JAG1 (CD339) es una proteína de membrana , un ligando para el receptor Notch1 , que desempeña un papel en las etapas temprana y tardía de la hematopoyesis . Las mutaciones de proteínas causan el síndrome de Alagille tipo 1.
JAG1 es un ligando para los receptores del grupo Notch y media la vía de señalización de Notch. Interactúa con Notch1 y aparentemente con Notch2 y Notch3. Desempeña un papel en la determinación de la vía de diferenciación celular en el proceso de hematopoyesis . La proteína también está involucrada en las etapas temprana y tardía del desarrollo del sistema cardiovascular de los mamíferos . Inhibe la diferenciación de mioblastos. Mejora la angiogénesis causada por el factor de crecimiento de fibroblastos ( in vitro ). [una]
JAG1 tiene 1185 aminoácidos de largo y contiene un solo fragmento transmembrana.
Las mutaciones en la proteína JAG1 causan el síndrome de Alagille tipo 1, un trastorno multisistémico autosómico dominante hereditario. El síndrome se caracteriza por insuficiencia de los conductos biliares y colestasis , junto con trastornos cardíacos, esqueléticos y oftálmicos. Los pacientes con síndrome de Alagille tienen rasgos faciales característicos. Rara vez se observan violaciones de los riñones y el sistema vascular.
Los trastornos del gen JAG1 pueden conducir a la tetralogía de Fallot . En este caso, el niño nace cianótico por falta de oxigenación de la sangre y requiere intervención quirúrgica inmediata.
| Proteínas : grupos de diferenciación | |
|---|---|
| 1-50 |
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| 51-100 |
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| 101-150 |
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| 151-200 |
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| 201-250 | |
| 251-300 | |
| 301-350 | |
| 351-400 | |