| enfermedad de Canavan | |
|---|---|
| CIE-10 | ES 75.2 |
| MKB-10-KM | E75.2 |
| CIE-9 | 330.0 |
| OMIM | 271900 |
| EnfermedadesDB | 29780 |
| Medline Plus | 001586 |
| Malla | D017825 |
La enfermedad de Canavan , también conocida como enfermedad de Canavan-van Bogert , degeneración infantil esponjosa , degeneración espongiforme de la sustancia blanca del cerebro , enfermedad de Canavan-van Bogart-Bertrand , degeneración esponjosa del SNC, es una enfermedad hereditaria caracterizada por un daño progresivo en las células nerviosas del cerebro . Pertenece al grupo de las leucodistrofias determinadas genéticamente . Con la leucodistrofia, se destruye la vaina de mielina de las fibras nerviosas. La enfermedad es más común entre los judíos Ashkenazi. [1] [2] [3] .
Fue descrita por primera vez en 1931 por la neuropatóloga estadounidense Myrtelle May Canavan ( ing. Myrtelle May Canavan , 1879-1953) [4] , quien publicó un cuadro patológico de la enfermedad en un niño de dieciséis meses [5] [6] .
El desarrollo de la enfermedad de Canavan se debe a un defecto en el gen ASPA , ubicado en el brazo corto del cromosoma 17 (locus 17p13.2) y responsable de la síntesis de la enzima aspartoacilasa , que asegura la degradación del N-acetilaspartato tóxico . Esto conduce a la interrupción de la formación de la vaina de mielina de las fibras nerviosas del cerebro.
Los síntomas de la enfermedad de Canavan suelen aparecer en bebés de entre 3 y 6 meses de edad e incluyen retraso en el desarrollo, agrandamiento de la cabeza ( macrocefalia ), pérdida del tono muscular ( hipotensión ), problemas graves de alimentación, convulsiones , hipercinesia , síntomas de los nervios craneales y adinamia .
A medida que se desarrolla la enfermedad, aparecen convulsiones ( ataques ), daño en los nervios de los ojos , que a menudo provoca ceguera , acidez estomacal , dificultad para tragar y asfixia constante. La mayoría de los niños mueren antes de los 10 años.
La enfermedad de Canavan se diagnostica mediante la detección de ácido N-acetil-aspártico en la orina mediante una prueba de acidez . Si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad de Canavan, se debe realizar un diagnóstico prenatal mediante biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis con prueba de ADN . Un mayor contenido de ácido también es un signo de que el feto está afectado por la enfermedad.