11-beta-hidroxilasa
La 11β-hidroxilasa es una enzima humana que se localiza predominantemente en las mitocondrias de las células de la zona fasciculada de la corteza suprarrenal . Pertenece a la superfamilia del citocromo P450 , de ahí el nombre oficial del gen que codifica la proteína: CYP11B1 ( ing. citocromo P450, familia 11, subfamilia B, polipéptido 1 ). El gen CYP11B1 es altamente homólogo al gen CYP11B2 que codifica la aldosterona sintasa.
Funciones
La 11-beta-hidroxilasa agrega un grupo hidroxilo al 11-desoxicortisol y la 11-desoxicorticosterona en la posición del carbono 11 (consulte el esquema de numeración ), generando cortisol y corticosterona , respectivamente .
Importancia médica
Las mutaciones genéticas causan una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita : hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa ( OMIM 202010 ).
| Metabolismo : metabolismo de las grasas • síntesis de cetonas / colesterol / metabolismo de esteroides |
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| vía mevalonato | | En HMG-CoA |
- Acetil-CoA acetiltransferasa
- HMG-CoA sintasa (etapa regulada)
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| Cetogénesis |
- HMG-CoA liasa
- 3-hidroxibutirato deshidrogenasa
- tioforasa
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| al ácido mevalónico | HMG-CoA reductasa |
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| En DMAPP |
- mevalonato quinasa
- fosfomevalonato quinasa
- Pirofosfomevalonato descarboxilasa
- Isopentenil fosfato delta isomerasa
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| Geranil- |
- dimetilaliltransferasa
- pirofosfato de geranilo
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| en colesterol | | al lanosterol |
- Farnesil difosfato farnesil transferasa
- Escualeno monooxigenasa
- Lanosterol sintasa
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| vía del 7-deshidrocolesterol |
- Lanosterol 14α-desmetilasa
- Similar a esterol-C5-desaturasa
- 7-deshidrocolesterol reductasa
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| vía del desmosterol | 24-deshidrocolesterol reductasa |
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| en ácidos biliares |
- Colesterol 7α-hidroxilasa
- Esterol-27-hidroxilasa
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| esteroidogénesis | |
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| ver también metabolitos , enfermedades |