El temblor esencial ( ET , también llamado temblor benigno o temblor idiopático ) es una enfermedad neurológica común y lentamente progresiva, acompañada de temblor involuntario de las extremidades del cuerpo (generalmente las manos, con menos frecuencia la cabeza).
Su prevalencia oscila entre el 0,3 y el 6,7 % entre las personas menores de 40 años y alcanza el 8-17 % en la octava y novena década de la vida.
El carácter familiar se revela en 1/2 casos de ET [4, 5]. Sin embargo, hasta la fecha, solo en un número muy pequeño de casos se han encontrado tres loci asociados con ET: 3q13 (FET1; ETM1), 2p24.1 (ETM2) y 6p23 (ETM3) [6]. El análisis de los casos familiares indica una herencia autosómica dominante con penetrancia y expresión génica variables.
Hay pocos estudios que investigan la posibilidad de un origen no genético de ET. Entre los factores ambientales propuestos, se presta especial atención a los alcaloides β-carbolina, potentes sustancias tremorogénicas que se encuentran a menudo en los alimentos, especialmente en la carne cocinada a altas temperaturas durante mucho tiempo. La concentración de estas sustancias en sangre fue mayor en los pacientes con TE que en el grupo control.
Las teorías genética y ecológica no pueden considerarse mutuamente excluyentes. Por ejemplo, en algunos casos, los factores ambientales pueden ser agentes de expresión génica y, en otros casos, el genotipo puede predeterminar la susceptibilidad a ciertos factores ambientales. Los casos esporádicos son clínicamente indistinguibles de los casos familiares y también pueden basarse en un defecto genético. La única diferencia relativa puede ser la edad de inicio de la TE: los casos familiares en su mayoría aparecen antes de los 60 años (más a menudo entre los 35 y los 45 años, pero a veces hasta los 10 o 20 años), las enfermedades esporádicas aparecen más tarde. La mayoría de los casos del llamado temblor senil, que se considera una variante del TE que ocurre a partir de los 65 años (TE de inicio tardío), son esporádicos.
La principal manifestación clínica de la enfermedad es un temblor de acción bilateral en las manos, que aparece al moverse (temblor cinético) y/o al mantener voluntariamente una determinada posición (temblor postural). El temblor suele aparecer en ambas manos a la vez o primero en una, y luego con un ligero retraso (no más de unos meses) en la otra, sin embargo, su amplitud en una mano puede ser mayor que en la otra, por lo que la simetría de el temblor es relativo. Además, en varios casos familiares (4,4 %) con herencia autosómica dominante, se observaron pacientes con temblor bilateral y unilateral. Sin embargo, los casos esporádicos de temblor de acción unilateral no suelen denominarse ET. Inicialmente, las partes distales de los brazos están involucradas en el temblor, luego el temblor se extiende en dirección proximal y hacia las partes axiales (cabeza, laringe , raramente tronco).
Se cree que la TE se caracteriza por un curso benigno y lentamente progresivo. En más del 80% de los pacientes que buscaron ayuda médica, el temblor causó dificultades en las actividades diarias, por ejemplo, limitó la capacidad de comer o vestirse de forma independiente.
Los temblores cinéticos de las manos pueden ocurrir durante una variedad de movimientos voluntarios, como beber o verter agua de un vaso, usar utensilios para comer o escribir. El temblor cinético a menudo se intensifica en el último punto de un movimiento intencional (la llamada "amplificación terminal"), pero a veces tiene un carácter intencional más claro, creciendo a medida que se acerca al objetivo. El temblor postural de los brazos (por ejemplo, al mantener las extremidades superiores en una posición horizontal extendida frente al cuerpo) suele tener una amplitud menor que el temblor cinético. El temblor en las manos incluye con mayor frecuencia la flexión y extensión de las manos, la mezcla y la extensión de los dedos, y con mucha menos frecuencia tiene un carácter rotatorio (pronación y supinación), que es más característico del temblor de Parkinson. Con el aumento de la edad del paciente, existe una tendencia a reducir la frecuencia del temblor a 4 Hz.
