| Haplogrupo A | |
|---|---|
| Tipo de | Y-ADN |
| Hora de aparición | 75000—120000 |
| Ubicación de aparición | África |
| grupo ancestral | Adán |
| Subclados | A00, A0, A1, A2, A3 |
| Mutaciones de marcadores | M91 |
En genética humana , el haplogrupo A es un haplogrupo cromosómico Y. Este es el haplogrupo de todas las personas que existen hoy, todos los demás provienen de él. Se cree que el haplogrupo A estuvo en el cromosoma Y de Adán . Ella es la más antigua de los haplogrupos Y-DNA . En Homo sapiens , la letra A denota todos los haplogrupos que se ramificaron entre la aparición del cromosoma Y Adam (Y-MRCA, estimado en unos 250 mil años) y las mutaciones que determinan el haplogrupo BT (estimado en unos 88 mil años). ). .(TMRCA)).
Los subclades más basales del haplogrupo A por edad de divergencia son: "A00", "A0", "A1" (también "A1a-T") y "A2-T". El haplogrupo BT , ancestral de todos los haplogrupos no africanos, es un subclade del haplogrupo "A2-T" (en notación de 2011).
Se supone que en el pasado distante de la raza humana , el haplotipo A, un tipo de haplogrupo A, surgió como uno de los dos Secuencias generacionales conocidas de Adán cromosómico Y, que es el ancestro masculino de todos los hombres vivos. La mayoría de los investigadores creen que este antepasado vivió en África antes de que los humanos se dispersaran de África hace más de 60 000 años. Según muchas estimaciones, este antepasado vivió hace unos 75.000 años. Algunos creen que este es el tiempo aproximado en que la gente salió de África [1] . Según una estimación de 2014, la aparición de la línea del haplogrupo A00 se remonta a alrededor del 208 300 a. mi. (95% 260 200-163 900 aC) [2] .
Muchas hipótesis sobre el origen del haplogrupo A cromosómico Y están vinculadas a una base genética en forma de cazadores-recolectores sudafricanos o sus descendientes que hablan lenguas de clic khoisan [3] . Se supone que estas personas se originaron en Sudáfrica o que se originaron al norte y al este de los desiertos de Sudáfrica ( Namib ) y se extendieron hacia el sur. En un estudio de genomas mitocondriales en el grupo Khoisan, Behar et al., en 2008, encontraron que los antiguos genomas Khoisan estaban limitados a los haplogrupos mitocondriales L0d y L0k , en su estimación del linaje mitocondrial temprano L0k, que surgió hace aproximadamente 144 000 años. que es aproximadamente 3/4 veces la aparición del pariente mitocondrial más cercano ( Eva mitocondrial ) [4] . Las estimaciones de la edad de la Eva mitocondrial varían ampliamente, pero la más reciente, basada en el último éxodo posible de humanos anatómicamente modernos de África, data de hace unos 108 000 años [5] . De esto se deduce que la rama se remonta a hace unos 80.000 años, pero esa fecha sugiere una población muy pequeña en África y contradice el tamaño de población más pequeño determinado a partir de estudios de cromosomas X y autosomas. Una estimación de selección purificadora más preferible es que la ramificación del linaje mitocondrial L0k es hace entre 120.000 y 160.000 años [6] [7] .
| África | ||
| . | Población de estudio (personas) | Frecuencia (en %) |
| [ocho] | Bosquimanos (Namibia, Tsumkwe) | 66 |
| [ocho] | Namá (Namibia) | 64 |
| [9] | Dinka (Sudán) | 62 |
| [9] | Shilluk (Sudán) | 53 |
| [9] | Nuba (Sudán) | 46 |
| [10] [11] | judíos etíopes | 41 |
| [12] | Khoisan | 44 |
| [8] [10] | Kung / Sekele | ~40 |
| [9] | Maba (Sudán) | 35 |
| [9] | Nuer (Sudán) | 33 |
| [9] | Fore (Sudán) | 31 |
| [ocho] | Masai (Kenia) | 27 |
| [13] | Masalit (Sudán) | 19 |
| [8] [13] | Amhara (Etiopía) | ~16 |
| [12] | etíopes | catorce |
| [catorce] | Bantú (Kenia) | catorce |
| [ocho] | Mandara (Camerún) | catorce |
| [9] | Hausa (Sudán) | 13 |
| [diez] | Khoe (Sudáfrica) | 12 |
| [diez] | Fulbe (Camerún) | 12 |
| [ocho] | Dámara (Namibia) | once |
| [13] | Oromo (Etiopía) | diez |
| [ocho] | Hablantes semíticos del sur (Etiopía) | diez |
| [catorce] | Árabes (Egipto) | 3 |
Los haplogrupos A y B del cromosoma Y pueden haberse propagado durante esta pequeña expansión de la población humana. De otros estudios se deduce que el tamaño estimado de la población masculina reproductora es aproximadamente la mitad del tamaño de la población femenina, por lo que la edad del pariente masculino más cercano debería ser menor que la edad del pariente mitocondrial. Por lo tanto, la lejanía de los puntos de ramificación de las líneas A/BT en el haplogrupo A del cromosoma Y no necesita ser tan grande como desde la línea mitocondrial L0k hasta el punto principal L0/L1.
