Quinto cromosoma humano
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El quinto cromosoma humano es uno de los 23 pares de cromosomas humanos . El cromosoma contiene alrededor de 181 millones de pares de bases [1] , que es casi el 6% del material de ADN total de la célula humana . Si bien es uno de los cromosomas humanos más grandes, tiene una de las densidades genéticas más bajas . Esto se explica en parte por la presencia de un gran número de regiones pobres en genes en las que hay un nivel significativo de secuencias conservadas no codificantes idénticas a las encontradas en vertebrados no mamíferos, lo que sugiere su importancia funcional [2] . Actualmente se cree que hay de 900 a 1300 genes en el quinto cromosoma.
Genes
A continuación se enumeran algunos de los genes ubicados en el quinto cromosoma .
Hombro p
- EGFLAM - pikachurin, una proteína de las sinapsis de cinta de la retina;
- LPCAT , lisofosfatidilcolina aciltransferasa;
- MTRR , 5-metiltetrahidrofolato homocisteína metiltransferasa reductasa ;
- NIPBL , homólogo de Nipped-B (Drosophila);
- SRD5A1 - 5-alfa reductasa 1.
Hombro q
- ADAMTS2 - ADAM metalopeptidasa con motivo de trombospondina tipo 1, 2;
- APC , adenomatosis poliposis coli;
- CD14 , subunidad del complejo de reconocimiento de lipopolisacáridos ;
- CSF2 - factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos;
- DRD1 - receptor de dopamina D1;
- DTDST , transportador de sulfato de displasia diastrófica;
- EGR1 , proteína de respuesta de crecimiento temprano 1;
- ERCC8 , reparación por escisión, complemento cruzado, deficiencia de reparación en roedores, grupo de complementación 8;
- FGFR4 , receptor 4 del factor de crecimiento de fibroblastos;
- FTMT , ferritina mitocondrial ;
- GABRB2 , subunidad beta-2 del receptor GABA-A;
- GM2A - activador de gangliósido GM2;
- HEXB , hexosaminidasa B (polipéptido beta);
- IL3 - interleucina 3;
- IL5 - interleucina 5;
- ITGA1 es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas ;
- ITGA2 es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas ;
- MASS1 - homólogo 1 de susceptibilidad a convulsiones monogénicas, audiogénicas (ratón);
- MCCC2 - metilcrotonoil-coenzima A carboxilasa 2 (beta);
- NAIP , receptor tipo Nod ;
- NR3C1 - receptor de glucocorticoides ;
- NSD1 Proteína correguladora de la transcripción;
- SLC22A5 - familia de vehículos solventes 22 (transportador de cationes orgánicos), miembro 5;
- SLC26A2 : familia de transportadores de soluto 26 (transportador de sulfato), miembro 2;
- SMN1 , neurona motora de supervivencia 1, telomérica;
- SMN2 , neurona motora de supervivencia 2, centromérica;
- SNCAIP - sinucleína, proteína de interacción alfa (synphilin);
- TGFBI , proteína inducible por TGF-β , queratoepitelina ; asociado con distrofias corneales ;
- TCOF1 - Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1;
- TICAM-2 es un mensajero de la cadena de señalización del receptor tipo toll ;
- FGF1 - factor de crecimiento de fibroblastos 1 (factor de crecimiento de fibroblastos ácido).
Enfermedades y trastornos
A continuación se enumeran algunas enfermedades asociadas con genes en el cromosoma 5, así como genes cuyos defectos causan estas enfermedades:
Enfermedades cromosómicas
Algunos trastornos son causados por cambios en la estructura o el número de copias del quinto cromosoma:
- síndrome del llanto de gato : en la mayoría de los casos, una eliminación terminal (con una pérdida de un tercio a la mitad, con menos frecuencia una pérdida completa) del brazo corto del cromosoma, menos del 10% de los casos son causados por otras aberraciones citogenéticas raras (por ejemplo , deleciones intersticiales, mosaicismo, anillos y translocaciones ); para el desarrollo del cuadro clínico del síndrome, no importa el tamaño del área perdida, sino un fragmento insignificante específico del cromosoma: la pérdida de una pequeña área en la banda 5p15.2 se correlaciona con todos los signos clínicos del síndrome, a excepción del llanto característico de un niño, parecido al llanto de un gato , que se muestra en la banda 5p15.3;
- poliposis adenomatosa familiar :eliminación del gen supresor de tumores APC en el brazo largo del cromosoma (locus 5q21 -q22); sin una colectomía completa , la enfermedad conduce casi inevitablemente al desarrollo de cáncer de colon ;
- retraso en el crecimiento y desarrollo, desarrollo de rasgos faciales, defectos congénitos y otros problemas médicos - una sección adicional del brazo corto o largo del cromosoma ( trisomía parcial 5p o 5q), pérdida de una sección del brazo largo del cromosoma (trisomía parcial monosomía 5q), o la formación de un cromosoma en anillo ( del inglés ring cromosoma ).
Notas
- ↑ Vista de mapa del cromosoma 5 humano . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . - Un mapa del cromosoma y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Fecha de acceso: 26 de agosto de 2009. Archivado el 6 de abril de 2012.
- ↑ J. Schmutz, J. Martin, A. Terry, O. Couronne, J. Grimwood, S. Lowry, L. A. Gordon, D. Scott, G. Xie, W. Huang, U. Hellsten, M. Tran-Gyamfi, X. She, S. Prabhakar, A. Aerts, M. Altherr, E. Bajorek, S. Black, E. Branscomb, C. Caoile, J. F. Challacombe, Y. M. Chan, M. Denys, J. C. Detter, J. Escobar, D Flowers, D. Fotopulos, T. Glavina, M. Gomez, E. Gonzales, D. Goodstein, I. Grigoriev, M. Groza, N. Hammon, T. Hawkins, L. Haydu, S. Israni, J. Jett, K. Kadner, H. Kimball, A. Kobayashi, F. Lopez, Y. Lou, D. Martinez, C. Medina, J. Morgan, R. Nandkeshwar, J. P. Noonan, S. Pitluck, M. Pollard, P. Predki , J. Priest, L. Ramirez, J. Retterer, A. Rodriguez, S. Rogers, A. Salamov, A. Salazar, N. Thayer, H. Tice, M. Tsai, A. Ustaszewska, N. Vo, J Wheeler, K. Wu, J. Yang, M. Dickson, J. F. Cheng, E. E. Eichler, A. Olsen, L. A. Pennacchio, D. S. Rokhsar, P. Richardson, S. M. Lucas, R. M. Myers, E. M. Rubin. La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma humano 5 // Naturaleza . — No. 431 (7006) . - Pág. 268-274. - doi : 10.1038/nature02919 . Archivado desde el original el 19 de julio de 2009. . PMID 15372022 .
Literatura
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