Histona desacetilasa 1

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Histona desacetilasa 1
Estructuras Disponibles AP Búsqueda de ortólogos: PDBe , RCSB Lista de ID de PDB 1TYI , 4BKX
Identificadores
Símbolo	HDAC1  ; GON-10; HD1; RPD3; RPD3L1
Identificaciones externas	OMIM:  601241 MGI :  108086 HomoloGene :  68426 ChEMBL : 325 GeneCards : Gen HDAC1
Número CE	3.5.1.98
Ontología de genes Función • Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora de la transcripción • Promotor del núcleo de la ARN polimerasa II Unión de ADN específica de la secuencia de la región proximal • Potenciador distal de la ARN polimerasa II Unión de ADN específica de la secuencia • Unión del promotor del núcleo • Unión del factor de transcripción represor de la ARN polimerasa II • Actividad correpresora de la transcripción de la ARN polimerasa II • Transcripción de unión de ADN específica de la secuencia actividad de factor • actividad de histona desacetilasa • unión a proteínas • unión a factor de transcripción • actividad de desacetilasa • unión a enzimas • unión a ADN nucleosómico • actividad de histona desacetilasa dependiente de NAD (específica de H3-K14) • actividad de proteína desacetilasa • unión de factor de transcripción activador • unión de histona desacetilasa • Actividad de histona desacetilasa dependiente de NAD (específica de H3-K9) • Actividad de histona desacetilasa dependiente de NAD (específica de H4-K16) • Actividad de histona desacetilasa dependiente de NAD (específica de H3-K18) componente celular • complejo de histona desacetilasa • cromatina nuclear • núcleo • nucleoplasma • nucléolo • citoplasma • citosol • complejo Sin3 • complejo NuRD • complejo proteico proceso biológico • regulación negativa de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • ciclo celular mitótico • remodelación de la cromatina • transcripción, plantilla de ADN • iniciación de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa II • desacetilación de proteínas • vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • vía de señalización Notch • coagulación sanguínea • regulación positiva de la proliferación celular • diferenciación de células epidérmicas • expresión génica • regulación negativa de la diferenciación de miotubos • regulación positiva del proceso biosintético del receptor • proceso viral • modificación de la cromatina • desacetilación de histonas • regulación circadiana de la expresión génica • odontogénesis del diente que contiene dentina • morfogénesis de los dedos embrionarios • remodelación de la cromatina dependiente de ATP • regulación negativa del proceso apoptótico • regulación negativa por parte del huésped de la transcripción viral • regulación negativa del ciclo celular • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • neur Vía de señalización del receptor TRK de otrofina • Regulación negativa de la vía de señalización del receptor de andrógenos • Formación de placoda del folículo piloso • Desarrollo del párpado en el ojo tipo cámara • Formación de papila fungiforme • Desacetilación de histona H3 • desacetilación de la histona H4 Fuentes: Amigo / QuickGO
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
Vista	Humano	Ratón
Entrez	3065	433759
Conjunto	ENSG00000116478	ENSMUSG00000028800
UniProt	Q13547	O09106
RefSeq (ARNm)	NM_004964	NM_008228
RefSeq (proteína)	NP_004955	NP_032254
Lugar geométrico (UCSC)	Canal 1: 32,76 – 32,8 Mb	Canal 4: 129,52 – 129,54 Mb
Buscar en PubMed	[una]	[2]

La histona desacetilasa 1  es una enzima codificada por el gen HDAC1 en humanos . [una]

Función

Realiza la acetilación y desacetilación de histonas, catálisis de complejos multisubunitarios, juega un papel clave en la regulación de la expresión génica eucariótica . La proteína codificada por este gen pertenece a la familia histona desacetilasa/acuc/apha y es parte integral del complejo histona desacetilasa. También interactúa con la proteína supresora de tumores de retinoblastoma , y ​​este complejo es un elemento clave en el control de la proliferación y diferenciación celular. Junto con la proteína-2 MTA2 unida a metástasis , desacetila p53 y modula sus efectos sobre el crecimiento celular y la apoptosis . [2]

Organismos modelo

Fenotipo de ratón knockout hdac1

Características	fenotipo
Viabilidad de los homositos	Anormal
Estudio letal recesivo	anormal
Fertilidad	Norma
Peso corporal	Norma
Ansiedad	Norma
Examinación neurológica	Norma
fuerza de agarre	Norma
platos calientes	Norma
Dismorfología	Norma
calorimetría indirecta	Norma
Prueba de tolerancia a la glucosa	Norma
Respuesta auditiva del tronco encefálico	Norma
DEXA	Norma
Radiografía	Norma
Temperatura corporal	Norma
Morfología del ojo	Norma
Química Clínica	Norma
Hematología	Norma
linfocitos de sangre periférica	Norma
Prueba de micronúcleo	Norma
Misa del corazón	Norma
Histopatología cerebral	Norma
Histopatología ocular	Norma
Salmonela	normales [3]
infección por citrobacter	normales [4]
Todas las pruebas y análisis de [5] [6]