La evidencia arqueológica sugiere que en tiempos prehistóricos, las poblaciones que fueron los precursores de los khoisan pueden haber vivido en áreas que limitan al norte con Etiopía y Sudán. La distribución diseccionada del haplogrupo A puede indicar que alguna vez se distribuyó entre cazadores y recolectores en África, pero muchos de sus subclados pueden haber sido reemplazados por descendientes con el haplogrupo E que llegó con la expansión de la agricultura durante la migración bantú [8] . Los centros de los haplogrupos A y B podrían conservarse en poblaciones separadas, como la etíope, la nilo-sudanesa y la pigmea, que estaban aisladas de los agricultores bantúes migratorios.
La evidencia adicional de una antigua conexión entre los khoisan y los norteafricanos proviene de estudios de ADN mitocondrial. Los etíopes y los khoisan son los clados más antiguos de la filogenética humana mitocondrial y del cromosoma Y. Se han encontrado clados del haplogrupo mitocondrial L0 entre los khoisan y los africanos orientales (p. ej., tanzanos, kenianos y etíopes), pero son raros o están ausentes en otras poblaciones africanas [15] .
El haplogrupo A1b1a1a-M6 es común entre los khoisan , como los bosquimanos , y se puede suponer que este es su haplogrupo ancestral. Por ejemplo, Knight y otros (2003) informan del 12 al 44 % del haplogrupo A1b1a1a-M6 entre varias tribus khoisan. Sorprendentemente, este haplogrupo no se ha encontrado entre el pueblo Hadza de Tanzania , aunque tradicionalmente se los ha considerado como un remanente antiguo de Khoisan debido a la presencia de consonantes clic en su idioma.
En 2001, el haplogrupo A se encontró en el 10,3% de los oromo estudiados y en el 14,6% de los amharis estudiados en Etiopía [16] . Común (41%) ocurre en judíos etíopes (Cruciani et al. 2002), bantúes en Kenia (14%, Luis et al. 2004), iraquíes en Tanzania (17%, Knight et al. 2003) y Fulbe en Camerún (12%, Cruciani et al. 2002). Sin embargo, la prevalencia más alta del haplogrupo A en África Oriental se encontró entre la población sudanesa : 42,5% (Underhill et al. 2000).
Según los resultados de comparar el cromosoma Y de un neandertal de la cueva de El Sidrón y un africano con el haplogrupo cromosómico Y A00, el tiempo de aparición del cromosoma Y Adán se estimó hace 275 mil años (95% intervalo de confianza: hace 304-245 mil años) [17 ] .
Todos los portadores detectados del haplogrupo A00 viven en África (oeste de Camerún) como parte de las tribus Nkongho-Mbo ( en: Mbo people (Camerún) ) y Bangwa/Nweh ( fr: Bangoua (peuple) ) o son afroamericanos. Méndez y otros anunciaron el descubrimiento de un haplogrupo previamente desconocido en 2013 y propusieron la designación A00. Luego estimaron la edad estimada de formación de un nuevo haplogrupo en 270 mil años. n., que era más antiguo que las estimaciones actuales de la edad del ancestro común de los humanos anatómicamente modernos en la línea masculina.
Este haplogrupo previamente desconocido se descubrió por primera vez en 2012 en el cromosoma Y de un afroamericano de Carolina del Sur, que envió su ADN para un análisis genealógico comercial (dado que el afroamericano se llamaba Albert Perry, el haplotipo también se conoce como "Perry's Y"). . Más tarde, el haplogrupo A00 se encontró en los datos genéticos de once hombres de la tribu camerunesa Nkongho-Mbo, y luego en ocho más en 2015. Investigaciones adicionales en 2015 mostraron que la concentración más alta de A00 se encontró en la tribu Bangwa/Nweh y que están en un subgrupo separado de los portadores Nkongho-Mbo A00. Una persona con A00 no pertenece a ninguno de los subgrupos [18] .
El haplogrupo cromosómico Y A00 se encontró en una muestra 2/SEII de la cueva Shum Laka en Camerún [19] . 2/SEII y portadores modernos A00 branquias aprox. 31 mil años antes del presente (intervalo de confianza del 95 %: 37 000–25 000 años antes del presente) [20] .
A00a A00bEl haplogrupo A0-T se formó hace 235,9 mil años. n., el último ancestro común de los portadores A1b1 modernos vivió hace 161,3 mil años. norte. (según YFull) [21] .
