Octavo cromosoma humano

El octavo cromosoma humano es uno de los 23 pares de cromosomas humanos . La secuencia completa del octavo cromosoma de telómero a telómero es de 146.259.671 pares de bases [ 1] , lo que representa del 4,5% al 5% del material genético total de la célula. Los datos sobre el número de genes en un cromosoma en su conjunto varían debido a los diferentes enfoques del conteo. Probablemente contiene entre 700 y 1000 genes.

El brazo corto del octavo cromosoma representa alrededor de 45 millones de pares de bases, o alrededor del 1,5% del genoma . Aquí se describen 484 genes y 110 pseudogenes; aproximadamente el 8% de los genes están asociados con el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, aproximadamente el 16%, con tumores cancerosos. Una característica única del brazo corto del cromosoma 8 es una región de unos 15 millones de pares de bases de longitud, cuya secuencia difiere significativamente de la de un chimpancé . Es posible que la mayor frecuencia de mutaciones en esta región se deba en parte a la evolución del cerebro humano.

El brazo largo en la banda 8q21.2 tiene una región polimórfica con una repetición en tándem de abundancia variable ( VNTR ). La repetición de 12,2 kb contiene el pseudogen REXO1L1 . El número medio de repeticiones en un VNTR determinado es de unas 90 por cromosoma. Con una frecuencia de 1 en 770 personas, ocurre una variante visualizada microscópicamente de tinción diferencial citogenética de la banda 8q21.2, que no está asociada con ninguna manifestación fenotípica . Esta variante parece una banda de eucromatina 8q21.2 agrandada y está asociada con un aumento en el número de copias de la repetición hasta 180 y más (ver figura) [2] [3] . En los seres humanos, el número de repeticiones en esta región varía de 53 a 326 copias, creando una serie de repeticiones en tándem que varían en tamaño desde 652 mil hasta 3,97 millones de pares de bases [1] .

Genes

Los siguientes son algunos de los genes que se encuentran en el cromosoma 8:

Hombro p

ANK1 es una proteína adaptadora de la familia de las anquirinas ;
Blk , tirosina quinasa Blk;
CTSB (8p23.1) - catepsina B;
GNRH1 - gonadoliberina ;
GSR , glutatión reductasa ;
GULOP (8p21.1) - Un pseudogen responsable de la capacidad de una persona para producir vitamina C;
LPL , lipoproteína lipasa ;
MCPH1 (8p23.1) - Microcefalia , primaria autosómica recesiva 1;
NEF3 (8p21.2) - neurofilamento 3 (150 kDa en promedio);
NEFL (8p21.2): neurofilamento, polipéptido ligero de 68 kDa;
NRG1 , neurregulina 1;
StAR , proteína reguladora aguda esteroidogénica ;
TNFRSF10A es un receptor de la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral;
TNFRSF10B es un receptor de la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral;
TNFRSF10D es un receptor de la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral;
TPA , activador tisular del plasminógeno ;
VMAT1 , proteína transportadora de monoamina vesicular ;
WRN (8p12) es el gen que codifica la helicasa WRN, las mutaciones en este gen causan el síndrome de Werner .

Hombro q

AEG1 (8q22.2) - Gen de proliferación de astrocitos (asociado con carcinoma hepatocelular y neuroblastoma);
Arco/Arg3.1 (8q24.3);
CRH - corticoliberina ;
CYP11B1 - 11-beta-hidroxilasa ;
CYP11B2 - aldosterona sintasa ;
FGFR1 (8p11.23) - receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos (tirosina quinasa 2 de unión a fibroblastos, síndrome de Pfeiffer);
GDAP1 , proteína de diferenciación inductora de gangliósidos 1;
GPT , alanina aminotransferasa ;
IL7 - interleucina 7 ;
LY96 , antígeno linfocítico 96;
MMP16 - metaloproteinasa de matriz ;
NDRG1 (8q24.22) N-myc gen regulador aguas abajo 1;
SDC2 es una proteína de membrana , un proteoglicano de la familia de los sindecanos (CD362)
SNAI2 (8q11.21): homólogo del gen Snail 2 (Drosophila);
TG (8q24.22) - tiroglobulina .

Enfermedades y trastornos

La siguiente es una lista de algunas de las enfermedades asociadas con los genes del cromosoma 8:

Linfoma de Burkitt (MYC)
Síndrome de Werner (WRN)

Bandas citogenéticas

Tinción diferencial del octavo cromosoma humano a una resolución de 850 bandas [6]