Se utilizaron organismos modelo en el estudio de la función HDAC1. Una línea tentativa de ratones knockout , denominada Hdac1 tm1a(EUCOMM)Wtsi [7] [8] , se estableció en el marco del programa internacional Knockout Mouse Consortium  , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para crear y difundir modelos animales para el estudio de enfermedades por parte de interesados. científicos - en el Instituto Sanger . [9] [10] [11] Los machos y las hembras se sometieron a pruebas fenotípicas estándar para determinar los efectos de la eliminación. [5] [12] Se realizaron veinticinco ensayos y se encontró que dos fenotipos eran anormales. Se identificó una reducción del número de mutantes homocigóticos en los embriones durante el embarazo, y ninguno sobrevivió hasta el final de la lactancia. El resto de las pruebas se realizaron en mutantes heterocigóticos de ratones adultos y no se encontraron anomalías significativas en estos animales. [5]

Interacciones

Se ha demostrado que HDAC 1 interactúa con:

• Receptor de andrógenos , [13]
• BCL6 , [14] [15]
• BTG2 , [16]
• BUB1B , [17]
• BUB1 , [17]
• BUB3 , [17]
• CBFA2T3 , [18] [19]
• CDC20 , [17]
• CDH1 , [17]
• CHD3 , [20] [21]
• CHD4 , [22] [20] [23]
• GOLPE-TFII , [24]
• CTBP1 , [25] [26] [27]
• DDX17 , [28]
• DDX5 , [28]
• DNMT3A , [29]
• DNMT3L , [30] [31]
• Proteína asociada a la muerte 6 , [32]
• DEE , [33]
• EVI1 , [34] [35]
• EZH2 , [33]
• FKBP3 , [36]
• GATA1 , [37]
• HMG20B , [38]
• HSPA4 , [39]
• HUS1 , [40]
• Histona deacetilasa 2 , [22] [41] [38] [42] [43] [39] [44] [45] [46] [20] [47] [48] [33]
• TGIF1 , [25] [49]
• HCFC1 , [50]
• IFRD1 , [51]
• IKZF1 , [52] [53]
• ING1 , [21] [54]
• MBD3 , [46] [55] [56]
• MIER1 , [57]
• MLL , [58]
• MTA1 , [22] [59]
• MTA2 , [22] [46] [60] [61]
• Loco1 , [17]
• mdm2 , [62]
• MBD2 , [46] [63] [64]
• SMAD2 , [65]
• MyoD , [66] [67]
• NFKB1 , [68]
• NCOR2 , [41] [69]
• PCNA , [70]
• PHF21A , [38] [71]
• Prohibitina , [72] [73]
• Proteína de leucemia promielocítica , [74] [75]
• RAD9A , [40]
• RBBP4 , [22] [46] [47] [48] [76] [23] [60] [77] [63] [78] [79]
• RBBP7 , [22] [46] [48] [63]
• RCOR1 , [38] [60]
• RELA , [45] [80] [68]
• RFC1 , [81]
• Proteína de retinoblastoma , [73] [66] [82] [83] [84] [85] [86]
• RBL1 , [82] [83]
• RBL2 , [82] [87]
• SAP30 , [46] [21] [88] [89] [90] [91]
• SATB1 , [61]
• SIN3A , [22] [46] [20] [47] [76] [92] [93] [23] [94] [60] [77] [61] [95] [21]
• SIN3B , [52] [46]
• GASTO , [96]
• SUDS3 , [92] [97]
• SUV39H1 , [98]
• Sp1 , [77] [99] [100] [101]
• SUPERIOR2A , [102] [103]
• TOP2B , [102] [103] y
• Proteína que contiene dedos de zinc y dominio BTB 16 . [104] [14] [105]

Notas

1. ↑ Taunton J., Hassig CA, Schreiber SL Una histona desacetilasa de mamífero relacionada con el regulador transcripcional de levadura Rpd3p  //  Science : journal. - 1996. - mayo ( vol. 272 ​​, no. 5260 ). - Pág. 408-411 . -doi : 10.1126 / ciencia.272.5260.408 . —PMID 8602529 .
2. ↑ Entrez Gene: HDAC1 histona desacetilasa 1 . (indefinido)
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4. ↑ Datos de infección de Citrobacter para Hdac1 . Bienvenida Trust Sanger Institute. Consultado el 2 de abril de 2015. Archivado desde el original el 4 de abril de 2015. (indefinido)
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Transcripción (biología)
Reglamento de transcripción	procariotas operón ( operón lactosa operón triptófano operón GABA operón arabinosa operón galactosa ) represor ( represor de lactosa represor de triptófano ) eucariotas Enzimas de modificación de histonas ( histonas / nucleosoma ) Proteínas del grupo Polycomb , histona metiltransferasa EZH2 Histona desmetilasa Acetilación y desacetilación de histonas ( Histona desacetilasa HDAC1 histona acetiltransferasa ) metilación del ADN ADN metiltransferasa Remodelación de cromatina CHD7 Común a pro y eucariotas Correguladores de transcripción ( Coactivator correpresor inductor ) Factores de transcripción
Activación	Promotor ( Pribnov-box caja tata BRE Caja CAAT elementos recíprocos ) Potenciador ( E-box elementos recíprocos ) Aislante Silenciador
Iniciación	Sitio de inicio de la transcripción
Alargamiento	ARN polimerasa bacteriana : rpoB ARN polimerasa eucariótica: ARN polimerasa II , ARN polimerasa III
Terminación	terminador Ro terminación independiente factor ro