Síndrome de Meckel-Gruber

El síndrome de Meckel -Gruber es una  patología genética humana perteneciente al grupo de las ciliopatías . Fue descrito por primera vez por el médico alemán Johann Meckel en 1822.

Síntomas clínicos

El síndrome de Meckel-Gruber pertenece a la población finlandesa, es decir, se observa casi exclusivamente en Finlandia . La frecuencia de manifestación en los recién nacidos finlandeses es de 1:9000. Para el diagnóstico clínico del síndrome, se requieren cuatro síntomas principales: poliquistosis renal , anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central ( encefalocele occipital ), cambios fibróticos en el hígado y polidactilia .

Mecanismos genéticos moleculares

El síndrome de Meckel-Gruber es un trastorno autosómico recesivo genéticamente heterogéneo . Hasta la fecha, se conocen 10 genes, cuyas mutaciones pueden conducir al desarrollo del síndrome.

Según investigaciones recientes, las proteínas MKS son esenciales para el funcionamiento de los llamados. "zona de tránsito", una estructura en forma de Y en la base del cilio (cuerpo basal) que conecta los microtúbulos axonémicos con la membrana celular circundante . Las proteínas del módulo MKS forman la zona de transición en paralelo con la formación del axonema dependiente de IPT , es decir evitando que las proteínas no ciliares entren en los cilios. En otras palabras, las proteínas MKS desempeñan el papel de un filtro intracilio.

• Las proteínas MKS son esenciales para el funcionamiento de los llamados. cilios "zona de tránsito" (TZ), actuando como un filtro intracilium

• Localización de la proteína MKS1 en centríolos/cuerpo basal de los cilios. La imagen fue obtenida por análisis de inmunofluorescencia.

Notas

1. ↑ 1 2 Base de datos de ontologías de enfermedades  (ing.) - 2016.