| Síndrome de Prader-Willi | |
|---|---|
| CIE-11 | LD90.3 |
| CIE-10 | P 87.1 |
| MKB-10-KM | P87.1 |
| CIE-9 | 759.81 |
| MKB-9-KM | 759.81 [1] |
| OMIM | 176270 |
| EnfermedadesDB | 10481 |
| Medline Plus | 001605 |
| Medicina electrónica | ped/1880 |
| Malla | D011218 |
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El síndrome de Prader-Willi es una rara enfermedad hereditaria causada por la ausencia de una copia paterna del cromosoma 15q11-13. Esta región del cromosoma 15 contiene genes que están regulados por la impronta genómica . La mayoría de los casos son esporádicos, con raros casos familiares informados que muestran herencia no mendeliana . La frecuencia de aparición es de 1: 12.000-15.000 nacidos vivos. La patología se presenta con la misma frecuencia en mujeres y hombres [2] .
La causa más común del síndrome (70-75% de los casos) es una deleción de la región 15q11-13 del cromosoma 15 heredada del padre. Alrededor de una cuarta parte de los casos se deben a disomía uniparental del cromosoma 15 upd(15)mat , cuando ambos cromosomas 15 en el paciente son copias del origen materno. En un pequeño número de casos, el síndrome se asocia con impronta alterada o con la presencia de una translocación equilibrada con un punto de ruptura dentro de la región 15q11-13 [3] .
El síndrome fue descrito por primera vez en 1956 por científicos de Suiza A. Prader ( A. Prader ), H. Willi ( H. Willi ) y A. Labhart ( A. Labhart ) [4] .
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por:
Signos externos: en adultos, el puente de la nariz es pronunciado; la frente es alta y estrecha; los ojos suelen tener forma de almendra; los labios son delgados.
Como regla general, el paciente no tiene más de cinco de los signos anteriores.
El síndrome se diagnostica mediante análisis genético recomendado para recién nacidos con tono muscular reducido (hipotonicidad). A veces, en lugar de diagnosticar el síndrome de Prader-Willi, los médicos diagnostican erróneamente el síndrome de Down (porque el síndrome de Down es mucho más común).
Los niños con síndrome de Prader-Willi son muy parecidos entre sí, un genetista experimentado podrá estar seguro del diagnóstico sin esperar los resultados del estudio del cariotipo.
El síndrome de Prader-Willi es una anomalía genética congénita ; Actualmente, no se han desarrollado métodos específicos para su tratamiento. Sin embargo, algunas medidas de tratamiento mejoran la calidad de vida de las personas con el síndrome. En particular, los bebés con hipotensión deben recibir masajes y otras terapias especiales. Se recomienda el uso de métodos especiales para el desarrollo del niño, clases con un terapeuta del habla y un defectólogo . Se muestra la recepción de " hormonas de crecimiento ", la terapia de reemplazo hormonal (con el uso de gonadotropinas ).
El hipogonadismo generalmente se presenta con micropene ( un micropene es un pene anormalmente pequeño) y testículos no descendidos en niños ( criptorquidia ); los médicos pueden recomendar esperar a que los testículos desciendan por sí solos, o recomendar cirugía o terapia hormonal.
Para corregir el sobrepeso se utiliza una dieta con restricción en la cantidad de grasas y carbohidratos . Debido a la obesidad que acompaña al síndrome, la cantidad y calidad de los alimentos consumidos por una persona con síndrome de Prader-Willi debe ser monitoreada de cerca (por lo general, las personas con este síndrome pueden comer mucho sin comer demasiado).
La apnea del sueño (contener la respiración durante el sueño) puede ser una posible complicación .
El riesgo de que el próximo hijo de los mismos padres también nazca con el síndrome de Prader-Willi depende del mecanismo que causó la falla genética.
Este riesgo es inferior al 1 % si el primer hijo tiene una deleción genética o una disomía partenogenética (uniparental); es de hasta el 50% si la falla es causada por una mutación; hasta 25% - en el caso de translocación de cromosomas parentales. Se alienta a los padres a someterse a pruebas genéticas.
La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi tienen retrasos mentales y del habla. Según estudios realizados por L. M. Kerfs y J. P. Frins (1992) [5] ,
Según otros estudios (Cassidy), el 40% de los pacientes con síndrome de Prader-Willi demuestran una inteligencia al borde de la inteligencia media o reducida.
Como regla general, los niños con síndrome de Prader-Willi tienen una buena memoria visual a largo plazo, pueden aprender a leer, pueden tener un rico vocabulario pasivo, pero su propio habla suele ser peor que la comprensión. La memoria auditiva, las habilidades matemáticas y de escritura, la memoria visual y auditiva a corto plazo suelen ser significativamente peores en estos niños.
El síndrome de Prader-Willi a menudo se asocia con un aumento del apetito. En los pacientes, aumenta la concentración de la hormona grelina en la sangre . También se caracterizan por una concentración reducida de somatoliberina . Esto se debe al hecho de que el cromosoma 15 está asociado con el hipotálamo . Sin embargo, en la autopsia de los fallecidos con síndrome de Prader-Willi, no se encontraron defectos en el hipotálamo. Según otros datos, hubo una disminución en el número total de células y de células que contienen oxitocina en los núcleos paraventriculares del hipotálamo [6]
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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