Distrofia corneal

La distrofia corneal es un grupo de enfermedades hereditarias no inflamatorias que reducen la transparencia de la córnea del ojo . Se han descrito muchas formas de distrofia, que difieren en la naturaleza del daño tisular, el grado y la velocidad de la pérdida de la visión .

A finales del siglo XX  - principios del siglo XXI, el desarrollo de la genética permitió identificar genes o regiones cromosómicas asociadas a la mayoría de las formas de la enfermedad [2] . En 2005, se estableció el Comité Internacional para la Clasificación de Distrofias Corneales (IC3D )  , que formó un nuevo sistema de clasificación basado en datos genéticos y de biología molecular [3] .

Lista

• Distrofia de Fuchs (OMIM: 136800 , 610158 )
• Distrofia corneal manchada (OMIM: 217800 )
• Distrofia corneal de Reis-Bücklers (OMIM: 608470 )
• Distrofia corneal de Thiel-Behnke (OMIM: 602082 )
• Distrofia corneal de Mesmann (OMIM: 122100 )
• Distrofia corneal guttata gelatinosa (OMIM: 204870 )
• Distrofia corneal mucinosa subepitelial (OMIM: 612867 )
• Distrofia corneal de Lish (OMIM: 300778 )
• Distrofia corneal granular tipo I (OMIM: 121900 )
• Distrofia corneal granular tipo II (OMIM: 607541 )
• Distrofia corneal en celosía tipo I (OMIM: 122200 )
• Distrofia corneal reticular tipo II (OMIM: 105120 )
• Distrofia corneal moteada (OMIM: 121850 )
• Distrofia corneal de Schneider (OMIM: 121800 )
• Distrofia corneal amorfa posterior (OMIM: 612868 )
• Distrofia estromal congénita (OMIM: 610048 )
• Degeneración corneal polimórfica posterior, tipo 1 (OMIM: 122000 )
• Degeneración corneal polimórfica posterior, tipo 2 (OMIM: 609140 )
• Degeneración corneal polimórfica posterior, tipo 3 (OMIM: 609141 )
• Distrofia corneal endotelial congénita tipo 1 (OMIM: 121700 )
• Distrofia corneal endotelial congénita tipo 2 (OMIM: 217700 )
• Distrofia endotelial corneal ligada al cromosoma X (OMIM: 300779 )
• Distrofia epitelial de la membrana basal (OMIM: 121820 )

Otros estados

• queratocono

Notas

1. ↑ 1 2 Base de datos de ontologías de enfermedades  (ing.) - 2016.
2. ↑ G. K. Klintworth. Distrofias corneales  // Orphanet Journal of Rare Diseases . — vol. 4. - Pág. 7. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . —PMID 19236704 .
3. ↑ J. S. Weiss, H. U. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. J. Aldave, M. W. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. L. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. J. Mannis, C. J. Rapuano, G. Van Rij, E. K. Kim, G. K. Klintworth. La clasificación IC3D de las distrofias corneales  // Cornea . - 2008. - Diciembre (vol. 27, Supl. 2). - PS1-83. -doi : 10.1097/ ICO.0b013e31817780fb . — PMID 19337156 . Archivado desde el original el 25 de julio de 2011.

Literatura

• G. K. Klintworth. Trastornos genéticos de la córnea // Patobiología de las enfermedades oculares / Editado por G. K. Klintworth, A. Garner.. - Tercera edición. - Nueva York: Informa Heathcare, 2008. - Pág. 655-712.