Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

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Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
CIE-11 LB44.Y
CIE-10 P 51.8 , P 52.8
MKB-10-KM Q51.8
CIE-9 626.0
OMIM 158330 y 277000
EnfermedadesDB 8390
Malla C567186

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)  es una malformación congénita caracterizada por un conducto mülleriano subdesarrollado , que conduce a la ausencia del útero y diversos grados de hipoplasia vaginal de su parte superior. Este síndrome es la causa del 15% de los casos de amenorrea primaria [1] . Dado que la mayor parte de la vagina no se desarrolla a partir del conducto de Müller, sino del seno urogenital, junto con la vejiga y la uretra, está presente incluso cuando el conducto de Müller está completamente ausente. porque los ovariosno se desarrollan a partir del conducto de Müller, las mujeres con MRKC tienen características sexuales secundarias normales, pero estas mujeres no son fértiles debido a la ausencia de un útero funcional. Sin embargo, es posible tener descendencia biológica con la ayuda de la maternidad subrogada.

Se presume que el síndrome se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresión variable, lo que contribuye a la dificultad asociada con la identificación de los mecanismos subyacentes que causan el síndrome. Debido a las diferencias en herencia, métodos de penetración y expresión, MRKC se clasifica en dos tipos:

La mayoría de los casos de síndrome MRKS ocurren esporádicamente, pero los casos familiares sugieren que, al menos para algunos pacientes, MRKS es un trastorno hereditario. Las causas subyacentes del síndrome MRKH aún se están estudiando, pero se han estudiado varios genes para una posible asociación con el síndrome. La mayoría de estos estudios han excluido los genes en cuestión como factores causales en MRKC. Y solo WNT4 se ha asociado con MRKH e hiperandrogenismo .

Los casos registrados de detección de una condición similar a este síndrome se pueden encontrar en Hipócrates y Albucasis [2] [3] . El síndrome lleva el nombre de August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Karl von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964) y Georges André Hauser (1921–2009).

Síntomas

Una persona con este síndrome tiene hormonas normales ; es decir, una persona entra en la pubertad con el desarrollo de características sexuales secundarias, incluido el vello púbico. El cariotipo de pacientes con MRKC es 46.XX. Al menos un ovario está intacto, pero más a menudo ambos, por lo general se produce la ovulación. Por lo general, la vagina es demasiado pequeña o está casi completamente ausente, y las relaciones sexuales pueden ser difíciles y dolorosas. Un examen físico apoyado por una ecografía ginecológica demuestra la ausencia total o parcial del cuello uterino, el útero y la vagina.

En ausencia de útero, una mujer con MRKC no puede quedar embarazada. Pero puede tener descendencia genética con la ayuda de la FIV y la gestación subrogada . Se ha realizado con éxito un trasplante uterino en unas pocas pacientes, pero la técnica no se usa mucho [4] .

El síndrome generalmente se descubre cuando una niña deja de menstruar durante la adolescencia. En algunos casos, el síndrome se descubre antes, durante la cirugía debido a otras enfermedades, como una hernia.

Un estudio en curso (sobre 215 pacientes con MRKC) mostró que más del 52 % de los pacientes tienen hiperandrogenemia sin manifestaciones clínicas y el 14 % hipercolesterolemia [5] .

En MRKH, las hernias inguinales que contienen los ovarios no son infrecuentes [6] .

Razones

El gen WNT4 está implicado en una versión atípica de este trastorno. Una mutación genética provoca la sustitución de leucina por prolina en la posición del aminoácido 12. Este fenómeno reduce los niveles intranucleares de β-catenina. Además, elimina la inhibición de enzimas esteroidogénicas como la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa y la 17α-hidroxilasa. Por lo tanto, los pacientes tienen un exceso de andrógenos. Además, sin WNT4, el conducto mülleriano está deformado o ausente. Por lo tanto, los órganos reproductivos femeninos como el cuello uterino, las trompas de Falopio, los ovarios y la mayor parte de la vagina se ven afectados.

Se ha informado una asociación con una mutación por deleción en el brazo largo (q) del cromosoma 17 (17q12). El gen LHX1 se encuentra en esta región y puede ser el responsable de algunos de estos casos.

Diagnóstico

Tipos de síndromes y su frecuencia de aparición [7]
Tipo de Descripción Frecuencia
MRKH típico solo falta la vagina y el útero 64%
MRKH atípico falta de útero y/o vagina, riñones afectados, posible disfunción ovárica 24%
Asociación MURCS falta de útero y/o vagina, riñones afectados, posible disfunción ovárica, defectos esqueléticos 12 %

Tratamiento

El tratamiento consiste en el estiramiento de la vagina existente o, en los casos en que este método no sea adecuado para la paciente, la creación de una neovagina.

