| síndrome de Alagille | |
|---|---|
| CIE-10 | Q 44.7 ( EUROCAT Q44.71) |
| MKB-10-KM | Q44.7 |
| CIE-9 | 759.89 |
| MKB-9-KM | 759.89 [1] |
| OMIM | 118450 |
| EnfermedadesDB | 29085 |
| Medicina electrónica | ped/60 |
| Malla | D016738 |
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El síndrome de Alagille ( displasia arteriohepática , síndrome de Alagille-Watson) es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica dominante. Mutación en el gen 1 JAG1 ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 20p12.
Fue descrita por primera vez por el pediatra francés Daniel Alagille en 1975.
Ocurre con una frecuencia de 1:70.000 recién nacidos y ocupa el segundo lugar entre las enfermedades del sistema hepatobiliar en niños de los primeros seis meses de vida.
La enfermedad se caracteriza por un número insuficiente o un diámetro demasiado pequeño de los conductos biliares intrahepáticos , como resultado de lo cual se dificulta la salida de la bilis y sus componentes se acumulan en las células hepáticas . Aparece un picor insoportable en la piel debido al aumento del contenido de ácidos biliares en la sangre [2] .
El suministro insuficiente de bilis al intestino provoca indigestión y malabsorción , lo que conduce a un retraso en el desarrollo y un crecimiento lento, fracturas óseas , discapacidad visual y coagulación de la sangre . El desarrollo sexual puede retrasarse.
Los pacientes con síndrome de Alagille tienen un aspecto característico: cara con frente alta y algo protuberante, hipertelorismo , globos oculares hundidos , nariz larga y recta, subdesarrollo de la mandíbula inferior; la cara adquiere una forma triangular [3] . Además, a menudo tienen defectos cardíacos congénitos (estenosis de la arteria pulmonar, tetralogía de Fallot ), defectos en la estructura de los ojos ( embriotoxon posterior ), columna vertebral (defecto del arco anterior), nefropatía tubulointersticial. La colestasis suele ser incompleta.
Muy a menudo , el bazo se agranda . Debajo de la piel (en la superficie posterior de las articulaciones de los dedos, en la superficie palmar de las manos, en la parte posterior del cuello, en la región inguinal, alrededor del ano), se pueden formar xantomas: acumulaciones de grasa, surgen debido a niveles altos de colesterol [2] . Además, en pacientes con síndrome de Alagille, se revelan cambios en los riñones: hipoplasia, quistes, distopía renal, duplicación del uréter, estenosis de la arteria renal, urolitiasis.
El tratamiento sintomático se utiliza según los órganos afectados. En septiembre de 2021, en los Estados Unidos, se aprobó un medicamento con el ingrediente activo cloruro de maralixibato [4] para su uso en el síndrome de Alagille en niños a partir de un año . Según los últimos datos, este es el único fármaco que elimina el prurito colestásico en este síndrome [5] .
Para mejorar la función hepática se utilizan preparados hepatoprotectores y de ácido ursodesoxicólico [2] .
El pronóstico de vida es favorable, pero los niños enfermos presentan un retraso en el desarrollo físico, presentan hepatomegalia severa , esplenomegalia , prurito , a veces xantomas, complicaciones neurológicas y deficiencia de vitaminas liposolubles.