Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos
CIE-11 LD28.1
CIE-10 P 79.6
MKB-10-KM Q79.6
CIE-9 756.83
MKB-9-KM 756.83 [1]
EnfermedadesDB 4131
Medline Plus 001468
Medicina electrónica derm/696ped  /654
Malla D004535
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Síndrome de Ehlers-Danlos (síndrome de Ehlers-Danlos [2] , sin. E-D; inglés  Ehlers-Danlos Syndrome , “skin hyperelasticity” (“Cutis hyperelastica” [3] ), desmogénesis imperfecta, desmogénesis imperfecta de Rusakov, síndrome de Chernogubov - Ehlers-Danlos ) es un grupo de disfunciones sistémicas hereditarias del tejido conjuntivo causadas por un defecto en la síntesis de colágeno . Dependiendo de la mutación individual , la gravedad del síndrome puede variar de leve a potencialmente mortal. No hay cura, pero sí terapia (cuidado) para mitigar los efectos.

El síndrome lleva el nombre de dos dermatólogos que lo identificaron a principios del siglo XX: Edvard Ehlers (1863-1937) de Dinamarca y Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) de Francia [4] .

Síntomas

Los síntomas varían mucho según el tipo de enfermedad. La enfermedad generalmente afecta las articulaciones, la piel y los vasos sanguíneos , con síntomas tales como articulaciones flojas (mal adheridas), altamente flexibles; piel lisa o elástica, fácilmente dañada; cicatrización inadecuada de heridas y formación de cicatrices; vasos sanguíneos pequeños y frágiles. Todas las formas afectan las articulaciones, causando hipermovilidad más allá del rango normal de movimiento. [5] Como resultado, las personas con "syn. E-D "son más propensos a diversas lesiones como: dislocaciones , subluxaciones, esguinces , deformación y, en ocasiones, ruptura de tejidos blandos. Dado que el síndrome a menudo no se diagnostica, algunos casos se confunden con abuso infantil . [6]

Clasificación

En el pasado, había más de diez tipos generalmente reconocidos de "syn. E-D. En 1997, los investigadores propusieron una clasificación más simple que redujo el número de tipos principales a seis y les dio nombres descriptivos. [7] Otros tipos pueden existir tentativamente, pero se informan solo en familias aisladas o están mal caracterizados. Con la excepción del tipo de hipermotilidad, se han identificado e identificado mutaciones individuales  ; estas pueden determinarse con precisión mediante análisis genético . Esto es especialmente importante debido a la importante variabilidad en los signos en las consideraciones individuales, lo que puede llevar a confusión de clasificación solo sobre una base sintomática.

Prevalencia en la población:

Nombre Número Descripción OMIM gen(es)
Hipermovilidad tipo 3 Afecta a 1 de cada 10 000 a 15 000 personas y es causado por un mecanismo autosómico dominante . Ocurre como resultado de una mutación en cualquiera de los dos genes que causan el tipo vascular y el syn. E-D con deficiencia de tenascina-X , respectivamente. Se manifiesta en la hiperlaxitud de las articulaciones; las lesiones cutáneas son menos pronunciadas. Caracterizado por dolor musculoesquelético crónico. 130020 COL3A1 , TNXB
Clásico (Clásico) tipo 1 y 2 Afecta aproximadamente de 2 a 5 personas por cada 100 000. Afecta al colágeno tipo V , también al colágeno tipo I. 130000 , 130010 COL5A1 , COL5A2 , COL1A1
Vascular tipo 4 Afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas Causado por un defecto autosómico dominante en la síntesis de colágeno tipo III 130050 COL3A1
Cifoescoliosis (Cifoescoliosis) tipo 6 Un defecto autosómico dominante que provoca una deficiencia de una enzima llamada lisina hidrolasa [1] . Muy raro; se han descrito algo más de 60 casos. 225400 , 229200 PLOD1
Artrocalasia (Artrocalasia) tipos 7A y B Afecta al colágeno tipo I. Extremadamente raro, solo se han descrito unos 30 casos. 130060 COL1A1 , COL1A2
Dermatosparaxis (Dermatosparaxis) tipo 7C También es extremadamente raro, con alrededor de 10 casos descritos. 225410 ADAMTS2

