| Síndrome de Rubinstein-Taybi | |
|---|---|
| Paciente con síndrome de Rubinstein-Taybi | |
| CIE-10 | P 87.2 |
| MKB-10-KM | Q87.2 |
| CIE-9 | 759.89 |
| MKB-9-KM | 759.89 [1] |
| OMIM | 180849 |
| EnfermedadesDB | 29344 |
| Medline Plus | 001249 |
| Medicina electrónica | derm/711ped /2026 |
| Malla | D012415 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
El síndrome de Rubinstein — Teybi (el sinónimo: el síndrome del I dedo ancho de los pinceles y los pies, la persona específica y el retraso mental) fue descrito por primera vez en 1963 por J. Rubinstein y H. Taybi [2] .
Frecuencia de población - 1:25,000 - 30,000, proporción de sexos - 1:1.
El tipo de herencia es autosómico dominante (el gen CREBBP en el locus 16p13.3 ), pero en la mayoría de los casos la mutación ocurre espontáneamente, es decir, no se hereda de los padres [3] [4] .
Diagnóstico diferencial: braquidactilia tipo D, acrocefalosindactilia tipo VI.
Características mínimas de diagnóstico: retraso mental progresivo, falanges terminales anchas de los primeros dedos de las manos y de los pies, rostro característico, retraso del crecimiento y de la edad ósea, microcefalia , criptorquidia .
Los principales signos del síndrome son un retraso en el desarrollo psicofísico, displasia facial , anomalías en el desarrollo de los dedos . En el 94% de los pacientes, el crecimiento está por debajo del promedio. La edad ósea está significativamente por detrás de la edad del pasaporte (94%). Hay oligofrenia (100%) (en la mayoría de los casos, retraso mental severo , retraso en el desarrollo motor y del habla). Caracterizado por excesiva distracción, poca concentración , dificultad para dominar el habla [5] .
El complejo de dismorfias craneofaciales incluye braquicefalia , microcefalia, fontanela grande y de cierre tardío , frente protuberante con bajo crecimiento de vello, cejas arqueadas levantadas, hendidura ocular antimongoloide (93%), puente nasal ancho, epicanto (62%), largo pestañas, ptosis , parte posterior de la nariz ancha (71 %), punta de la nariz hacia abajo (nariz en forma de pico) (90 %), hipoplasia de las alas de la nariz (72 %), retrognatia moderada , mueca parecida a una sonrisa , paladar ojival alto (93%).
Del lado de los ojos, se observan estrabismo (79%) y errores de refracción (58%). Las aurículas están deformadas, reducidas o agrandadas (74%).
Las anomalías de los dedos consisten en la expansión, acortamiento y aplanamiento de las falanges ungueales de los primeros dedos de manos y pies (100%), a veces las falanges terminales de otros dedos de la mano (60%), deformidad en valgo de las articulaciones interfalángicas, desdoblamiento de la falange ungueal de los primeros dedos (30%), con menos frecuencia - falange proximal, en algunos casos - polidactilia de los pies, sindactilia parcial de manos y pies.
También se observan lordosis , cifosis , escoliosis , anomalías del esternón y las costillas, aplanamiento de las alas de los huesos pélvicos .
En la mitad de los casos se presenta hirsutismo , un nevus rojo brillante en la piel de la frente, occipucio, superficie lateral del cuello. Los cambios en los parámetros dermatoglíficos son frecuentes.
Las malformaciones internas incluyen conducto arterioso y defectos septales, aplasia unilateral de los riñones, duplicación de los riñones, hidronefrosis , dilatación o estenosis ureteral , divertículo vesical , criptorquidia ( en el 79 % de los casos), alteración de la lobulación pulmonar, agenesia o aplasia del cuerpo calloso (encontrado en la resonancia magnética).
| Malformaciones congénitas y anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central | |
|---|---|
| Defectos del SNC |
|
| Síndromes con deterioro del desarrollo del sistema nervioso central. |
|