VSX1

VSX1 (nombre completo: homólogo de homeobox 1 del sistema visual en inglés  , similar a CHX10 (pez cebra) ) es un gen que codifica una proteína que contiene homeodominio que pertenece a la subfamilia de proteínas de homeodominio similares asociadas con el desarrollo de los ojos y la región craneofacial . El nombre de la familia se refiere a la similitud del homeodominio con el homeodominio de la proteína emparejada en el organismo de Drosophila . La estructura de la proteína humana VSX1 es 55% idéntica a la del pez cebra y 35% a la proteína murina Chx10.

VSX1 es expresado por las células de la retina y los queratocitos de la córnea , en estos últimos, la expresión génica prácticamente no se detecta en un estado de calma, pero se manifiesta claramente en la transición al fenotipo de fibroblastos y miofibroblastos . [una]

Papel en la medicina

Según algunos estudios, las mutaciones en el gen VSX1 se asocian con la distrofia corneal polimórfica posterior . Algunos casos raros de queratocono también se han asociado con mutaciones genéticas, [2] [3] estos hallazgos no han sido confirmados por estudios posteriores. [4] [5] En 2009 se notificó una nueva mutación asociada con el queratocono, y este mensaje también está esperando replicarse en otras poblaciones. [6] En un pequeño estudio de 18 familias con queratocono (Gajecka et al., 2009), no se observó asociación con VSX1 ni con otro gen candidato , SOD1 , lo que puede indicar al menos la heterogeneidad del queratocono, o bien la ausencia completa de asociación de VSX1 con esta enfermedad. [7]

Notas

1. ↑ Barbaro V., Di Iorio E., Ferrari S., et al. Expresión de VSX1 en queratocitos corneales humanos durante la diferenciación en miofibroblastos en respuesta a la cicatrización de heridas. (Inglés)  // Oftalmología de investigación y ciencia visual : diario. - 2007. - vol. 47 , núm. 12 _ - Pág. 5243-5250 . -doi : 10.1167 / iovs.06-0185 . — PMID 17122109 .
2. ↑ Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo PA, Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. VSX1 análisis mutacional en una serie de pacientes italianos afectados por queratocono: detección de una nueva mutación   // Invest . Oftalmol. Vis. ciencia : diario. - 2005. - enero ( vol. 46 , no. 1 ). - P. 39-45 . -doi : 10.1167 / iovs.04-0533 . —PMID 15623752 . Archivado desde el original el 15 de abril de 2013.
3. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, et al. VSX1: un gen para la distrofia polimorfa posterior y el queratocono. (Español)  // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 2002. - Vol. 11 , núm. 9 _ - P. 1029-1036 . doi : 10.1093 / hmg/11.9.1029 . —PMID 11978762 .
4. ↑ Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, Yoo GL, Rayner SA, Yang H., Tang GY, Piconell Y., Rabinowitz YS No hay mutaciones del gen VSX1 asociadas con queratocono  (neopr.)  // Invest. Oftalmol. Vis. ciencia. - 2006. - julio ( vol. 47 , no. 7 ). - S. 2820-2822 . -doi : 10.1167 / iovs.05-1530 . — PMID 16799019 .  (enlace no disponible)
5. ↑ Tang YG, Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz YS Tres mutaciones del gen VSX1, L159M, R166W y H244R, no están asociadas con el queratocono  // Cornea  :  journal. - 2008. - febrero ( vol. 27 , no. 2 ). - pág. 189-192 . -doi : 10.1097/ ICO.0b013e31815a50e7 . — PMID 18216574 .  (enlace no disponible)
6. ↑ Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal JS, Sharma A. Una nueva mutación VSX1 identificada en un individuo con queratocono en India   // Mol . Vis. : diario. - 2009. - Vol. 15 _ - P. 2475-2479 . —PMID 19956409 .
7. ↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Localización de un gen para el queratocono a un intervalo de 5,6 Mb en 13q32  // Invest  . Oftalmol. Vis. ciencia : diario. - 2009. - Abril ( vol. 50 , no. 4 ). - P. 1531-1539 . -doi : 10.1167 / iovs.08-2173 . —PMID 19011015 .  (enlace no disponible)