Tipo de hipermovilidad

El tipo 3 anterior ocurre en 1 de cada 10 000 a 15 000 personas, lo que lo convierte en la variante más común de la enfermedad. Los signos y síntomas pueden no ser diagnosticados (reconocidos) por los médicos o, por lo general, se diagnostican erróneamente como fibromialgia y, por lo general, las personas no son diagnosticadas hasta que ocurren complicaciones graves. El diagnóstico se lleva a cabo principalmente en base a observaciones clínicas. Los principales signos y síntomas incluyen:

Otros síntomas y complicaciones pueden incluir:

El dolor asociado con esta condición es una complicación grave.

Tipo clásico

Bajo el antiguo sistema de clasificación, se dividía en dos tipos: tipo I (grave) y tipo II (moderada). Afecta aproximadamente de 2 a 5 personas por cada 100.000, y es la segunda más común. Afecta el colágeno V y el tipo I. Los síntomas importantes involucran la piel y las articulaciones. Los pacientes suelen mostrar:

Actualmente no existe una prueba específica para diagnosticar este tipo de síndrome. Tanto el análisis de ADN como los estudios bioquímicos se utilizan para identificar a los afectados por la enfermedad. En algunos casos, se ha encontrado que la biopsia de piel es útil para hacer un diagnóstico. Estas pruebas no son lo suficientemente confiables para identificar a todos los pacientes. Si hay varios miembros enfermos en la familia, se pueden realizar diagnósticos de ADN intrauterino.

Tipo vascular

Afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas y es causado por un defecto autosómico dominante en la síntesis de colágeno tipo III. En el antiguo sistema de clasificación, tenía el número IV, este tipo es el tipo de síndrome más peligroso. Los estudios realizados sitúan la esperanza de vida en unos 48 años. Sin embargo, esta cifra probablemente esté sesgada y se base en el hecho de que este tipo (como todos los demás tipos del síndrome) está significativamente infradiagnosticado y una alta proporción de muertes se deben al diagnóstico post-mortem. Crear conciencia entre los médicos y el público puede ayudar a que esta cifra sea más precisa y a reducir las muertes prematuras. Signos y síntomas:

Como resultado de la posibilidad de ruptura uterina, el embarazo puede poner en peligro la vida. Pruebas de laboratorio disponibles. Una biopsia de piel puede proporcionar evidencia de una estructura de colágeno anormal. Este análisis biomecánico detecta más del 95% de los casos. Se recomiendan pruebas de laboratorio para personas con dos o más síntomas significativos. El análisis de ADN puede revelar cambios dentro del gen COL3A1. Esta información puede ayudar con el asesoramiento genético prenatal cuando uno de los padres ha sido diagnosticado y se sabe que tiene una mutación genética o se ha demostrado un defecto biomecánico.

En la clasificación anterior, tipo VI. Es muy rara, con algo más de 60 casos, y se transmite por un mecanismo autosómico recesivo . El síntoma principal es la inestabilidad general (fragilidad) de las articulaciones. Los bebés tienen un tono muscular débil, un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y una curvatura anormal de la columna vertebral de por vida , escoliosis , en la que los pacientes generalmente no pueden caminar a la edad de 20 años. Los ojos y la piel fácilmente vulnerables y los vasos sanguíneos probablemente también sean vulnerables. Observado: desprendimiento de retina espontáneo, hemorragias vítreas , rupturas del globo ocular y la córnea , esclerótica . La densidad ósea también puede reducirse. Hay cuatro criterios médicos principales para diagnosticar este tipo. Estas son articulaciones hipermóviles, tono muscular débil en recién nacidos, escoliosis progresiva desde el nacimiento y ojos frágiles (vulnerables), que pueden dar un tinte azulado a la esclerótica o causar lagrimeo del ojo. Causado por cambios en el cromosoma 1 del gen PLOD, que codifica la enzima lisil hidrolasa . Es posible una prueba de laboratorio, que mide el contenido de hidroxilisil piridinolina en la orina. Es altamente sensible y específico para este tipo de síndrome y se recomienda para bebés con tres o más síntomas principales. El análisis intrauterino se utiliza si existe un riesgo conocido: se diagnostica a familiares enfermos que tienen resultados positivos en las pruebas. La amniocentesis antes mencionada se puede realizar si se extraen células germinales del líquido amniótico y se mide la actividad enzimática.