El temblor de cabeza ocurre en aproximadamente el 30% de los pacientes con ET. El temblor de la cabeza se puede representar con una vacilación de "sí-sí" o "no-no". El temblor de cabeza aislado, anteriormente considerado una variante especial de ET, actualmente no está incluido en ET. Sin embargo, este problema no ha sido finalmente resuelto. El temblor de cabeza que ocurre en el contexto de su postura distónica, por regla general, es una variante de la distonía focal. Suele ser más pronunciado al girar la cabeza hacia un lado (en sentido contrario a la tracción distónica). En una etapa posterior, los temblores involucran las cuerdas vocales (alrededor del 20% de los casos), la cara y la mandíbula (alrededor del 10%), la lengua (alrededor del 20%), el tronco (alrededor del 5%) y las extremidades inferiores. alrededor del 10 %), lengua, paladar blando, cuerdas vocales, los pacientes pueden experimentar disartria leve, pero rara vez se observa antes de los 65 años de edad.
Durante el día, debido a los ritmos diarios de los procesos fisiológicos y los cambios en el estado emocional, son posibles las fluctuaciones en la amplitud (pero no en la frecuencia) del temblor. Bajo la influencia del estrés, el exceso de trabajo, con un aumento de la temperatura, tomando psicoestimulantes , la gravedad del temblor puede aumentar temporalmente. Al igual que otros síndromes extrapiramidales, el temblor disminuye o desaparece por completo durante el sueño.
En la variante clásica del TE no existen otras manifestaciones neurológicas, sin embargo, en la clínica suelen presentarse casos en los que el temblor, similar al TE, se acompaña de otros síntomas neurológicos. Entre ellos se encuentran cerebelosos (alteración de la marcha en tándem, temblor intencional , dismetría), síntomas distónicos (posición de instalación de la cabeza, espasmo de escritura, blefaroespasmo), síntomas de parkinsonismo (temblor de reposo, hipomimia, bradicinesia , tendencia a la aquirocinesia). Por lo general, estos son "síntomas leves" que no tienen importancia clínica, es decir, no alcanzando un grado de gravedad que permita diagnosticar uno u otro síndrome neurológico. En los últimos años, en tales casos, se acostumbra diagnosticar ET-plus. Los criterios recientemente publicados para el diagnóstico de ET, desarrollados por la Sociedad Internacional para la Enfermedad de Parkinson y los Trastornos del Movimiento, contienen la definición de ET-plus por primera vez. En algunos pacientes con TE, además del temblor cinético-postural, se observa temblor de reposo en ausencia de rigidez o bradicinesia. En estos pacientes, hay un temblor postural-cinético más pronunciado y generalizado. Debe tenerse en cuenta que el temblor de reposo en ET tiene algunas características, siendo solo una continuación del temblor postural-cinético pronunciado, tiene las mismas características de frecuencia y no disminuye con el movimiento. En este sentido, es más correcto definir este tipo de temblor como “temblor en reposo”.
La enfermedad es relativamente benigna y se caracteriza por un temblor lento y progresivo de las manos con una frecuencia de 6 a 12 Hz, con menos frecuencia por un temblor de la cabeza, los labios, la voz, el torso y las piernas. A menudo se confunde con la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, es extremadamente importante poder distinguir entre estas dos enfermedades, ya que el tratamiento y el pronóstico para ellas son fundamentalmente diferentes.
La enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblores en reposo, así como por aumento del tono muscular (rigidez), una postura "congelada" (acinesia) y otros síntomas. El temblor esencial se caracteriza más a menudo por un solo síntoma: el temblor, que difiere del temblor en reposo de la enfermedad de Parkinson en que aparece con tensión muscular y movimiento de las extremidades, más a menudo las manos. Por regla general, se detiene durante el descanso nocturno y aumenta con la actividad vigorosa, a diferencia de la enfermedad de Parkinson. En una cuarta parte de los casos, el temblor puede ir acompañado de trastornos de la escritura ( espasmo del escritor ), un grado leve de tortícolis , un ligero aumento del tono muscular de las manos, que nunca llega al grado de rigidez característico de la enfermedad de Parkinson . Si la enfermedad de Parkinson progresa rápidamente y con el tiempo incapacita dramáticamente a los pacientes, entonces los pacientes con temblor esencial se distinguen por su longevidad (a veces hasta 90 años o más) y una calidad de vida relativamente buena (a menudo un buen nivel de inteligencia, memoria y, a menudo, también la capacidad de autoservicio).
