Enfermedad de Hippel-Lindau | |
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CIE-10 | P 85.8 |
MKB-10-KM | Q85.8 |
CIE-9 | 759.6 |
MKB-9-KM | 759.6 [1] |
OMIM | 193300 |
EnfermedadesDB | 14000 |
Medicina electrónica | ped/2417 of/354 |
Malla | D006623 |
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La enfermedad de Hippel-Lindau (angiomatosis cerebrorretiniana, ing. enfermedad de Von Hippel-Lindau - VHL ) es una facomatosis , en la que los hemangioblastomas cerebelosos se combinan con angiomas de la médula espinal , múltiples quistes congénitos del páncreas y los riñones. Una cuarta parte de los pacientes desarrollan carcinoma renal, a menudo primario múltiple. Los síntomas de la enfermedad se manifiestan en la segunda década de la vida; uno de los primeros es la hemorragia en el globo ocular o en la fosa craneal posterior con signos de hipertensión intracraneal o trastornos cerebelosos. En la mayoría de los pacientes , se encuentra un aumento en el contenido de proteínas en el líquido cefalorraquídeo , en la mitad de los niños con tumores cerebelosos, un aumento en la cantidad de células.
A menudo se observan hemangiomas retinales . Debido a una violación de la permeabilidad de las paredes capilares, se pueden acumular en ellas exudados sub e intrarretinianos que contienen lípidos . En las últimas etapas de la enfermedad, se desarrolla un desprendimiento de retina exudativo .
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, debido a una mutación del gen supresor del crecimiento tumoral ( VHL ), localizado en el brazo corto del 3er cromosoma (3p25-26) [2] [3] .
La prevalencia de VHL es de 1 en 36.000 recién nacidos. En individuos con la mutación correspondiente, a la edad de 65 años, la enfermedad se desarrolla con una probabilidad del 95% [4] . La edad en el momento del diagnóstico varía desde la infancia hasta los 60-70 años de edad, con una mediana de edad de los pacientes de 26 años.
Clínicamente, la enfermedad se puede dividir en dos tipos:
El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas. Los feocromocitomas se extirpan quirúrgicamente, en presencia de hipertensión , también es necesario su tratamiento.
Los tumores suelen tratarse quirúrgicamente, en presencia de tumores malignos, además del tratamiento quirúrgico, se puede utilizar tratamiento farmacológico ( belzutifan ) y radioterapia .
Los angiomas de retina se tratan con coagulación láser o crioterapia , en presencia de hemoftalmía, desprendimiento de retina exudativo o por tracción, se realiza vitrectomía . [5]
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