva mitocondrial podría haber vivido hace entre 140 000 y 280 000 años. Según cálculos posteriores, la Eva mitocondrial vivió hace unos 140 mil años en el este de África [4] [5] . Las estimaciones modernas de MT y ME suelen dar un rango de edad de Eva de 230-140 mil años con un máximo de probabilidad en valores del orden de 200-180 mil años [6] . Esta última fecha se ha convertido en la estimación generalmente aceptada. Sin embargo, en agosto de 2013, aparecieron nuevos datos de que Eva vivió hace 148-99 mil años (con una probabilidad máxima de hace 124 mil años) [7] .  

Aunque la Eva mitocondrial lleva el nombre de la Eva bíblica , no se debe identificar con el personaje bíblico ni considerar que todas las personas son descendientes de una sola mujer. Mitochondrial Eve es una abstracción científica creada para simplificar los cálculos. De hecho, estamos hablando de una población genética relativamente homogénea , entre cuyos descendientes la mayoría de las personas vivas recibieron ADN mitocondrial de una [8] mujer, mientras que los descendientes de otras mujeres en la línea femenina directa de la misma población ancestral lo hicieron . no sobrevivir hasta el día de hoy. Si una mujer no tiene hijas, entonces su ADN mitocondrial no se transmitirá a los descendientes de su propio hijo, aunque la mitad de los otros genes serán heredados por los hijos y su descendencia [9] .

Eva mitocondrial y los orígenes africanos de los humanos

Dado que los genetistas de poblaciones consideran que África es el lugar de nacimiento de la Eva mitocondrial , a veces se la denomina Eva africana . Durante la antigua división de la población ancestral de personas, se formaron cuatro haplogrupos principales : L0, L1, L2, L3. De estos, el primero prevalece entre los bosquimanos , el segundo, entre los pigmeos [10] . Los dos últimos también se encuentran entre los pueblos africanos, pero solo a partir del haplogrupo L3 se producen los macrogrupos M y N , cuyos portadores emigraron de África a Eurasia .

Hay explicaciones alternativas para la genealogía mitocondrial de los pueblos de la Tierra. Por ejemplo, se podría obtener un árbol genealógico similar si, en una etapa temprana del asentamiento, la mayoría de las personas muriera debido a algún tipo de epidemia o desastre natural , y los sobrevivientes fueran un pequeño grupo de parientes consanguíneos. Sin embargo, los intentos de construir una genealogía de pueblos basada en el estudio de otros genes no respaldan la hipótesis de la catástrofe. Además, se debe tener en cuenta el intercambio de genes que se produjo como resultado de los matrimonios entre parientes lejanos, como resultado de lo cual los genomas continuaron mezclándose en las poblaciones después del éxodo de África [4] [11] . La mayor variedad de mutaciones que se observa en los pueblos africanos también se puede explicar de diferentes maneras. Por un lado, esto puede ser el resultado de una larga residencia de la población ancestral en África. Por otro lado, en el África paleolítica , la población podría ser simplemente más numerosa que en otras regiones.

Haplotipo de mtDNA reconstruido de Eva mitocondrial

El haplotipo de la Eva mitocondrial humana, reconstruido por un algoritmo parsimónico basado en el análisis de 8000 secuencias completas de la molécula de mtDNA, se puede encontrar, por ejemplo, en el sitio web Human mtDNA [12] . Las diferencias de nucleótidos se indican en relación con las posiciones de la molécula [13] .

Definición a través de haplogrupos

La definición de Eva, indicada al principio de este artículo, permite una forma algo más ilustrativa, aunque no del todo correcta, basada en el conocimiento de la filogenia de la molécula de ADNmt humano . Es decir, si tomamos dos personas que viven ahora: una que pertenece al haplogrupo L0 y que no pertenece a este haplogrupo , entonces con la Eva mitocondrial uno puede identificar condicionalmente a su ancestro común más cercano en una línea femenina directa. Sin embargo, aquí surgen los dos problemas siguientes.

En primer lugar, es extremadamente improbable que el último ancestro común de todas las personas en la línea femenina fuera precisamente la madre de dos niñas, una de las cuales retuvo el mtDNA L0 de la madre y la otra recibió una mutación que caracteriza al haplogrupo L1'6. Lo más probable es que la Eva mitocondrial haya vivido muchas generaciones antes de esta mutación. Los estudios modernos sobre la tasa de mutación del mtDNA [6] [14] indican que se produce una mutación significativa en toda la molécula aproximadamente una vez cada 3000 años. Esto significa que una gran cantidad de parientes femeninos directos tienen ADNmt idéntico, y la mutación clave podría haber ocurrido miles de años después de la vida de Eva mitocondrial.