Hay una serie de métodos para crear una vagina, pero en los casos en que no hay útero, actualmente no hay cirugías para hacer posible el embarazo. Los enfoques estándar usan dilatadores vaginales y/o cirugía para crear una vagina funcional para el coito. En la práctica médica, hay casos de uso de diferentes técnicas para crear una vagina. El procedimiento de McIndoe usa un injerto de piel para formar una vagina artificial. Después de la cirugía, todavía se necesitan dilatadores para prevenir la estenosis vaginal . La vaginoplastia ha demostrado ser una técnica que crea una vagina comparable a la vagina normal en pacientes femeninas.

El trasplante uterino se ha realizado en varias pacientes con MRKC, pero la operación aún se encuentra en una etapa experimental. Debido a que los ovarios están presentes, las personas con este síndrome pueden tener hijos genéticos a través de la FIV. En octubre de 2014, se informó que una sueca de 36 años se convirtió en la primera persona en recibir un trasplante de útero y dio a luz a un bebé sano. Nació sin útero, pero tenía ovarios funcionales. Ella y su padre se sometieron a FIV para producir 11 embriones, que luego se congelaron. Luego, los médicos de la Universidad de Gotemburgo realizaron un trasplante de útero y la donante era una amiga de la familia de 61 años. Uno de los embriones congelados se implantó un año después del trasplante y el bebé nació prematuramente 31 semanas después de que la madre desarrollara preeclampsia.

La investigación prometedora incluye el uso de estructuras cultivadas en laboratorio [8] [9] . Un desarrollo reciente que utiliza las propias células de la paciente ha dado como resultado una vagina completamente funcional capaz de tener menstruación y orgasmo [10] [11] .

Epidemiología

La prevalencia del síndrome sigue siendo poco conocida. Hasta la fecha se han realizado dos estudios. Según los resultados de la investigación, la incidencia aproximada del síndrome es de 1 de cada 5.000 mujeres nacidas.

MRKH e intersexualidad

Hay varias opiniones sobre si las personas con MRKC deben ser consideradas personas intersexuales . Por un lado, muchas organizaciones de derechos humanos en todo el mundo que se ocupan de cuestiones intersexuales incluyen IRKH entre las variaciones intersexuales [12] [13] [14] [15] , guiadas por la definición del término “intersexual” dada por la ONU [ 16] . Incluyendo en las filas de activistas intersexuales hay personas con MRKH que se identifican como personas intersexuales (por ejemplo, Stephanie Lam [17] y Esther Morris Leidolph [18] [19] y otras [20] [21] ). Por otro lado, entre la comunidad de personas con este síndrome, hay muchas que no están de acuerdo con tal clasificación [22] [23] .

