| Ausencia | |
|---|---|
| CIE-10 | G40.3 _ |
| CIE-9 | 345.0 |
| EnfermedadesDB | 32994 |
| Medline Plus | 000696 |
| Medicina electrónica | neuro/3 |
| Malla | D004832 |
Ausencia ( Ausencia francesa , literalmente - "ausencia"), el nombre histórico es una pequeña convulsión ( francés petit mal [cinco pequeños]; petit - "pequeño"; mal - "enfermedad, problema") - una de las variedades de un epiléptico convulsión - epilepsia con paroxismos no convulsivos (no motores). La ausencia, o más bien las ausencias, dado que un rasgo característico es una amplia variedad de manifestaciones clínicas, es una enfermedad cerebral orgánica de diversas etiologías, propensa a un curso crónico en ausencia de un tratamiento adecuado.
La epilepsia, que se manifiesta no solo por grandes ataques convulsivos, se conoce desde la época de Hipócrates , quien describió ataques de miedo, susto y locura en pacientes con una "enfermedad sagrada" (este nombre existía antes que él). Hipócrates creía que la causa de la epilepsia era una enfermedad del cerebro. La epilepsia, que se manifiesta únicamente por la pérdida de la conciencia y el temblor de los ojos, fue escrita definitivamente por primera vez en 1769 por el médico suizo Samuel Tissot . El concepto de "pequeño mal" para la designación de pequeñas convulsiones fue utilizado por primera vez por el psiquiatra francés Jean-Étienne Esquirol en 1815, y su alumno Louis Calmey introdujo el término "ausencia epiléptica" en 1824.
En el siglo XIX y especialmente en el XX se continuó profundizando en el estudio de las diversas formas de epilepsia, que no ha cesado hasta la actualidad.
La epilepsia no convulsiva a menudo ocurre por primera vez a una edad temprana, entre los 15 y los 30 años y antes, entre los 7 y los 14 años. No existen verdaderas (simples) ausencias hasta los 4 años, ya que se requiere una cierta madurez del cerebro para la aparición de este fenómeno [1] [2] .
Si la epilepsia con crisis generalizadas es más común entre los hombres, las mujeres predominan ligeramente entre los pacientes con varias formas de crisis de ausencia [3] .
La cuestión de la etiología de la epilepsia en general y de las ausencias en particular aún está lejos de ser resuelta. Se rastrean los mecanismos genéticos, pero durante la manifestación de los mismos síndromes se han encontrado diversas mutaciones genéticas [4] . Como mecanismo desencadenante de las crisis no convulsivas, la neuroinfección juega un papel preponderante, seguida del trauma craneal [5] .
Se caracteriza por un apagón repentino a corto plazo de la conciencia . Una persona de repente, sin precursores preliminares ( aura ), deja de moverse, como si se volviera de piedra. La mirada se fija frente a ti, la expresión facial no cambia. En este caso, el paciente no responde a los estímulos externos. Durante una ausencia, el paciente no responde a las preguntas, su discurso se interrumpe. Después de unos segundos, se restablece la actividad mental normal . El recuerdo de la ausencia está ausente, y por tanto para el paciente pasa desapercibido; el paciente continúa el movimiento interrumpido.
Un rasgo característico de las crisis de ausencia es su alta frecuencia, llegando en casos graves a decenas o incluso centenares de crisis al día. La hiperventilación [6] , el sueño insuficiente , el trabajo mental activo y, por el contrario, la relajación excesiva provocan ausencias. Los dispositivos que crean efectos visuales (pantalla de TV, pantalla de computadora, destellos de luz) pueden provocar un ataque [7] .
Criterios de diagnóstico para ausencias simples:
Hay un patrón específico en el EEG : actividad de onda máxima generalizada con una frecuencia de 3 Hz [8] .
Las ausencias complejas son aquellas condiciones en las que, en el contexto de un apagón de la conciencia , se notan fenómenos que son característicos e idénticos para un paciente determinado. También puede tratarse del llamado "automatismo de ausencia", caracterizado por actos motores estereotipadamente repetitivos: movimientos de los labios o la lengua , gestos, acciones automatizadas habituales (arreglar la ropa, peinarse, etc.), por lo que muchas veces es difícil distinguir del comportamiento habitual del niño [9] . Muy a menudo, las ausencias complejas van acompañadas de un aumento del tono muscular . En este caso, se nota extensión de la cabeza, acompañada de abducción de los globos oculares hacia arriba, a veces estirando el cuerpo hacia atrás. En casos más pronunciados, se añade el arqueamiento del torso por detrás y con un paso atrás para mantener el equilibrio. En ocasiones, la pérdida de conciencia se acompaña de una pérdida de tono muscular y una caída posterior.
