| síndrome de rigidez muscular | |
|---|---|
| CIE-10 | G25.8 _ |
| MKB-10-KM | G25.82 |
| CIE-9 | 333.91 |
| MKB-9-KM | 333.91 [1] |
| OMIM | 184850 |
| EnfermedadesDB | 12428 |
| Medicina electrónica | neuro/353 |
| Malla | D016750 |
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El síndrome de la persona rígida ( ing. síndrome de la persona rígida , a veces inglés síndrome de Moersch -Woltmann, síndrome del hombre rígido, síndrome del tronco rígido ) es un síndrome neurológico extremadamente raro de etiología poco clara, en el que el paciente tiene un aumento de la rigidez muscular general ( aumento del tono muscular, espasmos dolorosos ).
El síndrome se describió por primera vez en 1956 . [2]
Las causas del síndrome no están del todo claras. Los pacientes a menudo tienen anticuerpos contra la enzima sintetizadora de GABA glutamato descarboxilasa (GAD65), pero este hallazgo no es exclusivo de este síndrome; también se observan anticuerpos contra GAD en pacientes diabéticos y en trastornos convulsivos, aunque pueden estar asociados con diferentes epítopos .
En un pequeño estudio que utilizó espectroscopia de RM, los pacientes tenían niveles reducidos de GABA en la corteza sensoriomotora. [3]
Aproximadamente el 10% de los pacientes desarrollan un complejo de síntomas característicos dentro del síndrome paraneoplásico asociado a la presencia de anticuerpos contra la anfifisina . [cuatro]
En una etapa temprana, los músculos axiales (músculos esqueléticos de la cabeza y el tronco ) suelen verse afectados fácilmente , las quejas y los síntomas no permiten un diagnóstico seguro . Se puede observar una postura erguida pronunciada del cuerpo, el paciente puede quejarse de malestar y rigidez a lo largo de toda la espalda, agravada por la tensión o el estrés . El sueño puede verse perturbado : durante la transición de la fase REM a las fases 1 y 2, la desinhibición de la actividad espasmódica conduce al despertar. A veces, los ataques severos pueden ocurrir temprano, durando desde unas pocas horas hasta varios días y desapareciendo espontáneamente. Tal desarrollo de eventos a menudo se explica por "mecanismos psicógenos" y pospone el diagnóstico y la terapia correctos; así, en un estudio de ocho pacientes, se observa que todos ellos recibieron inicialmente un diagnóstico de " neurosis de ansiedad histérica ". [5]
Con el desarrollo del trastorno, los músculos proximales de las extremidades comienzan a tensarse, especialmente en momentos de susto , sorpresa , tristeza y otros estímulos. Espasmos extremadamente dolorosos que ocurren durante esto, luego desaparecen lentamente. En un esfuerzo por evitar la exacerbación después de movimientos repentinos, el paciente comienza a moverse lo más lentamente posible. Con el tiempo, los músculos distales (marginales) de las extremidades comienzan a tensarse con movimientos rápidos. Se nota marcada lordosis lumbar , acompañada de contracción de los músculos abdominales. El paciente puede desarrollar depresión , la calidad de vida cae bruscamente debido a la incapacidad de una persona para conducir un automóvil, trabajar y mantener el mismo nivel de comunicación.
En las últimas etapas, los espasmos y la rigidez cubren la gran mayoría de los músculos. No hay trismo (calambres de los músculos de la masticación), sin embargo, los músculos de la cara y la faringe están afectados. Los espasmos severos pueden provocar fracturas, deformidades articulares , rupturas musculares. Después de intervenciones quirúrgicas con incisiones en el abdomen, el riesgo de ruptura espontánea de tejidos es alto. Se vuelve extremadamente difícil para el paciente comer, moverse y realizar otras actividades de mantenimiento de la vida.
Generalmente se recetan baclofeno o benzodiazepinas . Es posible utilizar tizanidina como agente menos sedante, aunque no hay estudios de su eficacia en el síndrome. Describió los intentos de recetar medicamentos antiepilépticos, dantroleno , barbitúricos , nuevamente sin ensayos clínicos. Se describe un caso cuando la condición del paciente mejoró inesperada y dramáticamente con el nombramiento de propofol . [6] También hay datos sobre la eficacia de la plasmaféresis . Los síntomas clínicos se reducen. El efecto dura unas 2 semanas.