| Enfermedad de Darier-White | |
|---|---|
| CIE-10 | P 82.8 |
| MKB-10-KM | E50.8 |
| CIE-9 | 757.39 |
| OMIM | 124200 |
| EnfermedadesDB | 3467 |
| Malla | D007644 |
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La enfermedad de Darier-White (disqueratosis vegetativa folicular) es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por queratinización patológica (disqueratosis) y erupciones en forma de pápulas córneas, predominantemente foliculares, en áreas seborreicas de la piel.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1889 de forma independiente por el dermatólogo francés J. Darier y el dermatólogo estadounidense J. K. White.
La enfermedad se presenta con una frecuencia de 1:100.000 personas, predominantemente los hombres la padecen. La enfermedad debuta en la infancia o la adolescencia.
En 1993, los científicos demostraron que la enfermedad de Darier-White tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Durante este estudio, se encontró un gen asociado con la disqueratosis vegetativa folicular en el cromosoma 12q23-24.1. Posteriormente, en 1999, se identificó el gen ATP2A2, al que se considera responsable del desarrollo de la enfermedad de Darier-White.
Con esta enfermedad, hay una violación del depósito de iones de calcio, lo que conduce a una síntesis inadecuada de moléculas de proteínas responsables de la adhesión intercelular normal . Como resultado, se forman las condiciones para la acantólisis y la apoptosis [1] .
La principal manifestación de la enfermedad es la aparición de pequeñas pápulas (de unos 2-4 mm de diámetro) de color carnoso o rosado, propensas a fusionarse con la formación de placas hiperqueratósicas. El color de las placas se vuelve gradualmente marrón. La localización principal de las erupciones es el tórax, la parte superior de la espalda, el cuello, el cuero cabelludo, la cara, los pliegues nasolabiales, las regiones axilar e inguinal. Vale la pena señalar que, además de la piel, las membranas mucosas y las placas ungueales se ven afectadas en los pacientes. En las membranas mucosas aparecen pápulas indoloras del tipo "pavimento de adoquines". Aparecen rayas longitudinales en las placas ungueales con impresiones en forma de V en las partes distales de las uñas, que se combinan con hiperqueratosis subungueal.
Formas de la enfermedad:
El diagnóstico diferencial se realiza con las siguientes enfermedades:
La base del tratamiento de la disqueratosis vegetativa folicular es el uso de preparaciones de vitamina A, preparaciones del grupo de retinoides sintéticos y agentes queratoplásticos para uso externo. Además, los pacientes con enfermedad de Darier-White deben evitar los factores provocadores mencionados anteriormente [3] .