| receptor B del ácido gamma-aminobutírico (GABA), 1 | |
|---|---|
| Notación | |
| simbolos | GABBR1 |
| gen entrez | 2550 |
| HGNC | 4070 |
| OMIM | 603540 |
| RefSeq | NM_021905 |
| UniProt | Q9UBS5 |
| Otros datos | |
| Lugar | sexta cresta , 6p21.3 |
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GABBR1 ( receptor B del ácido gamma -aminobutírico (GABA), 1 ) es la subunidad R1 del receptor GABA B acoplado a proteína G codificado por el gen GABBR1.
El ácido gamma-aminobutírico (GABA) es el principal neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central de los mamíferos . GABA ejerce sus efectos a través de los receptores ionotrópicos GABA A / GABA C para producir una rápida inhibición sináptica y los receptores metabotrópicos GABA B para producir señales inhibidoras lentas y duraderas. El receptor GABA B consta de un heterodímero de dos subunidades R1 y R2 de 7 transmembrana unidas. El gen GABBR1 está ubicado en el cromosoma 6p21.3 en HLA clase I cerca del gen HLA-F. En esta área también se localizaron locus de susceptibilidad para esclerosis múltiple, epilepsia y esquizofrenia. Empalme alternativo de este gen genera cuatro variantes de transcripción [1] .