Las dificultades en el diagnóstico diferencial surgen cuando se detecta temblor postural en pacientes con la clínica clásica de la enfermedad de Parkinson. Una característica importante de este tipo de temblor es la presencia de una breve pausa en el temblor después del inicio del movimiento o después de colocar la extremidad en una posición determinada, el llamado temblor "reemergente". El temblor postural en la enfermedad de Parkinson no aparece inmediatamente después de estirar los brazos, sino después de unos segundos y luego aumenta gradualmente en amplitud. Esta variante del temblor tiene características clínicas similares al temblor de reposo, incluida la misma frecuencia y una respuesta positiva a la levodopa.
Así, aunque en la práctica los pacientes con TE suelen ser diagnosticados de parkinsonismo, no es difícil distinguir la variante clásica de TE del temblor parkinsoniano en la gran mayoría de los casos. Pero a menudo en la clínica hay casos límite, cuando el temblor, similar a ET, se acompaña de signos mínimos de parkinsonismo. En este caso, el diagnóstico ayuda a establecer la observación a largo plazo del paciente. Un aumento relativamente rápido de los signos de parkinsonismo indica la enfermedad de Parkinson u otra enfermedad que se manifiesta como parkinsonismo.
En un número significativo de casos, especialmente en una etapa temprana, no se requiere tratamiento farmacológico: es suficiente para calmar a los pacientes que a menudo experimentan molestias no tanto relacionadas con el temblor en sí, sino con temores sobre la aparición esperada de una discapacidad grave. enfermedad (más a menudo la enfermedad de Parkinson).
La mayoría de los pacientes con temblor moderado son capaces de minimizar la discapacidad funcional y social mediante el dominio de las técnicas de adaptación: el uso de plumas estilográficas, cuchillos o utensilios para comer con mangos cómodos y gruesos, tijeras con extremos romos de seguridad, un teléfono activado por voz, etc.
Los métodos de influencia física incluyen el uso de ortesis especiales, con las que puede limitar el rango de movimiento de la articulación de la muñeca.
En los casos en que el temblor conduce a una limitación de las actividades profesionales o domésticas, está indicado el tratamiento farmacológico, cuya elección se lleva a cabo teniendo en cuenta su seguridad y eficacia esperadas. Los fármacos más seguros y efectivos (Nivel de evidencia A según el comité de expertos de la Academia Americana de Neurología) incluyen el β-bloqueante propranolol y el anticonvulsivo primidona . La eficacia del propranolol y la primidona, que tradicionalmente se denominan fármacos de primera elección, es aproximadamente igual.
Actualmente, la estimulación cerebral profunda está aprobada por la FDA para el tratamiento del temblor esencial [1] . El sistema de estimulación cerebral profunda consta de tres componentes: un generador de estímulo implantado en el cuerpo, un electrodo implantado en el cerebro y un cable de extensión. A pesar de la eficacia comprobada de la estimulación cerebral profunda, el mecanismo de acción exacto sigue sin estar claro. [2]
La estimulación profunda es un procedimiento quirúrgico. Con la ayuda de un sistema estereotáxico , el electrodo se pasa a las estructuras profundas del cerebro y se deja para su estimulación.
La efectividad de la estimulación cerebral profunda puede llegar al 90% en la reducción del temblor. [3]
Existen las siguientes complicaciones [4] :
El tratamiento del temblor con ultrasonido focalizado guiado por resonancia magnética fue aprobado por la FDA en 2016 [9] .
La efectividad del procedimiento según Marc N. Gallay (2020) fue del 95% a los dos días, del 96% a los 3 meses y del 93% al año. El procedimiento no se ha asociado con complicaciones como sangrado , infección y disartria [10] .
Las operaciones que utilizan ultrasonido enfocado bajo control de resonancia magnética en neurocirugía son diferentes:
El tratamiento se lleva a cabo de la siguiente manera [11] :
En Rusia existe un centro para el tratamiento del temblor esencial con ultrasonido focalizado bajo control de resonancia magnética. [12] [13]
lo que golpea; qué porcentaje de casos Deuschl G, Elble R. Temblor esencial: enfermedad neurodegenerativa o no degenerativa: hacia una definición funcional de ET. discordia mov. 2009;24:2033-2041. https://doi.org/10.1002/mds.22755
https://www.rambam-health.org.il/parkinson-tremor-difference.aspx