CHD7

CHD7 (del inglés Chromodomain- Helicase - DNA - binding protein 7 ) también conocida como helicasa dependiente de ATP CHD7 es una enzima que en humanos está codificada por el gen CHD7 [1] [2] .

CHD7 es un remodelador de la cromatina dependiente de ATP , un homólogo de las proteínas de Drosophila que pertenecen al grupo de proteínas Trithorax Kismet [3] . Las mutaciones en CHD7 están asociadas con el síndrome CHARGE [4] .

Organismos modelo

Se utilizaron organismos modelo para estudiar las funciones de CHD7. Se creó una línea tentativa de ratones knockout llamada Chd7 tm2a(EUCOMM)Wtsi [12] [13] como parte del programa internacional del Consortium Knockout Mouse , un proyecto intensivo de mutagénesis para crear y diseminar modelos animales de varias enfermedades, con el fin de científicos de interés [14] [15] [16] .

Los machos y las hembras se sometieron a pruebas fenotípicas estándar para determinar el fenotipo de la mutación [10] [17] . Se realizaron veinticuatro ensayos en ratones mutantes y se observaron anormalidades significativas en cinco casos [10] . No se detectaron mutantes homocigotos en embriones durante el embarazo, es decir, en estado homocigoto, la mutación resultó ser letal. Las pruebas restantes se realizaron en ratones adultos heterocigotos. Los heterocigotos masculinos se caracterizan por una altura pélvica anormal en la prueba SHIRPA modificada y tienen una papila de Bergmeister alta en ambos ojos. Cuando se estudiaron los cerebros de animales heterocigotos, se encontró la ausencia del cuerpo calloso [10] .

Notas

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2. ↑ Entrez Gene: proteína de unión a ADN cromodominio helicasa 7 . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2010. (indefinido)
3. ↑ Bajpai R., Chen DA, Rada-Iglesias A., Zhang J., Xiong Y., Helms J., Chang CP, Zhao Y., Swigut T., Wysocka J. CHD7 coopera con PBAF para controlar la formación de crestas neurales multipotentes  (Inglés)  // Naturaleza: diario. - 2010. - febrero ( vol. 463 , no. 7283 ). - Pág. 958-962 . -doi : 10.1038/ naturaleza08733 . —PMID 20130577 .
4. ↑ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R., Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG Mutaciones en un nuevo miembro de la familia de genes de cromodominio causa el síndrome CHARGE  // Nature Genetics  : revista  . - 2004. - Septiembre ( vol. 36 , no. 9 ). - Pág. 955-957 . -doi : 10.1038/ ng1407 . — PMID 15300250 .
5. ↑ Datos de evaluación neurológica para Chd7 . Bienvenida Trust Sanger Institute. (indefinido)
6. ↑ Datos de radiografía para Chd7 . Bienvenida Trust Sanger Institute. Consultado el 2 de abril de 2015. Archivado desde el original el 17 de octubre de 2012. (indefinido)
7. ↑ Datos de morfología ocular para Chd7 . Bienvenida Trust Sanger Institute. Consultado el 2 de abril de 2015. Archivado desde el original el 17 de octubre de 2012. (indefinido)
8. ↑ Datos de infección por Salmonella para Chd7 . Bienvenida Trust Sanger Institute. Consultado el 2 de abril de 2015. Archivado desde el original el 17 de octubre de 2012. (indefinido)
9. ↑ Datos de infección de Citrobacter para Chd7 . Bienvenida Trust Sanger Institute. Consultado el 2 de abril de 2015. Archivado desde el original el 17 de octubre de 2012. (indefinido)
10. ↑ 1 2 3 4 Gerdin AK Programa de genética de ratones Sanger: Caracterización de alto rendimiento de ratones knockout  //  Acta Ophthalmologica : diario. - Wiley-Liss , 2010. - Vol. 88 . - Pág. 925-927 . -doi : 10.1111/ j.1755-3768.2010.4142.x .
11. ↑ Mouse Resources Portal Archivado el 24 de diciembre de 2011 en Wayback Machine , Wellcome Trust Sanger Institute.
12. ↑ International Knockout Mouse Consortium (enlace no disponible) . Consultado el 2 de abril de 2015. Archivado desde el original el 3 de abril de 2012. (indefinido) 
13. ↑ Informática del genoma del ratón . Consultado el 2 de abril de 2015. Archivado desde el original el 3 de abril de 2015. (indefinido)
14. ↑ Skarnes WC , Rosen B. , West AP , Koutsourakis M. , Bushell W. , Iyer V. , Mujica AO , Thomas M. , Harrow J. , Cox T. , Jackson D. , Severin J. , Biggs P. . Fu J. , Nefedov M. , de Jong PJ , Stewart AF , Bradley A. Un recurso de eliminación condicional para el estudio de la función genética del ratón en todo el genoma.  (Inglés)  // Naturaleza. - 2011. - vol. 474, núm. 7351 . - Pág. 337-342. -doi : 10.1038/ naturaleza10163 . — PMID 21677750 .
15. ↑ La biblioteca de Dolgin E. Mouse será eliminada   // Nature . - 2011. - vol. 474 , núm. 7351 . - pág. 262-263 . -doi : 10.1038/ 474262a . —PMID 21677718 .
16. ↑ Collins F.S., Rossant J., Wurst W. Un ratón por todas las razones   // Cell . - Prensa celular , 2007. - Vol. 128 , núm. 1 . - Pág. 9-13 . -doi : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
17. ↑ van der Weyden L., White JK, Adams DJ, Logan DW El conjunto de herramientas de la genética del ratón: revelando la función y el mecanismo. (Inglés)  // BioMed Central : diario. - 2011. - vol. 12 , núm. 6 _ — Pág. 224 . -doi : 10.1186 / gb-2011-12-6-224 . —PMID 21722353 .

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