Cr.	Hombro	Banda	Comienzo ISCN	Parada ISCN	Empiezan los pares de bases	Detener pares de nucleótidos	Colorante	Densidad
ocho	pags	23.3	0	115	una	2,300,000	gnega
ocho	pags	23.2	115	331	2 300 001	6,300,000	gpos	75
ocho	pags	23.1	331	690	6 300 001	12 800 000	gnega
ocho	pags	22	690	992	12 800 001	19 200 000	gpos	100
ocho	pags	21.3	992	1179	19 200 001	23 500 000	gnega
ocho	pags	21.2	1179	1380	23 500 001	27 500 000	gpos	cincuenta
ocho	pags	21.1	1380	1639	27 500 001	29,000,000	gnega
ocho	pags	12	1639	1897	29 000 001	36,700,000	gpos	75
ocho	pags	11.23	1897	2041	36 700 001	38 500 000	gnega
ocho	pags	11.22	2041	2156	38 500 001	39 900 000	gpos	25
ocho	pags	11.21	2156	2343	39 900 001	43,200,000	gnega
ocho	pags	11.1	2343	2472	43 200 001	45,200,000	acen
ocho	q	11.1	2472	2645	45 200 001	47 200 000	acen
ocho	q	11.21	2645	2817	47 200 001	51 300 000	gnega
ocho	q	11.22	2817	3033	51 300 001	51 700 000	gpos	75
ocho	q	11.23	3033	3277	51 700 001	54 600 000	gnega
ocho	q	12.1	3277	3493	54 600 001	60 600 000	gpos	cincuenta
ocho	q	12.2	3493	3622	60 600 001	61 300 000	gnega
ocho	q	12.3	3622	3809	61 300 001	65 100 000	gpos	cincuenta
ocho	q	13.1	3809	3938	65 100 001	67 100 000	gnega
ocho	q	13.2	3938	4096	67 100 001	69 600 000	gpos	cincuenta
ocho	q	13.3	4096	4312	69 600 001	72,000,000	gnega
ocho	q	21.11	4312	4545	72 000 001	74 600 000	gpos	100
ocho	q	21.12	4545	4628	74 600 001	74 700 000	gnega
ocho	q	21.13	4628	4858	74 700 001	83 500 000	gpos	75
ocho	q	21.2	4858	4959	83 500 001	85 900 000	gnega
ocho	q	21.3	4959	5289	85 900 001	92 300 000	gpos	100
ocho	q	22.1	5289	5577	92 300 001	97 900 000	gnega
ocho	q	22.2	5577	5692	97 900 001	100 500 000	gpos	25
ocho	q	22.3	5692	5922	100 500 001	105 100 000	gnega
ocho	q	23.1	5922	6152	105 100 001	109 500 000	gpos	75
ocho	q	23.2	6152	6267	109 500 001	111 100 000	gnega
ocho	q	23.3	6267	6611	111 100 001	116 700 000	gpos	100
ocho	q	24.11	6611	6726	116 700 001	118 300 000	gnega
ocho	q	24.12	6726	6942	118 300 001	121 500 000	gpos	cincuenta
ocho	q	24.13	6942	7244	121 500 001	126 300 000	gnega
ocho	q	24.21	7244	7431	126 300 001	130 400 000	gpos	cincuenta
ocho	q	24.22	7431	7661	130 400 001	135 400 000	gnega
ocho	q	24.23	7661	7804	135 400 001	138 900 000	gpos	75
ocho	q	24.3	7804	8250	138 900 001	145 138 636	gnega

cromosomas humanos
autosomas	una 2 3 cuatro 5 6 7 ocho 9 diez once 12 13 catorce quince dieciséis 17 Dieciocho 19 veinte 21 22
gonosomas	X Y Región pseudoautosómica

Notas

↑ 1 2 Logsdon GA et al. La estructura, función y evolución de un cromosoma humano completo 8 // Nature . - 2021. - Vol. 593 . — pág. 101–107 . -doi : 10.1038/ s41586-021-03420-7 .
↑ Manvelyan M. et al. Nueva variante del número de copias citogenéticamente visible en la región 8q21. 2 (ing.) // Citogenética molecular. - 2011. - vol. 4 , núm. 1 . - P. 1-3 . -doi : 10.1186/ 1755-8166-4-1 .
↑ Tyson C. et al. La expansión de un VNTR de 12 kb que contiene el grupo de genes REXO1L1 subyace a la variante eucromática microscópicamente visible de 8q21.2 // European Journal of Human Genetic. - 2-14. — vol. 22 , núm. 4 . - Pág. 458-463 . -doi : 10.1038/ ejhg.2013.185 .
↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos para idiogramas cromosómicos humanos (400 bphs, Asamblea GRCh38.p3) Archivado el 21 de marzo de 2021 en Wayback Machine . Última actualización 2014-03-04. Subido el 26 de abril de 2017.
↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de idiogramas cromosómicos humanos (550 bphs, Asamblea GRCh38.p3) Archivado el 20 de marzo de 2021 en Wayback Machine . Última actualización 2015-08-11. Subido el 26 de abril de 2017.
↑ 1 2 Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de idiogramas cromosómicos humanos (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3) Archivado el 12 de marzo de 2020 en Wayback Machine . Última actualización 2014-06-03. Subido el 26 de abril de 2017.
↑ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana. ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013) . - Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. - ISBN 978-3-318-02253-7 .
↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimación de resoluciones de nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos” . En Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE), Conferencia Conjunta Internacional de 2012 sobre : 276-282. DOI : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . Archivado desde el original el 11 de marzo de 2021 . Consultado el 10-05-2021 . Parámetro obsoleto utilizado |deadlink=( ayuda )