La 21-hidroxilasa es una enzima humana perteneciente a la familia del citocromo P450 y codificada por el gen CYP21A2 en el cromosoma 6 . La 21-hidroxilasa participa en la síntesis de las hormonas esteroides aldosterona y cortisol . Se encuentra en altas concentraciones en la zona glomerular de la corteza suprarrenal .
La 21-hidroxilasa, al agregar un grupo hidroxilo a la progesterona y la 17-hidroxiprogesterona en la posición 21 del átomo de carbono (consulte el esquema de numeración ), genera desoxicorticosterona y 11-desoxicortisol , respectivamente .
La región cromosómica 6p21.3, en la que se encuentra el gen CYP21A2, está sembrada de genes que codifican proteínas, antígenos HLA responsables de la histocompatibilidad. 30 kilobases de CYP21A2 es el pseudogen CYP21P , 98% idéntico a él, pero inactivo debido a pequeñas diferencias en el código. Se cree que esta proximidad predispone a la " conversión ", una mutación meiótica en la que la función CYP21A1 puede verse afectada.
Las mutaciones en el gen CYP21A2 conducen a una forma de hiperplasia suprarrenal congénita , hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 21-hidroxilasa ( OMIM 201910 ).
La 21-hidroxilasa es el objetivo de una reacción autoinmune en los casos idiopáticos de la enfermedad de Addison : [1] se encuentran anticuerpos contra la enzima en más del 80 % de los pacientes con "adrenalitis autoinmune". [2]
| Metabolismo : metabolismo de las grasas • síntesis de cetonas / colesterol / metabolismo de esteroides | |||||||||||||
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| vía mevalonato |
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| en colesterol |
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| en ácidos biliares |
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| esteroidogénesis |
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| ver también metabolitos , enfermedades | |||||||||||||