| síndrome de Lowe | |
|---|---|
| CIE-11 | 5C60.0 |
| CIE-10 | 72.0 _ |
| MKB-10-KM | E72.03 y E72.0 |
| CIE-9 | 270.8 |
| MKB-9-KM | 270.8 [1] |
| OMIM | 309000 |
| EnfermedadesDB | 29146 |
| Malla | D009800 |
El síndrome de Lowe es una rara enfermedad humana recesiva ligada al cromosoma X perteneciente al grupo de las ciliopatías .
Descrito por primera vez en 1952 por U. Lowe, M. Terry y E.Mc.Lachlan. En la literatura mundial, la enfermedad también se conoce como ing. Síndrome oculocerebrorrenal (OCRL) , con menos frecuencia síndrome de Lowe-Terry-McLachlan, síndrome de Lowe-Bickel, síndrome oculo-renal-cerebro de Fanconi, muy raramente síndrome de Ziyl.
Por lo general, se presenta con cataratas en la primera infancia , glaucoma , hipotensión , hiporreflexia, retraso mental y una variedad de trastornos renales que incluyen reabsorción incompleta de bicarbonato, acidosis tubular renal , síndrome de Fanconi e insuficiencia renal crónica. También se pueden observar anomalías esqueléticas, como osteoartritis, cifosis , escoliosis y artropatía múltiple.
La causa del síndrome de Lowe es una deficiencia congénita de la enzima fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa causada por mutaciones sin sentido o de parada en el gen OCRL. El gen está mapeado en el brazo largo del cromosoma X (Xq25-q26). Así, la enfermedad se manifiesta solo en hombres, mientras que las mujeres son solo portadoras. Se presenta con una frecuencia de 1:500.000 recién nacidos. Estudios recientes han demostrado que las células obtenidas de pacientes con síndrome de Low tienen defectos en la formación de cilios primarios . Estos defectos son causados por la deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfato, que es un metabolito crítico involucrado en el transporte del cilio vesicular [2]
La dieta prescrita oportunamente con restricción de sal y galactosa, el tratamiento del síndrome de Fanconi y el raquitismo mejoran la condición de los pacientes. Además, es necesaria la corrección de la acidosis metabólica .