A0El haplogrupo A0 se originó a partir del megahaplogrupo A0-T [22] . Tiene subclades A0a y A0b [23] .
A1El subgrupo A1 es muy raro. Se formaron 161,3 mil litros. n., la vida del ancestro común de los portadores modernos conocidos (TMRCA) A1 es de hace 133,4 mil años (la fecha fue determinada a partir de recortes por YFull [24] ).
A1* A1aEn 2007, se descubrió que siete personas de Yorkshire en Inglaterra , con un apellido raro de Yorkshire, portaban el subclado A1a. Esto significaba que tenían un antepasado paterno común del siglo XVIII, pero no se conocían detalles de ascendencia africana. Además de los siete habitantes de Yorkshire, hay 25 portadores A1 vivos conocidos de ascendencia de África occidental [25] y algunos europeos (finlandeses suecos, noruegos, alemanes, holandeses, belgas).
A1bEl haplogrupo A1b-P108 (xA1b1b2a) se determinó a partir de la muestra de Kenia I8758 (Naishi Rockshelter, Pastoral_Neolithic (otro), hace 2700-2370 años ) [ 26] .
A1b* A1b1El haplogrupo A1b1 (snips M11774*, M246/M11766/V2755*, FGC88933/FT1661, etc.) se formó hace 130,7 mil años. n., el último ancestro común de los portadores A1b1 modernos vivió hace 126 mil años. norte. (según YFull) [27] .
Los picos de distribución en Etiopía y los pueblos nilóticos de África oriental (especialmente el subclade A1b1b-M32).
El haplogrupo A1b1b (SNIP M32) se formó hace 126 mil años. n., el último ancestro común de los portadores modernos A1b1b-M32 vivió hace 55,1 mil años. norte. (según YFull) [28] . Subclade A1b1b-M32 también se encontró entre los árabes del Golfo Pérsico y el Líbano, los armenios, en Kazajstán, en la llanura rusa y las islas británicas. Fuera de África Oriental, el subclado A1b1b-M32 se extendió como una rama menor en las migraciones de los pueblos portadores del haplogrupo cromosómico Y E1b1b1-M35, desde el Cuerno de África, incluso a través del comercio de esclavos.
A1b1b2-L427 se identificó en el espécimen de Kenia I8804 (Cueva Keringet (GrJg4), Pastoral_Neolithic (otro), hace 2700–2360 años) [26] .
El subclade A1b1b2a (snip M51) se identificó en el 28,4% de los bosquimanos sudafricanos, A1b1a1a1b-P28 en el 8,7%, A1b1a1a1a-M114 en el 4,4%, subclade A1b1a1a-M14 en el 2,7% [29] .
El subgrupo A1b1b2b-M13/PF1374 (anteriormente A3b2) que se encuentra en el este de África (en Etiopía y entre los pueblos nilóticos de Uganda, Kenia y Tanzania) difiere de los subgrupos que se encuentran entre los khoisan (en realidad, solo uno) y tiene una relación lejana con ellos. de muchos subgrupos dentro del haplogrupo A1b1). Asimismo, el subclade A1b1b2b-M13 se encontró en los escoceses y americanos de origen escocés, en los habitantes de la isla de Cerdeña (subclade A-V3663) [30] , entre los árabes del Golfo Pérsico y más al norte, hasta el República Checa, Rusia, Ucrania y Kazajistán. La división del haplogrupo A1b1b2-L427 en subclades A1b1b2a-M51 y A1b1b2b-M13 ocurrió hace 45,2 mil años [31] . El haplogrupo cromosómico Y A1b1b2b-M13>V3663 [32] fue identificado en una víctima de la erupción del volcán Vesubio de la ciudad de Pompeya [30]
A1b1b2b-M13 se identificó en el espécimen de Kenia I8919 (Sitio funerario de Naivasha, Pastoral_Neolítico (otro), hace 2340–2160 años) [26] .
BT| El árbol evolutivode los haplogrupos del cromosoma Y humano | |||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Adán cromosómico Y | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| A0-T | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| A00 | A0 | A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| A1a | A1b | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| A1b1 | BT | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| B | Connecticut | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Delaware | FC | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| D | mi | C | F | ||||||||||||||||||||||||||||||
| F1 F2 F3 GHIJK | |||||||||||||||||||||||||||||||||
| GRAMO | HIJK | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| H | IJK | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| yo | k | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| yo | j | LT(K1) | K2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| L(K1a) | T(K1b) | K2a/K2a1/ NO /NO1 | K2b | ||||||||||||||||||||||||||||||
| norte | O | K2b1 | P(K2b2) /P1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| S(K2b1a) | M(K2b1b) | q | R | ||||||||||||||||||||||||||||||
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|---|---|---|
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