Gente famosa y abierta con MRKH

supuestos casos

En la cultura

Véase también

Notas

  1. ↑ Actualizado . www.update.com. Consultado el 26 de julio de 2018. Archivado desde el original el 17 de agosto de 2018.
  2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): una  perspectiva histórica  // Gene. — Elsevier , 2015-01-15. — vol. 555 , edición. 1 . - P. 33-40 . — ISSN 1879-0038 . -doi : 10.1016/ j.gene.2014.09.045 . Archivado desde el original el 27 de marzo de 2019.
  3. ↑ R. M. Goldwyn. Historia de los intentos de formar una vagina  // Cirugía Plástica y Reparadora. — 1977-3. - T. 59 , n. 3 . - S. 319-329 . — ISSN 0032-1052 . Archivado desde el original el 27 de marzo de 2019.
  4. ↑ Tim Lewis. Trasplantes de útero: 'Mi hermana me dio su matriz'  (Inglés) . The Guardian (10 de julio de 2016). Consultado el 26 de julio de 2018. Archivado desde el original el 18 de febrero de 2019.
  5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hiperandrogenemia y prolactina alta en pacientes con aplasia uterovaginal congénita  // Reproducción (Cambridge, Inglaterra). - 05 2017. - T. 153 , núm. 5 . - S. 555-563 . — ISSN 1741-7899 . -doi : 10.1530 / REP-16-0408 .
  6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. Un caso raro de hernia ovárica adulta en el síndrome MRKH  // Informes de casos BJR. - 2017. - Vol. 3 , núm. 3 . - S. 20160080 . — ISSN 2055-7159 . -doi : 10.1259 / bjrcr.20160080 .
  7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: hallazgos clínicos y genéticos recientes  (inglés)  // Endocrinología ginecológica. — 2009-01. — vol. 25 , edición. 1 . - P. 8-11 . — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766 . -doi : 10.1080/ 09513590802288291 .
  8. ↑ http://helldesign.net . Vaginas cultivadas en laboratorio implantadas en pacientes | Kurzweil._  _ _ www.kurzweilai.net. Consultado el 7 de agosto de 2018. Archivado desde el original el 11 de febrero de 2021.
  9. ↑ Órganos vaginales autólogos creados por ingeniería tisular en pacientes: un estudio de cohorte piloto . La Lanceta . Consultado el 7 de agosto de 2018. Archivado desde el original el 20 de marzo de 2018.
  10. ↑ Vaginas diseñadas por primera vez en mujeres  , New Scientist . Archivado desde el original el 7 de agosto de 2018. Consultado el 7 de agosto de 2018.
  11. ↑ Órganos vaginales autólogos creados por ingeniería tisular en pacientes: un estudio de cohorte piloto . La Lanceta .
  12. ↑ Preguntas frecuentes | Intersexual Rusia | Intersex Rusia  (inglés) . intersexrusia Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 13 de agosto de 2019.
  13. ↑ Enlaces a grupos de apoyo por categoría | Sociedad Intersexual de América del Norte . www.isna.org. Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 14 de octubre de 2019.
  14. ↑ Definiciones intersexuales | interACT: defensores de la  juventud intersexual . Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 7 de septiembre de 2019.
  15. ↑ administrador. Demografía  (inglés) . Intersex Human Rights Australia (28 de julio de 2016). Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 3 de agosto de 2019.
  16. ↑ Material de referencia intersexual . Naciones Unidas Libres e Iguales. Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 11 de julio de 2017.
  17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum . Fecha de acceso: 23 de septiembre de 2019.
  18. ↑ Esther Morris Leidolf  . Nuestros cuerpos nosotros mismos. Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 3 de septiembre de 2019.
  19. ↑ Intersex - MRKH  (inglés)  (enlace no disponible) . Fecha de acceso: 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 7 de octubre de 2019.
  20. ↑ 1 2 emma sleath. Soy intersexual: la historia de Shon Klose  (inglés) . ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 29 de octubre de 2019.
  21. ↑ Condé Nast. Me dijeron que no podía tener relaciones sexuales: por qué me sometí a una cirugía intersexual y desearía no haberlo  hecho . Vogue adolescente. Consultado el 27 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 6 de diciembre de 2019.
  22. ↑ Déjala que elija - MRKH: ¿intersexual o no? Tú decides.  (Inglés) . Blog de MRKH Canadá (21 de agosto de 2010). Fecha de acceso: 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 7 de octubre de 2019.
  23. ↑ ¿Es el síndrome MRKH una condición intersexual? -Quora . www.quora.com. Consultado: 7 de octubre de 2019.
  24. ↑ Por qué esta mujer está orgullosa de ser conocida como "La reina del desfile sin útero"  , Cosmopolitan (  20 de enero de 2015). Archivado desde el original el 20 de abril de 2021. Consultado el 28 de julio de 2018.
  25. ↑ Esther Morris Leidolf  //  Wikipedia. — 2018-09-01.
  26. ↑ Fundación Hermanas por Amor MRKH . www.facebook.com. Fecha de acceso: 23 de septiembre de 2019.
  27. ↑ One Plus One: Shon Klose  ( 28 de septiembre de 2015). Consultado el 7 de octubre de 2019. Archivado desde el original el 17 de abril de 2021.
  28. ↑ Julio Morgan. Salir como un científico masculino en un mundo de hombres  (inglés)  // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. - T. 7 , núm. 4 . - S. 255 . — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595 . - doi : 10.1016/S2213-8587(19)30039-7 .
  29. ↑ HISTORIA - Royal College of Physicians of Edinburgh . Consultado el 7 de septiembre de 2018. Archivado desde el original el 17 de abril de 2021.
  30. ↑ resultados de búsqueda. Rokitansky. — Lugar de publicación no identificado: Capítulo 13, 08-10-2014. — 360 s. — ISBN 9780992878207 .
  31. ↑ Cecilia Pablo. Elizabeth, sólo dieciséis. — SL: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 pág. — ISBN 9781911110408 .
  32. ↑ RJ Knight. La chica con no. — 105 s.
  33. ↑ resultados de búsqueda. Cambiado: / Ana Victoria. — 395 pág.

Enlaces

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