| ANK2 | |
|---|---|
| Notación | |
| simbolos | ANK2 ; LQT4 |
| gen entrez | 287 |
| HGNC | 493 |
| OMIM | 106410 |
| RefSeq | NM_001148 |
| UniProt | Q01484 |
| Otros datos | |
| Lugar | 4ta cresta , 4q25 -q26 |
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ANK2, ankyrin 2, o ankyrin neuronal, ( del inglés ankyrin 2, neuronal; ankyrin-B ) es una proteína adaptadora de la familia de las anquirinas , codificada por el gen humano ANK2 .
Proteína grande, consta de 3957 aminoácidos . Incluye 24 repeticiones de anquirina que forman una estructura similar a un solenoide y proporcionan la unión de ANK2 a la espectrina , 2 dominios ZU5 , 2 dominios de muerte , 15 repeticiones A, dominio UPA . [una]
ANK2 es una proteína citosólica requerida en las células musculares para el posicionamiento adecuado de DMD y DCTN4 y para la formación y/o estabilización de un subconjunto específico de microtúbulos asociados con costámeros y uniones neuromusculares . Proporciona conexión de proteínas integrales de membrana con el citoesqueleto de la célula. En los cardiomiocitos, coordina el ensamblaje del antipuerto de Na/Ca, la Na/K ATPasa y el receptor de trifosfato de inositol en el retículo sarcoplásmico. Requerido para la expresión coordinada de ATPasa de Na/K, antipuerto de Na/Ca y espectrina beta-2 ( SPTBN1 ) en el segmento interno de los fotorreceptores de varilla en la retina.
La anquirina 2 se expresa en neuronas y células gliales del cerebro, en el lóbulo temporal de la corteza cerebral en los segmentos internos de los bastones fotorreceptores de la retina.
Las mutaciones en el gen ANK2 dan como resultado el síndrome de QT largo causado por la repolarización retardada de los cardiomiocitos.