| síndrome triple | |
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| Resonancia magnética cerebral de un niño de 12 años con síndrome triple que muestra glándulas lagrimales hipoplásicas (flechas amarillas) | |
| CIE-10 | 27.4 _ |
| OMIM | 231550 |
| EnfermedadesDB | 32088 |
| Medicina electrónica | ped/71 |
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El síndrome triple (AAA), también conocido como síndrome de acalasia-addisonianismo- alacrimia o síndrome de Allgrove [1] , es un defecto congénito autosómico recesivo raro . En la mayoría de los casos, se caracteriza por la ausencia de antecedentes familiares sobre él [2] . El síndrome fue descubierto por Jeremy Allgrove y sus colegas en 1978. AAA es la abreviatura de Acalasia - Addisonianism - Alacrymia Syndrome . La alacrimia suele ser una manifestación temprana [3] . Es una enfermedad progresiva que puede tardar años en desarrollar un cuadro clínico completo [4] .
Las personas afectadas por AAA tienen insuficiencia suprarrenal / enfermedad de Addison debido a la resistencia a la ACTH, alacrymia (falta de secreción lagrimal ) y acalasia (fallo de un anillo de fibras musculares como un esfínter) del esfínter esofágico inferior (cardíaco), lo que retrasa la alimentación se acumula en el estómago y provoca la expansión del esófago torácico . Al mismo tiempo, los signos de disfunción autonómica con AAA también pueden ser anomalías pupilares, una reacción anormal a la histamina intradérmica , alteración de la sudoración, hipotensión ortostática y arritmias cardíacas [5] . La hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre) a menudo se menciona como un signo temprano [4] . Este trastorno también se ha asociado con retraso mental leve [4] .
El síndrome es muy variable. Los individuos afectados bien manejados pueden tener una esperanza de vida normal y tener hijos .
El síndrome triple está asociado con mutaciones en el gen AAAS , que codifica una proteína conocida como ALADIN [6] [7] . En 2000, Huebner et al mapearon el síndrome en el intervalo de 6 cM en el cromosoma humano 12q13 cerca del grupo de genes de queratina tipo II [8] . Dado que se conocen la herencia y las asociaciones del gen, el diagnóstico temprano puede brindar una oportunidad para el asesoramiento genético [3] .