Se puede usar mosaicismo (mosaicismo genético, mosaicismo cromosómico - mosaicismo ; mosaicismo; sinónimos "forma de mosaico", " cariotipo de mosaico ") se puede usar - del fr. mosaique "mosaico" - la presencia en tejidos (plantas, animales, humanos) de células genéticamente diferentes .
El mosaicismo debe distinguirse del quimerismo , en el que dos (o más) genotipos se derivan de más de un cigoto.
El concepto de mosaicismo está relacionado con los conceptos de trisomía y aneuploidía .
Un organismo multicelular cuyas poblaciones de células son diferentes en constitución genética se denomina mosaico (por ejemplo, mosaico ginandromórfico ).
Puede resultar de:
Para diagnosticar el mosaicismo , se examina el cariotipo de células sanguíneas o tisulares; se requiere una mayor cantidad de células que en el diagnóstico de formas completas, ya que algunas de las células mostrarán un cariotipo normal.
Esto debe tenerse en cuenta en el diagnóstico prenatal de anomalías genéticas fetales , como pruebas fetales como la biopsia coriónica (puede realizarse al principio del embarazo).
Algunas enfermedades cromosómicas humanas están asociadas con el mosaicismo cromosómico , generalmente trisomía : por ejemplo, síndrome de Down (alrededor del 2%), síndrome de Klinefelter (Klinefelter, Klinefelter), síndrome de Shereshevsky-Turner (20-50% de los pacientes), síndrome de Edwards (alrededor de 10 %), Síndrome de la Chapelle ; en este caso, por regla general, algunas de las células se caracterizan por el conjunto habitual de cromosomas, y algunas de las células se caracterizan por la presencia de un cromosoma defectuoso .
Con el mosaicismo se suele observar un cuadro menos pronunciado de los síndromes [1] . Esto es cierto si el número de células mutantes es inferior al 10 %.
El mosaicismo en los cromosomas sexuales (XX/XY) en algunos casos conduce a condiciones intersexuales .
El mosaicismo de las gónadas no debe confundirse con formas de mosaico de enfermedades genéticas . El mosaicismo de las gónadas es un caso especial de mosaicismo de órganos que ocurre en etapas posteriores del desarrollo embrionario en el proceso de organogénesis. Su presencia en un individuo clínicamente sano puede provocar el nacimiento de niños con una forma completa de una enfermedad hereditaria dominante (por ejemplo, hemofilia ) [2] .