Síndrome de Treacher Collins

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Síndrome de Treacher Collins
CIE-11 LD2F.16
CIE-10 P 75.4
MKB-10-KM Q75.4
CIE-9 756.0
OMIM 154500
EnfermedadesDB 13267
Medline Plus 001659
Medicina electrónica plástico/183 
Malla D008342
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El síndrome de Treacher Collins ( ing.  Síndrome de Treacher Collins , TCS, disostosis maxilofacial, displasia otomandibular) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por deformidad craneofacial. Descrito por el oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins en 1900 [1] .

El síndrome de Treacher Collins ocurre en 1 de cada 50 000 bebés [2] . Signos clínicos típicos: defecto macroscópico de la parte facial del cráneo, estrabismo, colobomas palpebrales ; el tamaño de la boca, el mentón y las orejas es significativamente menor de lo normal. En algunos casos, pérdida de audición. Las personas con el síndrome de Treacher Collins suelen tener una inteligencia normal [3] .

Etiología

La causa de la enfermedad es, en la mayoría de los casos, una mutación sin sentido (la aparición de un codón de parada ) en el gen TCOF1, que conduce a una haploinsuficiencia. El gen TCOF1 está ubicado en el locus 5q32-33, en el brazo largo (q) del quinto cromosoma , comenzando en 149737202 pares de bases y terminando en 149779871 pares de bases [4] [5] . El producto del gen TCOF1 es una proteína de transporte nuclear que se expresa en muchos tejidos durante el desarrollo embrionario y postembrionario y está involucrada en la transcripción del ADN . En el síndrome de Treacher Collins, se desarrolla una condición en la que la mitad de la cantidad del producto del gen no es suficiente para el funcionamiento normal del cuerpo [6] .

El síndrome se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por una alta penetrancia . La expresividad puede ser de moderada a grave, por lo que la gravedad del defecto es diferente en diferentes pacientes, desde signos casi imperceptibles hasta formas extremadamente graves. La mayoría de los pacientes tienen huesos faciales subdesarrollados, lo que resulta en una cara hundida, nariz grande y mandíbulas y mentón muy pequeños (micrognatia). Algunos pacientes tienen paladar hendido . En casos severos, la micrognatia puede desplazar la lengua de los recién nacidos afectados lo suficiente como para causar obstrucción de la orofaringe y una enfermedad de las vías respiratorias potencialmente mortal. La cardiopatía congénita es una característica poco frecuente [7] .

Tratamiento

En el tratamiento de los pacientes afectados de STC se utiliza un abordaje interdisciplinario, es decir, se requiere la intervención de varios especialistas. Los principales problemas en los pacientes con TCS son los problemas para tragar y la permeabilidad de las vías respiratorias. Algunos pacientes requieren una traqueotomía. Puede ser necesaria una gastrostomía para garantizar una ingesta adecuada de alimentos y proteger las vías respiratorias [8] . El tema de la restauración quirúrgica de la estructura facial se decide individualmente y se realiza al llegar a cierta edad [9] .

La pérdida de audición en el síndrome de Treacher Collins es causada por una deformidad de las estructuras en el oído externo y medio . La pérdida auditiva suele ser bilateral. Incluso en los casos en que las aurículas y los conductos auditivos externos no se ven afectados por el síndrome, las cadenas osiculares suelen estar dañadas [10] . Los intentos de reparar quirúrgicamente el meato auditivo externo para mejorar la audición en niños con SCT no han dado resultados positivos [11] . Se encontró que se prefería la rehabilitación auditiva con audífonos de conducción ósea (BAHA) o audífonos convencionales [12] .

En la cultura

Notas

  1. ↑ Treacher Collin E, "Casos con muescas congénitas simétricas en la parte exterior de cada párpado y desarrollo defectuoso de los huesos malares", 1900, Trans Ophthalmol Soc UK , 20 , p. 190-192
  2. ↑ Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo y Giuseppe Novelli. Nuevas mutaciones del gen TCOF1 en pacientes europeos con síndrome de Treacher Collins  (inglés)  // BMC Med Genet. : diario. - 2011. - 27 de septiembre ( vol. 12 ). -doi : 10.1186/ 1471-2350-12-125 . —PMID 21951868 .
  3. ↑ Síndrome de Treacher Collins  . Genetics Home Reference (junio de 2012). Consultado el 22 de julio de 2020. Archivado desde el original el 26 de junio de 2020.
  4. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Raskova D., et al.  Mapeo genético y físico del locus del síndrome de Treacher Collins : refinamiento de la localización en el cromosoma 5q32-33.2  // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 1993. - vol. 1 , no. 4 . - pág. 249-253 . -doi : 10.1093 / hmg/1.4.249 . —PMID 1303194 .
  5. ↑ Dixon MJ, Dixon J., Houseal T., et al. Reducción de la posición del locus del síndrome de Treacher Collins a un pequeño intervalo entre tres nuevos marcadores de microsatélites en 5q32-33.1  // American  Journal of Human Genetics : diario. - 1993. - vol. 52 , núm. 5 . - Pág. 907-914 . —PMID 8488840 .
  6. ↑ Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti (disostosis mandibulofacial, TCOF) Copia de archivo fechada el 1 de mayo de 2015 en Wayback Machine //Centro de Genética Molecular del Centro de Investigación de Genética Médica de la Academia Rusa de Ciencias Médicas
  7. ↑ Revista científica electrónica "Medicina y educación en Siberia" . Fecha de acceso: 22 de octubre de 2010. Archivado desde el original el 2 de abril de 2015.
  8. ↑ Goel L., Bennur SK, Jambhale S. Treacher Collins síndrome: un desafío para los anestesiólogos  // Indian  Journal of Anesthesia : diario. - 2009. - Agosto ( vol. 53 , no. 4 ). - Pág. 496-500 . —PMID 20640217 .
  9. ↑ Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin secuencia: una revisión retrospectiva de 115 pacientes  (inglés)  // Revista internacional de otorrinolaringología pediátrica: revista. - 2006. - 31 de mayo ( vol. 70 , no. 6 ). - Pág. 973-980 . -doi : 10.1016/ j.ijporl.2005.10.016 . —PMID 16443284 .
  10. ↑ Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collins Síndrome: conceptos actuales del trastorno y su corrección quirúrgica  // World  Journal of Surgery : diario. - 1989. - 30 de junio ( vol. 13 , no. 4 ). - Pág. 401-409 . -doi : 10.1007/ BF01660753 . — PMID 2773500 .
  11. ↑ Marres, HA; Cremers, CW; Marres, EH Síndrome de Treacher-Collins. Manejo de anomalías mayores y menores del oído  (inglés)  // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie: journal. - 1995. - vol. 116 , núm. 2 . - P. 105-108 . —PMID 7569369 .
  12. ↑ Marres, HA Hipoacusia en el síndrome de Treacher-Collins  (indefinido)  // Avances en otorrinolaringología. - 2002. - T. 61 . - S. 209-215 . -doi : 10.1159/ 000066811 . —PMID 12408086 .

Enlaces

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