En segundo lugar, existe la posibilidad de que haya personas que no pertenezcan ni al haplogrupo L0 ni al haplogrupo L1'6, es decir, ninguna de las dos ramas conocidas del árbol filogenético del ADNmt humano, cuya raíz es la Eva mitocondrial. A pesar de que hasta la fecha se han publicado alrededor de 200 000 secuencias parciales de ADNmt y más de 8000 secuencias completas que no han identificado ramas distintas de las dos anteriores, la probabilidad de encontrar linajes reliquia sigue siendo distinta de cero hasta que las pruebas abarquen a todas las personas vivas. o al menos familias. Entonces, después del reciente descubrimiento de un grupo de personas con un haplogrupo A00 cromosómico Y previamente desconocido , el tiempo de vida de Adán cromosómico Y resultó ser significativamente retrasado en el pasado.

Adán cromosómico Y

Un término similar en antropología molecular significa el ancestro común más cercano de todos los humanos vivos en la línea masculina. Dado que el cromosoma Y se transmite solo de padre a hijo, todos los cromosomas Y modernos descienden de este hombre, que se llama el cromosoma Y Adam . Así como la Eva mitocondrial no era la única mujer en ese momento, tampoco lo era el Adán del cromosoma Y: los cromosomas masculinos de sus contemporáneos, debido al proceso natural de cortar líneas rectas, simplemente no sobrevivieron.

Debido al hecho de que el cromosoma Y es mucho más largo que el ADN mitocondrial, alrededor de 60 millones de pares de bases, y tiene una frecuencia de mutación más baja , la identificación de su polimorfismo se ralentiza y, como resultado, la precisión de la estimación de la frecuencia de mutación disminuye. [15] .

En la mayoría de las obras más antiguas, la edad de Adán se estimaba en unos 100 000 años o menos, lo que creaba una divertida discrepancia con la estimación de la vida de Eva de hace 140 000-200 000 años: por lo tanto, Eva resultó ser mayor que Adán por al menos 50 000 años. años. En términos generales, las edades de ancestros comunes en diferentes regiones del ADN (ADNmt y cromosoma Y) no tienen por qué coincidir, ya que el proceso de desaparición de los alelos en una población es estocástico , no existen patrones generales que requieran el “sincronismo”. de la evolución de diferentes loci . Algunos científicos incluso han propuesto posibles razones para esta diferencia: debido a la práctica de la poligamia, las mujeres tenían más probabilidades de transmitir su ADN mitocondrial a sus hijas que los hombres a sus hijos. Cromosomas Y: cuando un hombre tiene varias esposas, en realidad elimina otras los hombres se reproduzcan y transmitan cromosomas a las próximas generaciones. Por otro lado, la poligamia no impide que las mujeres transmitan el ADN mitocondrial a sus hijos. Esta diferencia puede conducir a una disminución de las líneas rectas masculinas en relación con las femeninas [16] [17] .

Sin embargo, en el último año ha habido una tendencia persistente hacia la "ancientización" de Adán en la literatura científica: las estimaciones de su edad, tanto a partir de datos de microsatélites como de SNP, han alcanzado la estimación más baja de la edad de la Eva mitocondrial. Así, Fulvio Cruciani llevó a cabo una revisión y disección del haplogrupo A del cromosoma Y, lo que condujo a un cambio en la topología de la parte de la raíz del árbol global del cromosoma Y humano, y se realizó una estimación MP de la edad de Adán. obtenido a los 142.000 años [18] [19] . Sin embargo, estudios recientes han descubierto un nuevo haplogrupo A00, que retrasó significativamente el tiempo del Adán cromosómico Y, desde hace 237 000 a 581 000 años (con una probabilidad del 95 %) [20] .

Sin embargo, en agosto de 2013, aparecieron nuevos datos de que Adán vivió hace 120-156 mil años (con una probabilidad máxima de hace 138 mil años) [7] .

