SH2B1

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SH2B1

Estructura de la proteína SH2B1.
Notación
simbolos SH2B1 ; FLJ30542, SH2B, PSM
gen entrez 25970
HGNC 30417
OMIM 608937
RefSeq NM_015503
UniProt Q9NRF2
Otros datos
Lugar 16 cap. , 16p11.2
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SH2B1 ( ing.  SH2B adaptador proteína 1 ) es una proteína adaptadora codificada por el gen SH2B1 humano . Las variaciones genéticas están asociadas con el riesgo de desarrollar obesidad .

Función

La proteína SH2B1 es una proteína adaptadora para varios miembros de la familia de receptores de tirosina quinasa . Involucrado en múltiples vías de transducción de señales mediadas por JAK quinasa , así como receptores de tirosina quinasas: receptores de insulina ( INS ), factor de crecimiento similar a la insulina I ( IGF1 ), factor de crecimiento nervioso ( NGF ), BDNF , GDNF , PDGF y crecimiento de fibroblastos factores ( FGF ).

Se une al receptor de insulina , la proteína adaptadora Grb2 , el receptor de proteína cinasa TrkA y la cinasa JAK2 .

Importancia clínica

Las variaciones en el gen SH2B1 humano están asociadas con la obesidad . [1] [2] La eliminación del gen conduce a una variante grave de la obesidad temprana. [3]

Véase también

Notas

  1. ↑ Thorleifsson G., Walters GB, Gudbjartsson DF, et al. La asociación de todo el genoma produce nuevas variantes de secuencia en siete loci que se asocian con medidas de obesidad. (Inglés)  // Nat. Gineta.  : diario. - 2009. - Enero ( vol. 41 , no. 1 ). - P. 18-24 . -doi : 10.1038/ ng.274 . —PMID 19079260 .
  2. ↑ Willer CJ, Speliotes EK, Loos RJ, et al. Seis nuevos loci asociados con el índice de masa corporal destacan una influencia neuronal en la regulación del peso corporal. (Inglés)  // Nat. Gineta.  : diario. - 2009. - Enero ( vol. 41 , no. 1 ). - Pág. 24-34 . -doi : 10.1038/ ng.287 . —PMID 19079261 .
  3. ↑ Bochukova EG, Huang N., Keogh J., Henning E., Purmann C., Blaszczyk K., Saeed S., Hamilton-Shield J., Clayton-Smith J., O'Rahilly S., Hurles ME, Farooqi IS Deleciones cromosómicas raras y grandes asociadas con la obesidad grave de aparición temprana  (inglés)  // Nature: journal. - 2010. - febrero ( vol. 463 , no. 7281 ). - Pág. 666-670 . -doi : 10.1038/ naturaleza08689 . —PMID 19966786 .

Bibliografía