| Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa | |
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| La deficiencia de 21-hidroxilasa provoca la acumulación de 17-hidroxiprogesterona (fig.) | |
| CIE-10 | 25.0 _ |
| CIE-9 | 255.2 |
| OMIM | 201910 |
| EnfermedadesDB | 1854 |
La hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa es la enfermedad más común del grupo de trastornos de la esteroidogénesis , unidos bajo el nombre general de " hiperplasia suprarrenal congénita ". La causa de la enfermedad son mutaciones en el gen CYP21A2 que codifica la enzima 21-hidroxilasa . Dependiendo de la gravedad de la mutación, la enfermedad se divide en 4 formas: perdedora de sal, viril simple , no clásica de inicio tardío y latente.
La actividad insuficiente de la enzima en los casos más graves provoca una falta de cortisol. En respuesta, la glándula pituitaria aumenta la síntesis de ACTH para estimular la esteroidogénesis, pero la ACTH elevada solo conduce a un exceso de precursores de cortisol. Los precursores se convierten en andrógenos , lo que provoca un aumento de los rasgos masculinos en las personas con un juego de cromosomas femeninos: virilización , que puede provocar la intersexualidad .
Existe una conexión entre las manifestaciones del trastorno y los alelos del complejo mayor de histocompatibilidad , ubicado en el mismo cromosoma que el gen CYP21A2.
| Trastornos congénitos del metabolismo de los esteroides | |||||||||||
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| Metabolismo de los esteroides |
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| Ver también: enzimas , metabolitos . | |||||||||||