| diabetes mellitus neonatal | |
|---|---|
| CIE-11 | KB60.2 |
| CIE-10 | P70.2 _ |
| MKB-10-KM | P70.2 |
| MKB-9-KM | 775.1 [1] [2] |
La diabetes mellitus neonatal es una enfermedad rara con una etiología heterogénea que se manifiesta en los primeros 6 meses de vida [3] . Hay dos grupos clínicos principales:
Transitorio representa alrededor del 50% de los casos de diabetes mellitus neonatal.
Los síntomas de la diabetes mellitus neonatal transitoria se resuelven espontáneamente en promedio a las 12 semanas de edad. Los niños no requieren tratamiento posteriormente, aunque se estima que la mitad de ellos pueden reaparecer con diabetes a una edad más avanzada, más a menudo en la segunda y tercera década de la vida como diabetes tipo 1.
En cambio, la diabetes mellitus neonatal permanente requiere la administración de insulina. Así, en 2004, se observó en Australia a una niña de 5 años que necesitaba terapia con insulina a partir de las 6 semanas de edad.
Para la mayoría de los casos clínicos de diabetes mellitus neonatal, es posible determinar la etiología molecular del síndrome; hasta el momento, se han identificado más de 10 genes responsables del desarrollo de la enfermedad [4] [5] .
Las principales causas son mutaciones en el gen ABCC8 o KCNJ11 . Estos genes codifican componentes proteicos de los canales de potasio sensibles a ATP, que juegan un papel importante en la secreción de insulina por parte de las células beta pancreáticas.
Son típicos la poliuria, la deshidratación grave, la acidosis, la cetonemia, la cetonuria (rara vez), la succión lenta, la hiperglucemia persistente (más de 10 a 11 mmol/l) y la glucosuria.
Diagnosticado con un aumento persistente en los niveles de glucosa en sangre: más de 11 mmol / l. Suele desarrollarse en niños de baja edad gestacional (menos de 30 semanas). En la patogenia, el papel principal se asigna a una actividad reducida transitoria de la adenilato ciclasa de las células β del páncreas, que se normaliza a las 2 semanas de edad.
Terapia de mantenimiento de infusión para la corrección del equilibrio hidroelectrolítico y ácido-base alterado, insulina microfluídica a una dosis de 0,04-0,1 U / kg / h en una cantidad mínima de solución isotónica de cloruro de sodio (0,05-0,1 ml). Es necesario vigilar los niveles de glucosa, sodio, potasio, calcio, estado ácido-base . La hiperglucemia suele persistir hasta el comienzo de la tercera semana de vida. La dosis diaria de insulina suele ser pequeña: 3-4 unidades / kg.
Depende de la pertenencia de la enfermedad a un determinado grupo clínico: en el caso de diabetes neonatal transitoria es favorable, y en el caso de diabetes permanente es grave (requiere terapia de por vida).
Existe evidencia de que el 90 % de los casos de diabetes mellitus neonatal causada por una mutación en KCJN11 se compensan con éxito tomando medicamentos con sulfonilureas y pueden transferirse con éxito de la terapia con insulina con un control glucémico mejorado, independientemente de la duración de este tipo de diabetes mellitus [6]. ] , por lo que es necesario el estudio genético en todo niño con manifestación de diabetes mellitus hasta los 6 meses de edad.
Hasta la fecha, para la mayoría de los pacientes con diabetes mellitus neonatal, se puede determinar la etiología molecular del síndrome - se han identificado más de 10 genes responsables de su desarrollo [4] [5] - al nacer un niño con la enfermedad, uno debe ponerse en contacto con la Consulta de Genética Médica (MGC).