NLRP12
NLRP12 ( familia NLR , dominio pirina que contiene 12 ) es una proteína citosólica , un receptor tipo Nod de la familia NALP, producto del gen NLRP12 , implicado en la regulación de la inflamación . Clonado en 2001. [una]
Funciones
Es un regulador negativo de la inflamación. Desempeña un papel en la activación de la caspasa-1, a través de ASC, inhibe la activación del factor de transcripción NF-κB inducido por TNF , los receptores tipo Toll y otros agentes. La proteína es importante en la migración mediada por quimiocinas de células dendríticas y neutrófilos a los ganglios linfáticos.
Estructura
La proteína madura consta de 1061 aminoácidos , peso molecular: 120,2 kDa . La molécula incluye dominios DAPIN y NACHT, 8 repeticiones LRR ( ricas en leucina ) y un sitio de unión a ATP .
Contacta con ASC a través de su dominio DAPIN.
Como resultado del empalme alternativo , se forman 6 isoformas de proteínas.
Especificidad del tejido
Se expresa en leucocitos de sangre periférica, principalmente en eosinófilos y granulocitos , y en menor medida en monocitos .
En patología
Los trastornos del gen NLRP12 conducen al síndrome autoinflamatorio hereditario por frío tipo 2. La enfermedad se manifiesta en episodios de enrojecimiento, dolor en las articulaciones, fiebre y conjuntivitis como reacción al frío.
Notas
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