SH2B3
SH2B3 ( proteína adaptadora 3 de SH2B en inglés ) es una proteína adaptadoracodificada por el gen SH2B3 humano .
Función
La proteína SH2B2 es una proteína adaptadora que une la señal de activación del receptor de linfocitos T a la fosfolipasa C-gamma-1 , GRB2 y fosfatidilinositol-3-quinasa .
Especificidad del tejido
SH2B3 se expresa en la línea celular hematopoyética linfoide.
Importancia clínica
Las variaciones en el gen SH2B3 están asociadas con la enfermedad celíaca tipo 13 o la susceptibilidad a la enteropatía sensible al gluten tipo 13. Se caracteriza por malabsorción debido al daño inflamatorio de la mucosa del intestino delgado después de la ingestión de gluten de trigo o proteínas similares de centeno y avena. Las variaciones genéticas también están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar diabetes insulinodependiente (tipo 1), que está asociada con la destrucción de las células beta pancreáticas por parte de las células inmunitarias.
Véase también
Notas
Bibliografía
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