Notas

  1. Pedro Soares et al 2009, Corrección para purificar la selección: un reloj molecular mitocondrial humano mejorado. Archivado el 29 de enero de 2011 en Wayback Machine y sus datos complementarios. Archivado desde el original el 29 de diciembre de 2009. The American Journal of Human Genetics, volumen 84, número 6, 740–759, 4 de junio de 2009
  2. AC Wilson, RL Cann, SM Carr, M. George Jr., UB Gyllensten, K. Helm-Bychowski, RG Higuchi, SR Palumbi, EM Prager, RD Sage y M. Stoneking (1985) "ADN mitocondrial y dos perspectivas sobre genética evolutiva". Revista Biológica de la Sociedad Linneana 26:375-400. doi : 10.1111/j.1095-8312.1985.tb02048.x .
  3. Bryan Sykes Las siete hijas de Eva: la ciencia que revela nuestra ascendencia genética , WW Norton, 2001, tapa dura, 306 páginas, ISBN 0-393-02018-5
  4. 12Richard Dawkins . _ El cuento de los antepasados, una peregrinación al alba de la  vida . — Boston: Compañía Houghton Mifflin, 2004. - ISBN 0-618-00583-8 .
  5. Cann, RL; Stoneking, M., and Wilson, AC ADN mitocondrial y evolución humana   // Nature . - 1987. - vol. 325 . - P. 31-36 . -doi : 10.1038/ 325031a0 .
  6. 1 2 Soares P, Ermini L, Thomson N, Mormina M, Rito T, Rohl A, Salas A, Oppenheimer S, Macaulay V, Richards MB. Corrección para purificar la selección: un reloj molecular mitocondrial humano mejorado. Soy J Hum Genet 84(6):740-759. 2009
  7. 1 2 Los ancestros comunes más cercanos de la gente moderna vivieron en la misma era - Periódico. ru | ciencia _ Consultado el 20 de octubre de 2013. Archivado desde el original el 21 de octubre de 2013.
  8. Dado que la mutación simultánea en varios individuos es prácticamente imposible.
  9. Ver el capítulo Toda África y sus descendientes en Richard Dawkins . Río fuera del Edén  (neopr.) . - Nueva York: Libros básicos , 1995. - ISBN 0-465-06990-8 .
  10. Variación del mtDNA en los kung y khwe sudafricanos
  11. Memorias de África una y otra vez por Templeton en Nature . Consultado el 1 de enero de 2009. Archivado desde el original el 9 de enero de 2009.
  12. ADNmt humano . Consultado el 4 de noviembre de 2011. Archivado desde el original el 5 de junio de 2018.
  13. rCRS . Consultado el 2 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 16 de septiembre de 2016.
  14. Eva-Liis Loogvali, Toomas Kivisild, Tonu Margus, Richard Villems Explicando la imperfección del reloj molecular de las mitocondrias homínidas. , PLoS ONE 4(12): e8260, 2009
  15. Russell Thomson, Jonathan K. Pritchard, Peidong Shen, Peter J. Oefner y Marcus W. Feldman. Ascendencia común reciente de los cromosomas Y humanos: evidencia de datos de secuencia de ADN  (inglés)  // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista. - 2000. - vol. 97 , núm. 13 _ - Pág. 6927-6929 . -doi : 10.1073/ pnas.97.13.6927 . —PMID 10860948 .
  16. Piedra et al. Fundamentos de la Evolución Humana // Genes, Cultura y Evolución Humana  (neopr.) . - 2007. - ISBN 1-4051-3166-7 .
  17. Cavalli-Sforza; Luigi Lucas. La evolución humana y su relevancia para la epidemiología genética  (inglés)  // Revisión anual de genómica y genética humana: revista. - 2007. - vol. 8 _ - Pág. 1-15 . -doi : 10.1146 / annurev.genom.8.080706.092403 . — PMID 17408354 .
  18. Fulvio Cruciani, Beniamino Trombetta, Andrea Massaia, Giovanni Destro-Biso, Daniele Sellitto y Rosaria Scozzari 2011, A Revised Root for the human Y-chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa Archivado el 24 de mayo de 2018 en Wayback Machine .
  19. Cruciani, Fulvio; Trombetta, Beniamino; Massaia, Andrea; Destro-Bisol, Giovanni; Sellito, Daniele; Scozzari, Rosaria. Una raíz revisada para el árbol filogenético del cromosoma Y humano: El origen de la diversidad patrilineal en África  //  The american journal of human genetics. - 2011. - vol. 88 , núm. 6 _ — Pág. 814 . -doi : 10.1016/ j.ajhg.2011.05.002 .
  20. Méndez, Fernando; Krahn, Thomas; Schrack, Bonnie; Krahn, Astrid-Maria; Veeramah, Krishna; Woerner, agosto; Fomine, Forka Leypey Mathew; Bradman, Neil; Tomás, Marcos. Un linaje paterno afroamericano agrega una raíz extremadamente antigua al árbol filogenético del cromosoma Y humano  // American Journal of Human  Genetics. - 2013. - 7 de marzo ( vol. 92 , núm. 3 ). — Pág. 454 . -doi : 10.1016/ j.ajhg.2013.02.002 . (fuente principal)

Enlaces

Árbol de haplogrupos de ADNmt humano

Eva mitocondrial
|
L0 L1 L2 L3 L4 L5 L6 L7
|
METRO norte
| |
cz D mi GRAMO q R O A S X Y N1 N2
| | | |
C Z B F R0 pre-JT PAGS Reino Unido yo N1a W
| | |
alto voltaje JT tu k
| |
H V j T Clústeres IWX heredados