| Ataxia espinocerebelosa | |
|---|---|
| Cerebelo (en azul) cerebro | |
| CIE-11 | 8A03.16 |
| CIE-10 | G11 _ |
| MKB-10-KM | G11.8 |
| CIE-9 | 334 |
| MKB-9-KM | 334.3 [1] |
| OMIM | 164400 |
| EnfermedadesDB | 12339 |
| Malla | D020754 |
La ataxia espinocerebelosa ( ing. ataxia espinocerebelosa , SCA) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa progresiva de varios tipos, cada uno de los cuales se considera una enfermedad separada. Hasta la fecha se conocen más de 20 tipos de esta enfermedad [2] .
La ataxia espinocerebelosa es un grupo extremadamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas, caracterizadas por un pronunciado polimorfismo inter e intrafamiliar , la existencia de un gran número de formas atípicas. Antes de la introducción de los métodos de investigación molecular en la práctica, no existía una única clasificación generalmente aceptada de estas enfermedades, y se hizo posible una división clara de las ataxias espinocerebelosas dominantes en formas separadas debido al uso de métodos de diagnóstico de ADN y la identificación de mutaciones específicas en el pacientes examinados (Illarioshkin S. N. et al., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000) [3] .
Una característica clínica común de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes es un trastorno progresivo de la coordinación motora que se manifiesta en la juventud o la edad adulta, a menudo en combinación con otras manifestaciones neurológicas: síntomas piramidales y síntomas extrapiramidales , oftalmoplejía , amiotrofia, polineuropatía , demencia , degeneración retiniana, atrofia del nervio óptico (Ivanova-Smolenskaya I. A. et al., 1998; Rosenberg R., 1995).
Con la ataxia espinal dominante, generalmente se detecta degeneración de la corteza cerebral y degeneración del vermis cerebeloso y desmielinización de la sustancia blanca del cerebelo, degeneración de las olivas inferiores, núcleos y fibras transversales del puente cerebral .
En la mayoría de las formas de ataxia dominante, para las cuales se han identificado defectos moleculares, se detectan agregados de proteínas que contienen poliglutamina ubiquitinada en los núcleos (con menos frecuencia en el citoplasma ) de las neuronas en degeneración (Paulson H., 1999).
La forma más común de ataxia espinal es la ataxia espinal tipo 1 (SCA1).
En primer lugar, hay una muerte de las células de los nódulos intervertebrales y una degeneración secundaria de las columnas posteriores y los tractos espinales de la médula espinal y los nervios periféricos. En la mayoría de los casos, la degeneración también afecta a los tractos corticoespinales. El grado de daño al cerebelo es diferente. Además de estos cambios neuropatológicos, algunos pacientes desarrollan una forma típica de degeneración miocárdica , que conduce a la muerte de fibras y fibrosis . No se encontraron lesiones en otros órganos internos.
Los síntomas neurológicos progresan lentamente, con una duración de la enfermedad de hasta 20 años, aunque es posible un curso más rápido de la enfermedad. A veces hay períodos de estabilización del estado. Las infecciones concomitantes empeoran el curso de la enfermedad y contribuyen a la aparición de nuevos síntomas. Un paciente con enfermedad avanzada está postrado en cama, sufre disfagia y otros síntomas bulbares . La muerte se produce por agotamiento o, más comúnmente, por miocarditis con insuficiencia cardíaca grave . Con un buen cuidado, los pacientes pueden vivir hasta 40-50 años.
Aya Kito (木藤 亜也, 19 de julio de 1962 - 23 de mayo de 1988, Japón ) fue una niña japonesa que enfermó a los 15 años y llevaba su diario personal, titulado 1 litro de lágrimas (japonés: 1リットルの涙), y describió en él su experiencia de contraer una enfermedad llamada ataxia espinocerebelosa. Aya Kito murió a la edad de 25 años, después de 10 años de luchar contra una enfermedad terminal que le causó dolor tanto físico como emocional, lo que se sumó al estrés general de su familia. El 25 de febrero de 1986, dos años antes de su muerte, su diario fue publicado en Japón y posteriormente en otros países. Se filmaron una película japonesa One Litre of Tears (2004) y una serie dramática Liter of Tears basada en su diario. Ella legó su cuerpo después de su muerte para la investigación de esta enfermedad. Gracias a Aya, la enfermedad se hizo más comprensible.
La ataxia espinocerebelosa pertenece a un grupo de trastornos genéticos caracterizados por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación de la marcha , así como trastornos de la coordinación de las manos, el habla y los ojos. A menudo, cuando se produce esta enfermedad, se produce atrofia del cerebelo ( enfermedad de Pierre Marie ): diferentes tipos de ataxia afectan a diferentes regiones del cerebelo, a veces también sufren los ganglios basales, el tronco encefálico, la médula espinal, los nervios ópticos , la retina y los nervios espinales. Los primeros síntomas de la enfermedad son la aparición imperceptible de torpeza, inestabilidad al caminar rápido, correr. Unos años más tarde, el paciente desarrolla un síndrome atáctico extendido, hay torpeza y alteración de la coordinación en las manos, temblor intencional de las extremidades, adiadococinesia (irritmismo, lentitud de movimientos), habla escaneada, la escritura se altera característicamente (macrografía, líneas irregulares ).
Taltirelin como un análogo de la tiroliberina . Aplique el medicamento Piladox, cloruro de colina en combinación con otros medicamentos. Es recomendable utilizar vitaminas B , vitamina E , Essentiale , fármacos nootrópicos ( piracetam ). Con daño a los nervios y músculos periféricos, se usan fosfaden (adenilo), riboxina , retabolil . Estos medicamentos ayudan a mejorar el metabolismo, que también es necesario en el tratamiento de esta enfermedad. En presencia de espasmos musculares, el baclofeno o el sirdalud tienen un buen efecto . Además, se prescriben masajes , ejercicios de fisioterapia , electroestimulación muscular. Si se producen movimientos involuntarios , se prescriben clonazepam , ciclodol (akineton), tiaprida , haloperidol .
El tratamiento incluye actividades dirigidas a la rehabilitación motora y social de los pacientes, su adaptación al defecto existente a lo largo de la vida. Se recomienda realizar ejercicios regulares de fisioterapia con entrenamiento de marcha, coordinación fina de movimientos, terapia ocupacional, clases con logopeda, entrenamiento de equilibrio en plataforma estabilométrica (el paciente entrena para mantener el equilibrio, centrándose en la imagen visual de la pantalla). recomendado. El tratamiento sintomático para formas específicas de ataxia congénita puede incluir el nombramiento de relajantes musculares (estos medicamentos se administran con mucho cuidado debido a la posibilidad de aumentar la gravedad de la ataxia), anticonvulsivos , nootrópicos.
En el nivel actual de desarrollo de la medicina, no se ha encontrado un método de tratamiento que conduzca a la recuperación completa de un paciente con ataxia espinocerebelosa.
Las causas inmediatas de muerte pueden ser insuficiencia cardíaca y pulmonar, complicaciones infecciosas .