NLRP14
NLRP14 ( ing. familia NLR, dominio de pirina que contiene 14 ) es una proteína citosólica , un receptor tipo Nod de la familia NALP, un producto del gen NLRP14 , juega un papel en la espermatogénesis . Clonado en 2003. [una]
Funciones
Desempeña un papel en la espermatogénesis y posiblemente en la inflamación.
Estructura
La proteína madura consta de 1093 aminoácidos , peso molecular: 124,7 kDa . La molécula incluye dominios DAPIN y NACHT, 11 repeticiones LRR ( ricas en leucina ) y un sitio de unión a ATP .
Especificidad del tejido
Se expresa únicamente en los testículos , donde está presente en espermatogonias , espermatocitos y espermátidas .
En patología
Las mutaciones en el gen NLRP14 conducen a una alteración de la espermatogénesis. [2]
Notas
- ↑ Tschopp J., Martinon F., Burns K. NALP: una nueva familia de proteínas involucrada en la inflamación // Nat . Rvdo. mol. biología celular : diario. - 2003. - febrero ( vol. 4 , no. 2 ). - P. 95-104 . -doi : 10.1038/ nrm1019 . —PMID 12563287 .
- ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et al. Mutaciones en el gen NALP14 específico de testículos en hombres que sufren de insuficiencia espermatogénica // Hum . reproducción. : diario. - 2006. - diciembre ( vol. 21 , no. 12 ). - Pág. 3178-3184 . doi : 10.1093 / humrep/del293 . —PMID 16931801 .
Literatura
- Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F., et al. Las variantes genéticas en la apoptosis y los genes relacionados con la inmunorregulación están asociados con el riesgo de leucemia linfocítica crónica. (Inglés) // Cáncer Res. : diario. - 2008. - Vol. 68 , núm. 24 . - Pág. 10178-10186 . -doi : 10.1158 / 0008-5472.CAN-08-2221 . —PMID 19074885 .
- Inohara N., Nuñez G. NODs: proteínas intracelulares implicadas en la inflamación y la apoptosis. (Inglés) // Nat. Rvdo. inmunol. : diario. - 2003. - vol. 3 , núm. 5 . - P. 371-382 . -doi : 10.1038/ nri1086 . —PMID 12766759 .
- Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos. (Inglés) // Genoma Res. : diario. - 2006. - vol. 16 , núm. 1 . - Pág. 55-65 . - doi : 10.1101/gr.4039406 . — PMID 16344560 .