| Principal proteína intrínseca de las fibras del cristalino. | |
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| Notación | |
| simbolos | M.I.P .; MP26, LIM1, AQP0 |
| gen entrez | 4284 |
| HGNC | 7103 |
| OMIM | 154050 |
| RefSeq | NM_012064 |
| UniProt | P30301 |
| Otros datos | |
| Lugar | 12 cap. , 12q13 |
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La principal proteína interna de las fibras del cristalino ( del inglés major intrinsic protein of lens fiber, MIP ) es una proteína del grupo de las acuaporinas , un canal de agua, es un representante genérico de la familia de proteínas del mismo nombre, uno de sus nombres obsoletos es acuaporina 0. Es específica para las fibras del cristalino del ojo, células epiteliales , que forman la sustancia del cristalino. El gen MIP se agrupa con las acuaporinas 2 , 5 y 6 en el cromosoma 12 humano . [una]
Al igual que otras acuaporinas , MIP es una proteína integral tetramérica . El monómero consta de 263 aminoácidos , contiene 2 repeticiones en tándem con 3 regiones transmembrana y un bucle con un motivo característico asparagina - prolina - alanina que forma un canal de agua.
Esta acuaporina se expresa en las células epiteliales que forman la sustancia del cristalino (las llamadas fibras del cristalino). Es la proteína principal de las uniones gap en estas células.
Los trastornos MIP dan como resultado cataratas aisladas congénitas , una opacidad del cristalino que a menudo causa discapacidad visual o ceguera. Se sabe que al menos 3 mutaciones de proteínas causan esta enfermedad.