| Síndrome de Robinow | |
|---|---|
| Un paciente con síndrome de Robinov. | |
| CIE-10 | P 87.1 |
| CIE-9 | 759.8 |
| OMIM | 180700 |
| Malla | C562492 |
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Síndrome de Robinov (del inglés fetal facies "fetal face", enanismo mesomelico). Una enfermedad genética rara que, en el contexto general de retraso en el desarrollo, se caracteriza por una cabeza agrandada, frente abultada, baja estatura, plenitud, braquidactilia de las extremidades (dedos de manos y pies), subdesarrollo de los órganos genitales externos, etc. El síndrome fue descrito por primera vez en 1969 en la revista estadounidense de enfermedades infantiles (American Journal of Diseases of Children, Chicago) por el pediatra y genetista Meinhard Robinow, junto con sus colegas Frederick Silverman y Hugo Smith. Para el año 2002 se han estudiado y publicado en la literatura médica especializada más de 100 casos clínicos de la enfermedad. El síndrome también se conoce como síndrome de Robinov-Silverman-Smith. La forma recesiva de la enfermedad se conocía anteriormente como síndrome de Covesdem.
Los signos clínicos permanentes son macrocefalia , frente protuberante, puente nasal ancho, hipertelorismo, epicanto , hipoplasia de la parte media de la cara, nariz corta con fosas nasales hacia adelante, filtro ancho, boca triangular, hiperplasia gingival , alteración de la dentición y mordida. Los niños nacen con hipoplasia prenatal y posteriormente se retrasan en el crecimiento. Las anomalías esqueléticas incluyen antebrazos acortados , braquidactilia, a veces una curvatura del quinto dedo, dislocación de la cadera, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, anomalías de las vértebras (hemivértebras). Hay hipoplasia de los labios y del clítoris .
El síndrome de Robinov se refiere a una forma monogénica de síndromes oncogenéticos. Hay dos tipos de herencia de la enfermedad: autosómica dominante y autosómica recesiva . En el primer caso, los signos clínicos descritos son leves y algunos de ellos están completamente ausentes, esta forma es la más común. Con el tipo recesivo, los signos del síndrome son los más pronunciados, hasta las deformidades óseas y lesiones esqueléticas más graves. Cabe señalar que la mayoría de los pacientes con la forma recesiva se encontraron en el este de Turquía, Omán y la antigua República de Checoslovaquia, lo que probablemente se deba al alto grado de consanguinidad dentro de los grupos de pacientes de las regiones mencionadas.
El síndrome de Robinow a menudo causa en los pacientes: infecciones de oído, pérdida de audición, hipotensión muscular , problemas de desarrollo, enfermedades respiratorias , sensibilidad a la luz. Alrededor del 15% de los pacientes registrados sufren defectos cardíacos congénitos. Además, a pesar de que el nivel de desarrollo de la inteligencia de los pacientes se mantiene al nivel de una persona sana, el 15% de los pacientes con el síndrome presentan desviaciones y retrasos en el desarrollo mental. El artículo "Un caso clínico del síndrome de Robinov en combinación con crecimientos hamartosos múltiples" de Yu. B. Grechanina y L. V. Molodan (KhNMU-KhSMHC, Kharkiv, Ucrania) describe un caso clínico del síndrome de Robinov en una mujer durante el embarazo. Según los resultados del examen en una paciente embarazada con síndrome de Robinow con enfermedad de expresión incompleta (variante vital de herencia autosómica dominante), se detectó un crecimiento hamartoso múltiple, clínicamente acompañado de signos de deficiencia de enzimas del ciclo del folato . El provocador de la activación del proceso fue el tratamiento de sanatorio y spa en la temporada de calor.