Artrocalasia

Se caracteriza por un defecto en el colágeno tipo I debido a los genes COL1.

Con esta opción, un niño puede nacer con una luxación congénita de cadera. Se hereda de forma autosómica dominante. Sólo se han descrito unos 30 casos. [diez]

Síntomas:

Dermatosparaxis

Hay un gen ADAMTS2 defectuoso que se ha informado en 10 casos en todo el mundo.

Se hereda de forma autosómica recesiva.

Síntomas:


Diagnósticos

Basado en datos:

Adicionalmente realizar:

Tratamiento

Sintomático:

Para estabilizar la actividad de los sistemas cardiovascular y nervioso, normalizar los procesos en el sistema musculoesquelético y la piel , se utilizan los siguientes:

Prevención

Las principales direcciones para la prevención de manifestaciones adversas de EDS son:

Véase también

Displasia del tejido conectivo

Enlaces

  1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
  2. ↑ Ambos nombres son comunes en la literatura en ruso, "Síndrome de Ehlers-Danlos" y "Síndrome de Ehlers-Danlos". La Gran Enciclopedia Médica (Volumen 29, 1998), la Enciclopedia Genómica Humana (1991), la Pequeña Enciclopedia Médica (Vol. 1, 1991) dan la ortografía "Ehlers-Danlos".
  3. ↑ James, Guillermo; Berger, Timoteo; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. Página 512. ISBN 0-7216-2921-0 .
  4. ^ "Al descubierto: cómo el sistema de salud de EE. UU. puede fallar incluso a los asegurados: una mujer soporta una odisea de 16 meses para obtener un diagnóstico", John Carreyrou, Wall Street Journal , 16 de noviembre de 2007
  5. ↑ Lawrence EJ  La presentación clínica del síndrome de Ehlers-Danlos  // Avances en el cuidado neonatal : diario. - 2005. - vol. 5 , núm. 6 _ - P. 301-314 . -doi : 10.1016/ j.adnc.2005.09.006 . —PMID 16338669 .
  6. ↑ The Press Enterprise, Redlands, picado por sospechas falsas, las madres presionan para que se rindan cuentas en las investigaciones sobre abuso infantil . Archivado el 28 de febrero de 2009 . , 2008-04-03
  7. ↑ Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ Síndromes de Ehlers-Danlos: nosología revisada, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (EE. UU.) y Ehlers-Danlos Support Group (Reino Unido)  ( inglés)  // Revista americana de genética médica : diario. - 1998. - vol. 77 , núm. 1 . - Pág. 31-7 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O . —PMID 9557891 .
  8. ↑ Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo de hipermovilidad - GeneReviews - NCBI Bookshelf . Consultado el 3 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 22 de noviembre de 2010.
  9. ↑ Lo sentimos, pero no podemos encontrar esta página . Consultado el 10 de abril de 2013. Archivado desde el original el 19 de octubre de 2013.
  10. ↑ 1 2 3 4 5 Rumyantsev A.G. Directrices clínicas federales para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos en niños (2015). Consultado el 22 de marzo de 2019. Archivado desde el original el 24 de octubre de 2018.
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