NOD2

NOD2
Notación
simbolos NOD2 ; BLAU, CD, CLR16.3, NLRC2, PSORAS1, CARD15, IBD1
gen entrez 64127
HGNC 5331
OMIM 605956
RefSeq NM_022162
UniProt Q9HC29
Otros datos
Lugar 16 cap. , 16q12
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NOD2 ( dominio de oligomerización de unión a nucleótidos que contiene 2 ) es una  proteína citosólica , un receptor tipo Nod de la subfamilia NOD , el producto del gen NOD2 es un receptor intracelular que se une al dipéptido muramilo bacteriano (MDP). Clonado en 2001 [1] .

Funciones

El gen NOD2 es miembro de la subfamilia NOD1 / Apaf-1 , o receptores tipo Nod que contienen el dominio CARD. Se expresa predominantemente en leucocitos de sangre periférica . Desempeña un papel en la respuesta inmunitaria a los productos bacterianos que contienen dipéptido de muramil y activa el factor de transcripción proinflamatorio NF-κB . [2] También involucrado en el rechazo de trasplantes.

Estructura

La proteína madura consta de 1040 aminoácidos , peso molecular: 115,3 kDa . La molécula incluye dos dominios CARD, un dominio NACHT, 9 repeticiones LRR ( ricas en leucina ) y un sitio de unión ATP .

Se une a RIPK2 / RICK a través de la interacción entre los dominios CARD de la proteína.

Especificidad del tejido

Expresado en monocitos .

En patología

Las mutaciones en el gen NOD2 conducen a la enfermedad de Crohn y al síndrome de Blau.

Notas

  1. Ogura Y., Inohara N., Benito A., Chen FF, Yamaoka S., Nunez G. Nod2, un miembro de la familia Nod1/Apaf-1 que está restringido a monocitos y activa NF-  kappaB  Journal//  : diario. - 2001. - febrero ( vol. 276 , no. 7 ). - Pág. 4812-4818 . -doi : 10.1074 / jbc.M008072200 . —PMID 11087742 .
  2. Entrez Gene: dominio de oligomerización de unión a nucleótidos NOD2 que contiene 2 .

Véase también

Literatura