DGCR2

DGCR2 ( gen 2 de la región crítica del síndrome de DiGeorge  ) es una proteína humana relacionada con las lectinas tipo C y codificada por un gen ubicado en la región 22q11. Las mutaciones en esta región están asociadas con una serie de anomalías del desarrollo, agrupadas bajo el acrónimo CATCH 22 .

Presumiblemente, el producto del gen DGCR2 es un receptor de adhesión que desempeña un papel en la migración de las células de la cresta neural .

Importancia médica

La deleción de secciones de genes se observa en el síndrome de deleciones 22q11 ( síndrome de DiGeorge ). [1] Se ha observado una posible asociación de variaciones genéticas con el riesgo de esquizofrenia . [2] [3]

Notas

1. ↑ Demczuk S., Aledo R., Zucman J., et al. Clonación de un punto de ruptura de translocación equilibrado en la región crítica del síndrome de DiGeorge y aislamiento de un nuevo gen receptor de adhesión potencial en su vecindad. (Español)  // Genética Molecular Humana : diario. - Prensa de la Universidad de Oxford , 1995. - vol. 4 , núm. 4 . - Pág. 551-558 . — PMID 7633403 .
2. ↑ Shifman S., Levit A., Chen M.L., et al. Una exploración de asociación genética completa de la región de deleción 22q11 y la evidencia funcional revelan una asociación entre DGCR2 y la esquizofrenia. (Inglés)  // Genética humana  : revista. - 2007. - vol. 120 , núm. 2 . - P. 160-170 . -doi : 10.1007/ s00439-006-0195-0 . —PMID 16783572 .
3. ↑ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2  (enlace no disponible)  - Foro de investigación de esquizofrenia , base de datos SzGene.