| ATP7B | |
|---|---|
| Notación | |
| simbolos | ATP7B ; WND |
| gen entrez | 540 |
| HGNC | 870 |
| OMIM | 606882 |
| RefSeq | NM_000053 |
| UniProt | P35670 |
| Otros datos | |
| Lugar | 13 cap. , 13q14.3 |
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ATP7B ( ing. ATPasa, transporte de Cu ++, polipéptido beta; polipéptido beta de ATPasa portadora de cobre ; "proteína de la enfermedad de Wilson") es una proteína humana codificada por el gen ATP7B en el cromosoma 13 . ATP7B inserta iones de cobre en la proteína ceruloplasmina y las mutaciones genéticas que interrumpen esta función causan la enfermedad de Wilson-Konovalov .
Se han descrito más de 200 mutaciones del gen ATP7B. [una]