Los paroxismos no convulsivos pueden incluir estados psicosensoriales de "ya visto" ( francés déjà vu ), "nunca visto" ( francés jamais vu ), "ya experimentado" ( francés déjà vécu ), "nunca experimentado" ( francés jamais vécu ), " ya oído" ( fr. déjà entendu ), "nunca oído" ( fr. jamais entendu ). Pueden producirse ilusiones gustativas, olfativas e incluso alucinaciones [10] .
También hay ausencias mioclónicas complejas : en estos casos, hay fenómenos mioclónicos rítmicos bilaterales, generalmente imitan los músculos , con menos frecuencia los músculos de las extremidades superiores. Las ausencias complejas requieren una menor madurez del cerebro , y por ello suelen presentarse a una edad más temprana, 4-5 años.
Criterios de diagnóstico para ausencias complejas:
Hacer un diagnóstico de una enfermedad epiléptica impone una responsabilidad especial al médico: por un lado, esta es la asignación de una especie de estigma al paciente , por otro lado, la necesidad de excluir muchas enfermedades orgánicas del cerebro y las meninges. [11] .
El principal método de investigación es la electroencefalografía . Las ausencias (tanto simples como complejas) se consideran típicas si se registran 3 ondas máximas por 1 segundo en el EEG. Las ausencias atípicas incluyen ondas agudas y lentas, múltiples complejos de ondas máximas. 2 picos de onda en 1 segundo es una ausencia variante (síndrome de Lennox-Gastaut). Al mismo tiempo, en pacientes con un cuadro pronunciado de petit mal , puede que no haya cambios en el EEG.
Los síntomas neurológicos no son característicos de los pacientes con crisis de ausencia. Al mismo tiempo, se pueden detectar síntomas de daño en los nervios craneales , aumento de los reflejos tendinosos, anisorreflexia (asimetría de los reflejos a la derecha y a la izquierda).
Condición mental. Los cambios mentales están completamente ausentes [9] o se manifiestan como una ligera disminución de la memoria y/o la inteligencia, aunque el trastorno por déficit de atención/hiperactividad es más común que en la población general [3] .
En primer lugar, las pequeñas crisis epilépticas deben diferenciarse de los desmayos. La mayoría de los síncopes se caracterizan por hipotensión arterial. La conciencia se restaura por completo, la amnesia retrógrada no es típica.
Los trastornos de la conciencia también ocurren con varios cambios vasculares en el cerebro, por ejemplo, con insuficiencia vertebrobasilar. La electroencefalografía y la angiografía por resonancia magnética ayudan a realizar el diagnóstico correcto [12] . Hay que tener en cuenta que pueden presentarse trastornos epilépticos y vasculares en un mismo paciente.
A veces se observan condiciones que se asemejan a ausencias en las neurosis, en particular la histeria, pero todas las demás manifestaciones de epilepsia y cambios en el EEG están ausentes aquí.
Los fármacos de elección son principalmente etosuximida o ácido valproico . Ante el riesgo de desarrollar convulsiones tónico-clónicas generalizadas, se inicia terapia con ácido valproico, teniendo en cuenta su propiedad teratogénica. Si la etosuximida y el ácido valproico no son adecuados, son ineficaces o no se toleran, está indicada lamotrigina [13] .
Si la monoterapia es ineficaz, se prescribe un tratamiento combinado con dos de los tres fármacos enumerados anteriormente [13] .
Los medicamentos utilizados para tratar las convulsiones de gran mal están contraindicados porque son ineficaces o pueden ser perjudiciales [13] .
El uso de una terapia adecuada en la mayoría de los casos da buenos resultados. Por lo general, las ausencias remiten a medida que envejecen. El pronóstico es peor en presencia de crisis mioclónicas, su alta frecuencia, inteligencia subnormal, resistencia al tratamiento farmacológico. La cancelación de la terapia se lleva a cabo gradualmente, después de un largo período de ausencia total de convulsiones, en presencia de normalización del EEG [8] [14] .