La diabetes mellitus mitocondrial es un grupo de enfermedades determinadas genéticamente y heredadas exclusivamente por línea materna, que se manifiestan por una combinación del cuadro clínico de la diabetes mellitus y enfermedades neurológicas concomitantes: hipoacusia, miopatía o trastornos neurológicos [1] .
La causa de las formas mitocondriales de la diabetes mellitus es una mutación puntual en el par de nucleótidos 3243. La diabetes mellitus causada por esta mutación puede debutar en el período de edad desde el final de la pubertad hasta los 85 años, con mayor frecuencia se manifiesta en la tercera a la quinta década de la vida. [1] .
Presumiblemente, la patogenia se basa en la secreción insuficiente de insulina por las células beta pancreáticas con sensibilidad preservada (normal) de los receptores de tejidos periféricos a su acción [1] . La misma mutación puede causar una encefalopatía mitocondrial menos frecuente pero más grave con acidosis láctica y episodios tipo ictus : el síndrome MELAS , que se desarrolla en la primera infancia, comienza con la aparición de hipoacusia bilateral , luego aparece la diabetes mellitus , y las convulsiones tipo ictus y Las encefalopatías se observan en la tercera o cuarta década de la vida [1] .
La hiperglucemia en el momento de la detección de la enfermedad suele ser pequeña, fácilmente compensable con dietoterapia , pero luego tiende a progresar [1] .
Hasta la fecha, no existe un tratamiento específico para la diabetes mellitus mitocondrial. Por lo general, la necesidad de terapia con insulina surge desde el momento en que se detecta la enfermedad [1] .
La enfermedad es de por vida, sin embargo, con una dieta y una terapia sintomática adecuada, el pronóstico es positivo.
A la fecha, se ha establecido la etiología molecular de la enfermedad -una mutación puntual en el par de nucleótidos 3243- al nacer un niño con la enfermedad, se debe contactar a la consulta médica genética (MGC) para aclarar el diagnóstico y pronóstico de la familia. planificación.