Enfermedad de Hippel-Lindau

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Enfermedad de Hippel-Lindau
CIE-10 P 85.8
MKB-10-KM Q85.8
CIE-9 759.6
MKB-9-KM 759.6 [1]
OMIM 193300
EnfermedadesDB 14000
Medicina electrónica ped/2417  of/354
Malla D006623
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La enfermedad de Hippel-Lindau (angiomatosis cerebrorretiniana, ing.  enfermedad de Von Hippel-Lindau - VHL ) es una facomatosis , en la que los hemangioblastomas cerebelosos se combinan con angiomas de la médula espinal , múltiples quistes congénitos del páncreas y los riñones. Una cuarta parte de los pacientes desarrollan carcinoma renal, a menudo primario múltiple. Los síntomas de la enfermedad se manifiestan en la segunda década de la vida; uno de los primeros es la hemorragia en el globo ocular o en la fosa craneal posterior con signos de hipertensión intracraneal o trastornos cerebelosos. En la mayoría de los pacientes , se encuentra un aumento en el contenido de proteínas en el líquido cefalorraquídeo , en la mitad de los niños con tumores cerebelosos, un aumento en la cantidad de células.

A menudo se observan hemangiomas retinales . Debido a una violación de la permeabilidad de las paredes capilares, se pueden acumular en ellas exudados sub e intrarretinianos que contienen lípidos . En las últimas etapas de la enfermedad, se desarrolla un desprendimiento de retina exudativo .

Etiología

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, debido a una mutación del gen supresor del crecimiento tumoral ( VHL ), localizado en el brazo corto del 3er cromosoma (3p25-26) [2] [3] .

Epidemiología

La prevalencia de VHL es de 1 en 36.000 recién nacidos. En individuos con la mutación correspondiente, a la edad de 65 años, la enfermedad se desarrolla con una probabilidad del 95% [4] . La edad en el momento del diagnóstico varía desde la infancia hasta los 60-70 años de edad, con una mediana de edad de los pacientes de 26 años.

Clasificación

Clínicamente, la enfermedad se puede dividir en dos tipos:

Diagnósticos

Tratamiento

El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas. Los feocromocitomas se extirpan quirúrgicamente, en presencia de hipertensión , también es necesario su tratamiento.

Los tumores suelen tratarse quirúrgicamente, en presencia de tumores malignos, además del tratamiento quirúrgico, se puede utilizar tratamiento farmacológico ( belzutifan ) y radioterapia .

Los angiomas de retina se tratan con coagulación láser o crioterapia , en presencia de hemoftalmía, desprendimiento de retina exudativo o por tracción, se realiza vitrectomía . [5]

Notas

  1. Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. M. Yu. Yukina, A. N. Tyulpakov, E. A. Troshina, D. G. Beltsevich. Enfermedad de Von Hippel-Lindau (síndrome de VHL)  // Problemas de endocrinología (archivo hasta 2020). — 2012-03-01. - T. 58 , n. 2 . — págs. 34–41 . — ISSN 0375-9660 .
  3. Wong WT, n E, Agro Coleman HR et al. (febrero de 2007). "Correlación genotipo-fenotipo en la enfermedad de von Hippel-Lindau con angiomatosis retiniana". Archivos de oftalmología 125(2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239 . PMC 3019103 . PMID 17296901 Archivado el 20 de mayo de 2013 en Wayback Machine . Consultado el 04-09-2014.
  4. Kim, JJ; Rini, BI; Hansel, DE Von Hippel Síndrome de Lindau  //  Avances en Medicina Experimental y Biología. - Naturaleza de Springer , 2010. - Vol. Avances en Medicina y Biología Experimental . - pág. 228-249 . — ISBN 978-1-4419-6447-2 . -doi : 10.1007 / 978-1-4419-6448-9_22 . —PMID 20687511 .
  5. ↑ 1 2 sección 7.3 // Cirugía láser para patología vascular del fondo de ojo / Editado por Shchuko A. G. - "Oftalmología", 2014. - ISBN 978-5-903624-25-6 .