VMAT1

solvente portador familia 18 (monoamina vesicular), miembro 1
Notación
simbolos SLC18A1 ; VMAT1, IVA1
gen entrez 6570
HGNC 10934
OMIM 193002
RefSeq NM_003053
UniProt P54219
Otros datos
Lugar octava cresta , 8p21.3
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SLC18A1 ( familia de transportadores de solutos en inglés  18 (monoamina vesicular), miembro 1  - " familia de transportadores de sustancias disueltas 18, miembro 1"), más conocida como VMAT1 ( transportador de monoamina vesicular en inglés  1  - " transportador de monoamina vesicular -1") - transporte una proteína que transporta neurotransmisores de monoamina a las vesículas vesiculares de la neurona presináptica .

Varios estudios genéticos [1] indican un posible papel del gen SLC18A1 en la patogenia de la esquizofrenia . El locus 8p21-22 , donde se encuentra el gen, también está asociado con la esquizofrenia. [2] [3] [4]


Notas

  1. Gene Overview of All Published Schizophrenia -Association Studies for SLC18A1 Archivado el 21 de febrero de 2009 en Wayback  Machine .
  2. Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al . Loci de susceptibilidad a la esquizofrenia en los cromosomas 13q32 y 8p21  (inglés)  // Nature Genetics  : revista. - 1998. - Septiembre ( vol. 20 , no. 1 ). - Pág. 70-3 . -doi : 10.1038 / 1734 . —PMID 9731535 .
  3. Gurling HM, Kalsi G., Brynjolfson J., et al . El análisis de ligamiento genético de todo el genoma confirma la presencia de loci de susceptibilidad para la esquizofrenia en los cromosomas 1q32.2, 5q33.2 y 8p21-22 y respalda el vínculo con la esquizofrenia en los cromosomas 11q23.3-24 y  20q12.1-11.23.)  // Am. J. Hum. Gineta. : diario. - 2001. - marzo ( vol. 68 , no. 3 ). - P. 661-673 . -doi : 10.1086/ 318788 . —PMID 11179014 .
  4. Suárez BK, Duan J., Sanders AR, et al . Escaneo de vinculación de todo el genoma de 409 familias afroamericanas y de ascendencia europea con esquizofrenia: evidencia sugestiva de vinculación en 8p23.3-p21.2 y 11p13.1-q14.1 en la muestra combinada   // Am . J. Hum. Gineta. : diario. - 2006. - febrero ( vol. 78 , no. 2 ). - P. 315-333 . -doi : 10.1086/ 500272 . — PMID 16400611 .