22º cromosoma humano

El vigésimo segundo cromosoma humano  es uno de los 23 cromosomas humanos , uno de los 22 autosomas y uno de los 5 cromosomas acrocéntricos humanos . El cromosoma contiene alrededor de 51 millones de pares de bases [1] , que es aproximadamente del 1,5 al 2% del material de ADN total de una célula humana . Es el penúltimo cromosoma, a pesar de estar numerado, es más grande que el cromosoma 21 . Los datos sobre el número de genes en un cromosoma en su conjunto varían debido a los diferentes enfoques del conteo. Probablemente contiene de 500 a 700 genes.

La secuencia de nucleótidos del cromosoma 22 se obtuvo y publicó como parte del Proyecto Genoma Humano en 1999 . Fue el primer cromosoma humano completamente secuenciado .

Inicialmente, se determinó que el tamaño del cromosoma 22 era el más pequeño de todos los cromosomas humanos, pero en el curso de estudios posteriores, resultó que el cromosoma 21 es más pequeño. Los cromosomas humanos se numeran en orden descendente de su tamaño, por lo que se deben cambiar los nombres de estos dos cromosomas. Sin embargo, debido a la popularidad del cromosoma 21, conocido en relación con el síndrome de Down , cuya causa suele ser su trisomía , los investigadores no cambiaron el número de cromosomas.

Genes

A continuación se enumeran algunos de los genes ubicados en el cromosoma 22 .

Hombro q

• APOL1  , apolipoproteína L1;
• APOL2  , apolipoproteína L2;
• CHEK2 , homólogo del punto de  control CHK2 de S. pombe ;
• CLTCL
• COMT  , catecol-O-metiltransferasa (COMT);
• CRKL  , gen similar al homólogo oncogénico del gen v- crk del virus del sarcoma aviar CT10;
• DGCR2  , gen 2, región crítica para el síndrome de DiGeorge ;
• EP300  - proteína de unión a E1A p300;
• IGL@ ,  locus de la cadena λ de inmunoglobulina ;
• NEFH  - cadena pesada de neurofilamentos ;
• NF2  - neurofibromina 2 o merlín;
• PVALB  , parvalbúmina;
• RTN4R  , receptor de reticulón 4;
• SHANK3  , que contiene el dominio SH3 y múltiples repeticiones de anquirina , gen 3;
• SOX10  - SRY -caja 10;
• TBX1  - Caja T 1;
• TNFRSF13C , receptor de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral;
• WNT7B  es un miembro de la familia de genes 7B WNT ;
• XPNPEP3  es una enzima , aminopeptidasa P3.

Enfermedades y trastornos

A continuación se enumeran algunas enfermedades asociadas con genes en el cromosoma 22, así como genes cuyos defectos causan estas enfermedades:

• esclerosis lateral amiotrófica  - NEFH [2] ;
• predisposición al cáncer de mama  — CHEK2 [3] ;
• Síndrome de DiGeorge  - DGCR2 [4] '
• Cáncer de riñón medular  - SMARCB1 [5] .

Enfermedades cromosómicas

Algunos trastornos son causados ​​por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 22. En particular, el síndrome del ojo de gato se asocia con la presencia de 1-2 copias adicionales de una región que involucra el brazo corto p y un pequeño fragmento del brazo largo q ( tri- o tetrasomía de la región 22pter→q11).

Notas

1. ↑ Vista de mapa del cromosoma 22 humano (ing.) (enlace descendente) . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . — Mapa cromosómico y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Archivado el 4 de julio de 2012. (Consulta: 19 de noviembre de 2009)     
2. ↑ Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et al. Deleciones de la cola de la subunidad del neurofilamento pesado en la esclerosis lateral amiotrófica // Genética Molecular Humana  . 1 de febrero de 1999 — vol. 8, núm. 2 . - Pág. 157-164. doi : 10.1093/hmg/8.2.157 . IDPM 9931323 .  (Consulta: 19 de noviembre de 2009)  
3. ↑ Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, et al. Espectro de mutaciones en BRCA1, BRCA2, CHEK2 y TP53 en familias con alto riesgo de cáncer de mama  // JAMA . 22 de marzo de 2006 — vol. 295, núm. 12 _ - Pág. 1379-1388. PMID 16551709 .  (Consulta: 20 de noviembre de 2009)  
4. ↑ S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et al. Clonación de un punto de ruptura de translocación equilibrado en la región crítica del síndrome de DiGeorge y aislamiento de un nuevo gen receptor de adhesión potencial en su vecindad // Genética Molecular Humana  . — Abril, 1995 . — vol. 4, núm. 4 . - Pág. 551-558. doi : 10.1093/hmg/4.4.535 . IDPM 7633403 .  (Consulta: 20 de noviembre de 2009)  
5. ↑ Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. Un modelo que vincula las hemoglobinopatías de células falciformes y la pérdida de SMARCB1 en el carcinoma medular renal  : [ ing. ] // Investigación clínica del cáncer: publicación oficial de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer. - 2018. - Vol. 24, núm. 9 (1 de mayo). - Pág. 2044-2049. -doi : 10.1158 / 1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .