Una mutación sin sentido es una mutación puntual en la secuencia de ADN que conduce a la aparición de un codón de parada , lo que provoca la terminación prematura de la síntesis de la proteína deseada. Normalmente, dicho fragmento no puede realizar las funciones de una proteína sintetizada inicialmente.
Supongamos que ocurre una mutación sin sentido en el cuarto triplete de la secuencia de ADN. Como resultado, la citosina fue reemplazada por timina y el triplete CGA se convirtió en el triplete TGA. Dado que TGA se transcribe como UGA, el proceso de síntesis de la cadena polipeptídica de la proteína se verá así:
ADN: 5' - ATG ACT CAC TGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5' ARNm: 5' - AGO ACC CAC UGA HCG CGA AHC UGA - 3' Proteína: Met Thr His StopLos codones posteriores al codón de parada no se traducen y la síntesis se interrumpe. Se forma un fragmento de proteína que no tiene las propiedades de la proteína sintetizada inicialmente .
Las mutaciones sin sentido pueden provocar enfermedades genéticas al dañar genes que codifican proteínas específicas. Enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones sin sentido:
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