G72

Activador de la D-aminoácido oxidasa
Notación
simbolos DAOA ; G72, LG72, SG72
gen entrez 267012
HGNC 21191
OMIM 607408
RefSeq NM_172370
UniProt P59103
Otros datos
Lugar 13 cap. , 13q33.2
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El activador de oxidasa de D -aminoácido o G72 ( activador de oxidasa de D-aminoácido, DAOA, G72, LG72, SG72 )  es una proteína que se encuentra en concentraciones variables en el cerebro , la médula espinal y los testículos . El empalme alternativo del gen G72 probablemente genera varias variantes de la proteína. La variante más larga conocida, LG72, tiene 153 aminoácidos. El gen G72 se superpone con otro gen, G30 . El gen G72 y el locus G72/G30 son de interés por su posible asociación con el desarrollo de esquizofrenia y trastorno bipolar . [1] [2] [3] En un gran estudio de 2008,los haplotipos de riesgo de esquizofrenia también se asociaron con depresión clínica y ansiedad. [cuatro]

Historia

El gen G72 se descubrió en 2002 durante un estudio de la región genética 13q22-q34 asociada con la esquizofrenia. [5] Desde entonces, muchos estudios, con algunas excepciones, han confirmado la asociación del gen G72 con la enfermedad. [2] La interacción propuesta del producto del gen con la D-aminoácido oxidasa (DAO) le dio su nombre a la proteína. Sin embargo, esta interacción se observó solo in vitro , mientras que la localización de la proteína en las células no pudo aclararse. En 2007, un experimento in vivo mostró que LG72 se localiza exclusivamente en las mitocondrias y no confirmó la interacción de la proteína con la D-aminoácido oxidasa contenida en los peroxisomas . [6] Un análogo del gen G72 humano se encontró solo en primates, y ya en el primer trabajo se observó su rápida evolución: el marco de lectura abierto del gen en los chimpancés es casi la mitad del largo del humano.

Notas

  1. ↑ Detera-Wadleigh SD, McMahon FJ G72/G30 en esquizofrenia y trastorno bipolar: revisión y metanálisis   // Biol . Psiquiatría : diario. - 2006. - vol. 60 , núm. 2 . - P. 106-114 . -doi : 10.1016 / j.biopsych.2006.01.019 . —PMID 16581030 .
  2. ↑ 1 2 Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DAOA Archivado el 27 de septiembre de 2007. ("Resumen de todos los estudios genéticos DAOA para la asociación con la esquizofrenia"), base de datos genéticos del sitio schizophreniaforum.org
  3. ↑ Zhang Z., Li Y., Zhao Q., Huang K., Wang P., Yang P., Li S., Feng G., Lindpaintner K., He L., Shi Y. Primera evidencia de asociación entre G72 y trastorno bipolar en la población china Han  (inglés)  // Psychiatr. Gineta. : diario. - 2009. - junio ( vol. 19 , no. 3 ). - P. 151-153 . -doi : 10.1097/ YPG.0b013e32832a50f1 . —PMID 19339914 .
  4. ↑ Rietschel M., Beckmann L., Strohmaier J., et al . G72 y su asociación con la depresión mayor y el neuroticismo en grandes grupos de población de Alemania  (inglés)  // American Journal of Psychiatry  : revista. - 2008. - junio ( vol. 165 , n. 6 ). - Pág. 753-762 . -doi : 10.1176/ appi.ajp.2008.07060883 . — PMID 18346999 .
  5. ↑ Chumakov I., Blumenfeld M., Guerassimenko O., Cavarec L., Palicio M., Abderrahim H., Bougueleret L., Barry C., Tanaka H., La Rosa P., Puech A., Tahri N., Cohen-Akenine A., Delabrosse S., Lissarrague S., Picard FP, Maurice K., Essioux L., Millasseau P., Grel P., Debailleul V., Simon AM, Caterina D., Dufaure I., Malekzadeh K. ., Belova M., Luan JJ, Bouillot M., Sambucy JL, Primas G., Saumier M., Boubkiri N., Martin-Saumier S., Nasroune M., Peixoto H., Delaye A., Pinchot V., Bastucci M., Guillou S., Chevillon M., Sainz-Fuertes R., Meguenni S., Aurich-Costa J., Cherif D., Gimalac A., Van Duijn C., Gauvreau D., Ouellette G., Fortier I., Raelson J., Sherbatich T., Riazanskaia N., Rogaev E., Raeymaekers P., Aerssens J., Konings F., Luyten W., Macciardi F., Sham PC, Straub RE, Weinberger DR, Cohen N ., Cohen D., Ouelette G., Realson J. Datos genéticos y fisiológicos que implican el nuevo gen humano G72 y el gen de la D-aminoácido oxidasa en la esquizofrenia  //  Actas del National A academia de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista. - 2002. - vol. 99 , núm. 21 . - Pág. 13675-13680 . -doi : 10.1073/ pnas.182412499 . — PMID 12364586 .
  6. ↑ Kvajo M., Dhilla A., Swor DE, Karayiorgou M., Gogos J.A. Evidencia que implica al gen candidato de susceptibilidad a la esquizofrenia/trastorno bipolar G72 en la función mitocondrial  (inglés)  : revista. - 2007. - doi : 10.1038/sj.mp.4002052 . —PMID 17684499 .

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